Brooke-Spiegler-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Im nachfolgenden Artikel wird das sogenannte Brooke-Spiegler-Syndrom erläutert. Nach einer genauen Definition der erblichen Erkrankung werden ihre Ursachen sowie möglicherweise auftretende Symptome, der Verlauf, die Behandlung und ihre Vorbeugung dargelegt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Unter dem Begriff Brooke-Spiegler-Syndrom versteht man eine sehr seltene erbliche Erkrankung, bei welcher es mit einer überdurchschnittlichen Häufigkeit zu Hauttumoren und Tumoren von Hautanhangsgebilden (Haare, Drüsen, Nägel) kommt. Ebenso ist die Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Tumoren der Schilddrüse und der Speicheldrüsen erhöht.

Ursachen

Als Ursache der Erkrankung gilt eine sehr selten auftretende genetische Störung. Es handelt sich um eine Mutation eines Tumorsuppressorgens. Diese Art von Genen dient dazu, die unkontrollierte Teilung geschädigter Zellen zu verhindern und somit einer Entstehung von Tumoren entgegenzuwirken. Liegt eine Mutation dieses Gens vor, kann die Teilung geschädigter Zellen nicht verhindert werden.

Es kommt zur unkontrollierten Wucherung von Zellen und in Folge dessen zur Entstehung von Tumoren. Das Gen, welches mit dem Brooke-Spiegler-Syndrom in Verbindung gebracht wird, ist auf dem 16. der 32 paarigen Chromosomen des menschlichen Erbguts lokalisiert. Die Vererbung der seltenen Erkrankung erfolgt autosomal-dominant.

Somit reicht bereits ein defektes Allel, also eine Ausprägungsform eines Gens auf einem gleichartigen Chromosomenpaar aus, um das genetische Merkmal der Krankheit auszuprägen. Das Vorhandensein des Merkmals kann, muss aber nicht, zum Ausbruch der Krankheit führen. Dies führt dazu, dass das Brooke-Spiegler-Syndrom familiär gehäuft auftritt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Brooke-Spiegler-Syndrom äußert sich durch pathologische Zustände, das heißt Veränderungen, der Haut und der Haare. Die Veränderungen treten häufig am Kopf auf, können jedoch an sämtlichen Stellen der Haut auftreten. Es kommt zu Hautausschlägen, Ekzemen, Geschwulsten, der Bildung von Schorf und Warzen und im weiteren Verlauf zur Entwicklung von Tumoren.

Die Veränderungen der Haare äußern sich in auffällig starkem Haarausfall, Schuppen und Kahlköpfigkeit. Die genannten Symptome sind vor allem bei dichten, dicken und langen Haaren erst sichtbar, wenn die Krankheit bereits fortgeschritten ist. Im fortgeschrittenen Stadium kann die gesamte Kopfhaut von Geschwulsten und Tumoren bedeckt sein.

Dies kann psychische Belastungen aufgrund der kosmetischen Veränderungen der Haut zur Folge haben. Weiterhin treten sekundär die üblichen Symptome einer Krebserkrankung wie Gewichtsverlust, Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Schmerzen, vor allem der Haut, auf. Die auftretenden Tumoren können sowohl gutartig als auch bösartig sein. Meist werden die Veränderungen der Haut und der Haare im frühen Erwachsenenalter erstmalig sichtbar.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Brooke-Spiegler-Syndrom kann von einem Dermatologen diagnostiziert werden. Der Hautarzt leitet anschließend auch, falls erforderlich, erste Schritte zur Behandlung ein. Unter Umständen kann auch die Überweisung an einen Spezialisten oder eine Hautklinik erfolgen.

Neben den äußerlich sichtbaren Veränderungen der Haut kann eine eindeutige Diagnose bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt mittels Durchführung eines Gentests gestellt werden. Bei Vorliegen der Erkrankung weist dieser eindeutig eine typische Mutation nach und führt somit zweifelsfrei zu einem sicheren Ergebnis.

Der Verlauf der Krankheit hängt stark davon ab, in welchem Stadium die Krankheit diagnostiziert wird, und ob es sich bei den auftretenden Tumoren um benigne, als gutartige, oder maligne, also bösartige, Tumoren handelt. Kennzeichnend für den Verlauf der erblichen Erkrankung ist die Entwicklung von immer größeren Tumoren in steigender Anzahl.

Behandlung & Therapie

Da es sich beim Brooke-Spiegler-Syndrom um eine genetische Störung handelt, ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die entstandenen Tumoren können durch einen beziehungsweise mehrere chirurgische Eingriffe entfernt werden. Bei einer großen Anzahl von Tumoren kann eine Chemotherapie eingesetzt werden, um die Tumoren zu entfernen und deren Ausbreitung zu verhindern.

Bei der Chemotherapie werden Stoffe eingesetzt, die eine schädigende Wirkung auf die krankheitsverursachenden Zellen ausüben. Auf diese Weise werden diese abgetötet oder ihr Wachstum wird gehemmt. Zwar kann die Chemotherapie kurzzeitig zur vollständigen Genesung führen, jedoch kehren die entfernten Tumoren langfristig wieder.

Dieses Problem basiert auf der Tatsache, dass die Mutation des geschädigten Gens nicht ursächlich bekämpft werden kann und es somit erneut zur unkontrollierten Teilung und dadurch Vermehrung geschädigter Zellen kommt. Diese Zellen führen zu erneuter Tumorbildung, so dass ein immer wiederkehrender Kreislauf entsteht, der eine vollständige Heilung der Betroffenen verhindert.

Bei der Entfernung der Tumoren kann es, ebenso wie bei der Chemotherapie, zu Komplikationen kommen. Je nach Ausmaß der Tumoren können bei deren Entfernung Nerven und Muskeln verletzt werden. Bei einer Chemotherapie können, neben den zu bekämpfenden krankheitsverursachenden Zellen, auch gesunde Zellen abgetötet werden.

Diese Abtötung gesunder Zellen schwächt den Körper, was wiederum den Heilungsfortschritt verlangsamt. In den letzten Jahren fand die Methode der sogenannten Hochfrequenzablation zunehmend Verwendung bei Betroffenen. Es handelt sich um eine medizinische Methode, die lokal angewendet wird, um Gewebe zu zerstören.

Dadurch kann zwar keine dauerhafte Heilung erzielt werden, jedoch kann den kosmetischen Schädigungen der Haut entgegengewirkt werden. Dies erleichtert den Betroffenen den Umgang mit der Erkrankung.




Vorbeugung

Gegen das Brooke-Spiegler-Syndrom kann man keine vorbeugenden Maßnahmen treffen, da es sich um eine genetische Störung handelt. Ist bekannt, dass eine genetische Veranlagung in der Familie besteht, kann ein bereits im Kleinkindalter durchführbarer Gentest zeigen, ob eine Mutation des entsprechenden Gens vorliegt. Bei positivem Ergebnis kann man bereits bei ersten Anzeichen der Erkrankung zügig die erforderlichen Maßnahmen ergreifen.

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