Brugada-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 8. November 2016
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Das Brugada-Syndrom ist eine angeborene, autosomal-dominant vererbliche Kardiomyopathie. Die Erkrankung zählt zu den Ionenkanalerkrankungen und geht auf eine Mutation zurück. Die Behandlung beinhaltet die Implantation eines automatisch arbeitenden Defibrillators.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Brugada-Syndrom?

Das Herz pumpt Blut zu den einzelnen Geweben des Körpers. Die Blutversorgung entspricht zugleich einer Sauerstoff-, Nährstoff- und Botenstoffversorgung. Jede Art von Körpergewebe benötigt Sauerstoff und Nährstoffe, um am Leben zu bleiben. Damit sind die Funktionen des Herzens lebenswichtig. Gesteuert werden sie vom vegetativen Nervensystem.

Erkrankungen des Herzens können lebensbedrohliche Zustände hervorrufen. Die Herzerkrankungen lassen sich in unterschiedliche Gruppen einteilen. Eine dieser Gruppen ist die Kardiomyopathie. In diese heterogene Krankheitsgruppe fallen unterschiedliche Krankheiten des Herzmuskels, die mechanische oder elektrische Funktionsstörungen hervorrufen.

Oft rufen sie eine Verdickung (Hypertrophie) oder Erweiterung Dilatation der Herzkammern hervor. Kardiomyopathien können in erworbener Form auftreten, aber auch angeboren sein. Das Brugada-Syndrom entspricht einer angeborenen Kardiomyopathie, die zu den Ionenkanalerkrankungen zählt. Diese Erkrankungen gehen mit Störungen der Muskelerregungsleitung einher und rufen Arrhythmien hervor.

Das Brugada-Syndrom wurde in den 90er Jahren als eigenständige Erkrankung klassifiziert und wurde erstmals von Kardiologen aus Pagua beschrieben. Die Inzidenz der Krankheit wird mit fünf bis 66 auf 10.000 Personen angegeben. In Südostasien ist die Erkrankung häufiger als in Europa oder Nordamerika. Das Syndrom betrifft Männer achtmal häufiger als Frauen.

Ursachen

Mittlerweile wird das Brugada-Syndrom gemeinsam mit anderen, eher seltenen Herzerkrankungen unter die genetischen Herzkrankheiten gefasst. Die Ursache der Krankheit liegt demzufolge in den Genen. Eine genetische Mutation bedingt die Störungen des Ionenkanals und damit der Herzerregung.

Die genetisch bedingte Veränderung betrifft bei allen Ionenkanalerkrankungen Eiweißmoleküle, die den Transport von Ionen durch die Zellmembran des Herzmuskels steuern. Durch die Veränderungen dieser Steuermoleküle werden bei Ionenkanalerkrankungen mehr (gain-of-function) oder weniger (loss-of-function) Natrium- und Kaliumionen durch die Membranen transportiert. Durch diese Prozesse verändern sich beim Brugada-Syndrom die elektrischen Eigenschaften des Herzens.

Mittlerweile wurde der verantwortliche Gendefekt bei einem kleinen Teil der Brugada-Syndrom-Patienten identifiziert. Bei bis zu 25 Prozent der Betroffenen schien eine Mutation im SCN5A-Gen mit Lokalisation auf Chromosom drei im Genlocus 3p21 für die Erregungsstörung verantwortlich zu sein. Dieses Gen übernimmt in der DNA die Kodierung für Steuerproteine des Ionenkanals. Durch die mutationsbedingte Proteinveränderung können die Moleküle ihren Aufgaben nur noch eingeschränkt gerechtwerden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Brugada-Syndrom leiden an einer Repolarisationsstörung der Herzmuskelzellen. Allerdings muss diese Repolarisationsstörung nicht zwingend Symptome hervorrufen. Ein gewisser Anteil der Patienten zeigt keinerlei Symptome, oder bemerkt zumindest bewusst nichts von der Muskelerkrankung.

In anderen Fällen machen sich Beschwerden wie plötzliche Bewusstlosigkeitsanfälle (Synkopen) bemerkbar. Auch der Herzstillstand kann unter bestimmten Umständen drohen. Sämtliche Symptome der Herzmuskelerkrankung treten allerdings erst nach dem Eintritt von Herzrhythmusstörungen auf.

Die häufigsten Herzrhythmusstörungen im Kontext des Brugada-Syndroms sind polymorph ventrikuläre Tachykardien und Kammerflimmern. Diese Herzstörungen liegen an den veränderten Repolarisationseigenschaften des Herzmuskels. Mit der Repolarisation ist die Zeitspanne gemeint, die der Herzmuskel nach einer Erregung und der damit zusammenhängenden Kontraktion zur Erholung benötigt.

Erst durch die Repolarisation kann wieder eine Kontraktion stattfinden. In Einzelfällen treten die ersten Symptome des Brugada-Syndroms schon bei Neugeborenen auf. In den meisten Fällen zeigen sie sich allerdings erst in der dritten oder vierten Lebensdekade.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die einzigen diagnostischen Zeichen für das Brugada-Syndrom zeigen sich mit den typischen Veränderungen des EKG. Diese Veränderungen entsprechen einem Rechtsschenkelblock-ähnlichen Krankheitsbild mit Anomalien der ST-Strecke in der Ableitung V1 bis V3. Die EKG-Veränderungen sind nur zeitweise erkennbar. Über die Gabe von Ajmalin oder Procainamid lassen sich die Symptome verstärken.

Damit ist das EKG unter der Gabe dieser Medikamente oft die einzige Möglichkeit, eine zielführende Diagnose zu stellen. Zur Feindiagnostik werden die EKG-Veränderungen in drei verschiedene Klassen unterteilt. Diese Klassen besitzen unterschiedliche Spezifität für das Syndrom.

Differentialdiagnostisch gilt es das Burgada-Syndrom von Erkrankungen wie der arrhythmogen rechtsventrikuläre Dysplasie abzugrenzen. Die Prognose der Patienten hängt vor allem vom Zeitpunkt der Diagnosestellung und dem Alter der Manifestation ab.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit Brugada-Syndrom nicht zur Verfügung. Ziel der symptomatischen Behandlung ist die Prävention eines Herztods. Der wichtigste Schritt ist diesbezüglich die Implantation eines automatisch arbeitenden Defibrillators. Eine Indikation auf diesen Behandlungsschritt stellt sich für alle Patienten mit dokumentierter Weise schwerwiegenden Herzrhythmusstörungen.

Konservativ medikamentöse Therapien mit Betablockern sind bei den Patienten mit Brugada-Syndrom in der Regel kontraindiziert. Besonders bei niedriger Herzfrequenz besteht ein Risiko für Kammerflimmern, das sich durch die Gabe dieser Medikamente erhöht. Patienten mit wiederholt auftretendem Kammerflimmern erhalten zuweilen sympatomimetische Medikation, die die Symptome vorübergehend unterdrückt.

Da Wirkstoffe wie Chinidin das Aktionspotential der Erregungsleitung verlängern, kann die Gabe dieser Wirkstoffe in Einzelfällen einen Rückgang der EKG-Veränderungen verzeichnen. Vermutlich wird auch die Gefahr von Kammerflimmern durch diese Medikation vermindert.

Einzelne Trigger-Gebiete können außerdem elektrophysiologisch verödet werden (Ablation). Dieses Vorgehen hat in der Vergangenheit bei einigen Patienten mit Brugada-Syndrom die Herzrhythmusstörungen beseitigen können.




Vorbeugung

Dem Brugada-Syndrom lässt sich bislang nur durch genetische Beratung in der Phase der Familienplanung vorbeugen. Die genetische Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Paare mit einem erhöhten Vererbungsrisiko können sich unter Umständen gegen eigene Kinder entscheiden und stattdessen eine Adoption andenken.

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