Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist die Bezeichnung für eine sehr selten vorkommende Erkrankung, die bereits angeboren ist. Bemerkbar macht sich das Leiden durch arteriovenöse Malformationen an den Netzhautblutgefäßen sowie durch Gesichtsveränderungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom?

In der Medizin ist das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom auch unter den Bezeichnungen kongenitales retinozephalofaziales vaskuläres Malformations-Syndrom (CRC-Syndrom) oder Wyburn-Mason-Syndrom bekannt. Als Namensgeber diente u. a. der französische Ophthalmologe Paul Bonnet (1884-1959).

Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist angeboren und tritt überaus selten auf. Es wird durch eine Entwicklungsstörung, zu der es während der Embryogenese kommt, hervorgerufen. Zu den typischen Merkmalen des Syndroms zählen einseitige arterviovenöse Malformationen (Fehlbildungen) an den Netzhautblutgefäßen des Auges, Missbildungen der Hirn- und Kopfblutgefäße sowie Veränderungen im Gesicht.

Viele Mediziner tun sich bislang schwer, das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom präzise einzuordnen. Nicht selten wird die Erkrankung als neurokutanes Syndrom eingestuft. Bekannt ist das seltene Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom seit dem 19. Jahrhundert. Teilaspekte wurden von dem deutschen Neuropathologen Hugo Spatz (1888-1969) beschrieben.

Die ersten ausführlichen Fallberichte erfolgten in den 30er Jahren. Die Bezeichnung Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom kam 1937 durch einen Fallbericht der französischen Mediziner Paul Bonnet, Jean Dechaume sowie Emile Blanc zustande. Aus dem Jahr 1943 stammte ein Fallbericht von Roger Wyburn-Mason, sodass dieser ebenfalls als Namensgeber für das Syndrom verwendet wurde.

Wie viele Menschen an dem Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom erkrankt sind, ließ sich nicht genau ermitteln. Bis 2009 gab es 132 bekannte Krankheitsfälle. Das Syndrom zeigt sich gleichermaßen bei beiden Geschlechtern.

Ursachen

Grund für die Entstehung des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms ist eine Entwicklungsstörung während der 7. Schwangerschaftswoche. Wodurch diese Störung jedoch verursacht wird, ist noch immer unbekannt. Die arteriovenösen Malformationen (AVM) stellen Shunts dar, die zwischen dem venösen und arteriellen Gefäßsystem vorkommen.

Die Gefäße sind oft in Form eines Knäuels angelegt und bilden eine Verbindung zwischen Hoch- und Niederdrucksystem. Durch Druck kommt es zu einer stärkeren Durchblutung der Gefäße sowie zu ihrer Erweiterung. Dabei erfolgt ein kontinuierlicher Umbau des Gefäßbetts. Da die Gefäßwand dadurch in Mitleidenschaft gezogen wird, hat dies Komplikationen wie Verengungen und Risse der Gefäße zur Folge.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bemerkbar macht sich das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom durch unterschiedliche Veränderungen im Gesicht, an den Augen sowie an den intrakraniellen Blutgefäßen, die von der Form des Syndroms abhängen. Im Falle eines kompletten Syndroms zeigen sich neben den arteriovenösen Malformationen der Augennetzhaut (Retina) sowie der Hirngefäße auch einseitig auftretende Veränderungen des Gesichts.

Dabei handelt es sich zumeist um Stirn-, Wangen- oder Bindehautgefäße, die zum Teil hervortreten. Außerdem verändern sich die Lidgefäße. Mitunter sind auch Nase, Ohren oder Lippen betroffen. Zu Veränderungen an den Augen kommt es bei einem inkompletten Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom sowie bei isolierten Fehlbildungen der Netzhaut. Beinahe 50 Prozent aller Patienten erblinden auf der betroffenen Seite des Körpers.

Des Weiteren drohen eine Optikusatrophie (Schwund von Sehnervzellen) sowie sekundäre Glaukome. Auch Blutungen im Glaskörper oder der Netzhaut treten mitunter auf. Eine zerebrale arteriovenöse Malformation kann Auswärtsschielen (Extropie), Nystagmen oder Augenmotalitätsstörungen nach sich ziehen.

Bei rund zwei Dritteln der Patienten bestehen arteriovenöse Malformationen innerhalb der Augenhöhle. Neben zerebralen Fehlbildungen der Gefäße ist das einseitige Hervortreten eines Augapfels aus der Augenhöhle möglich. Nicht selten wird auch der Sehnerv beeinträchtigt.

Im Falle eines kompletten oder inkompletten Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms zeigen sich Fehlbildungen der Hirngefäße, die in erster Linie in der Versorgungsregion der mittleren Gehirnschlagader (Arteria cerebri media) angesiedelt sind. Ein Drittel der Patienten leidet unter veränderten Gefäßen im zerebralen Sehbahnabschnitt.

In manchen Fällen rufen die Gefäßveränderungen keinerlei Symptome hervor. Bei anderen Patienten drohen dagegen unterschiedliche Formen von Hirnblutungen, ein erhöhter Hirndruck oder eine symptomatische Epilepsie. Ferner ist eine Lähmung des Gesichtsnervs (Fazialisparese) im Bereich des Möglichen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Liegt Verdacht auf ein Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom vor, führt der behandelnde Arzt eine neurologische Untersuchung durch. Ebenfalls von Bedeutung sind ophthalmologische Untersuchungsverfahren wie eine Perimetrie (Gesichtsfeldvermessung) oder eine Ophthalmoskopie (Augenspiegelung). Um eine arteriovenöse Malformation bildlich darzustellen, lässt sich eine digitale Substraktionsangiographie, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchführen.

Als beste Untersuchungsmethode gilt die Magnetresonanztomographie, da sie die meisten Daten über das Ausmaß der Erkrankung liefert. Der Verlauf des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms hängt davon ab, wie groß das Ausmaß der Schädigungen ist und an welcher Körperstelle sie vorkommen.

Komplikationen

Kennzeichnend für das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom sind ausgeprägte Fehlbildungen im Gesicht, an den Blutgefäßen im Gehirn sowie an den Augen. Leidet der Patient an dem kompletten Syndrom, sind Fehlbildungen an der Augennetzhaut und der Hirngefäße sowie einseitig auftretende Gesichtsveränderungen klassische Symptome.

In vielen Fällen treten Bindehaut-, Wangen- und Stirngefäße hervor. Weitere Komplikationen sind Veränderungen der Lidgefäße. Nasen, Ohren und Lippen können gleichfalls von dieser Entwicklungsstörung betroffen sein. Beim inkompletten Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom sowie bei isolierten Fehlbildungen der Netzhaut kommt es zu den charakteristischen Augenveränderungen.

Jeder zweite Patient erblindet auf der betroffenen Körperseite. Weitere Komplikationen sind der Schwund von Sehnervenzellen und sekundäre Glaukome. Blutungen in der Netzhaut oder im Glaskörper sind potentielle Begleiterscheinungen. Fehlgebildete Blutgefäße im Gehirn können zu verschiedenen Formen des Schielens und zum einseitigen Hervortreten des Augapfels aus der Augenhöhle führen.

Die fehlgebildeten Hirngefäße sind überwiegend im Versorgungsbereich der mittleren Gehirnschlagader angesiedelt. Zwei Drittel der Patienten leiden unter Veränderungen der Blutgefäße innerhalb der Augenhöhlen, wobei häufig der Sehnerv beeinträchtigt wird. Der zerebrale Sehbahnabschnitt kann gleichfalls beteiligt sein.

Manche Patienten bemerken keinerlei Symptome, während sich bei anderen Betroffenen Komplikationen wie erhöhter Hirndruck, Hirnblutungen, Lähmung des Gesichtsnervs oder eine symptomatische Epilepsie einstellen. Der Behandlungserfolg und die Prognose hängen von dem Ausmaß der Erkrankung und den beteiligten Körperstellen ab.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen wird das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom schon direkt nach der Geburt oder in den ersten Monaten nach der Geburt festgestellt, sodass ein Besuch beim Arzt zur Diagnose nicht notwendig ist. Die Betroffenen leiden dabei an verschiedenen Veränderungen und Fehlbildungen, die dabei vor allem im Gesicht des Betroffenen auftreten. Allerdings kann nicht vorausgesagt werden, wie stark der Betroffene von diesem Syndrom betroffen sein wird. In vielen Fällen sind die Patienten auf verschiedene Behandlungen angewiesen, die den Alltag erleichtern können.

Vor allem bei epileptischen Anfällen durch das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom muss ein Arzt aufgesucht werden. Allerdings kann es auch im weiteren Verlauf der Krankheit zu Lähmungen im Gesicht oder zu Hirnblutungen kommen. Auch hierbei ist ein Besuch bei einem Arzt auf jeden Fall notwendig, da es sonst im schlimmsten Falle zum Tode des Betroffenen kommen kann. In der Regel wird das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom direkt durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Kinderarzt diagnostiziert. Die weitere Behandlung des Syndroms erfolgt dann durch die jeweiligen Fachärzte. In der Regel können nicht alle Beschwerden vollständig eingeschränkt werden. Möglicherweise ist auch die Lebenserwartung des Patienten durch das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom verringert.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms sollte bei einer arteriovenösen Malformation von einem Facharzt für Gefäßanomalien durchgeführt werden. Im Baby- oder Kindesalter gilt eine Therapie jedoch nur selten als angebracht. Während bei stillen arteriellen Läsionen von einer Behandlung abgeraten wird, lässt sich eine intrakraniale Beeinträchtigung mittels Embolisation oder Protonenstrahlen therapieren.

Zeigen sich die Fehlbildungen in anderen Körperbereichen, ist eine Embolisation möglich, an die sich eine Operation anschließt. Es besteht jedoch ebenso die Option einer alleinigen Embolisation oder eines einzelnen chirurgischen Eingriffs. Im Rahmen der Embolisation erfolgt der Verschluss der zuleitenden Gefäße.

Bei manchen Patienten kann keine Operation vorgenommen werden. In solchen Fällen finden dann ausschließlich Embolisationen statt. Dabei verklebt der neuroradiologische Operateur die arteriovenösen Shunts. Zu diesem Zweck greift er im Rahmen einer Arteriographie auf einen Katheter zurück. Es besteht bei diesem Verfahren allerdings das Risiko einer Hautnekrose. Bei einer diffusen AVM kommt als Alternative eine Behandlung mit Medikamenten infrage.

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Aussicht & Prognose

Die Aussicht einer Heilung ist bei dem Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom nahezu aussichtslos. Die Erkrankung stellt mit allen Begleiterscheinungen über das gesamte Leben eine erhebliche Belastung für den Patienten dar. Die Therapie und ärztliche Versorgung werden durch die Ungewissheit der Ursache erschwert. Die Gründe der Entwicklungsstörung konnten von Forschern und Wissenschaftlern bis zum heutigen Tag nicht ausreichend belegen. Daher wird das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom nach den individuell auftretenden Symptomen und Beschwerden behandelt.

Die Ablehnung einer medizinischen Versorgung ist mit zahlreichen Komplikationen verbunden und sollte vermieden werden. Die Deformierungen im Gesicht und auch die Sehstörung vermindern das allgemeine Wohlbefinden und die Lebensqualität in einem erheblichen Umfang. Setzen Hirnblutungen ein, kann es darüber hinaus zum Ableben des Patienten kommen.

Die Schulmedizin bietet dem Patienten in einem umfassenden Behandlungsplan Möglichkeiten zur Verbesserung der Gesundheit. Die schwerwiegenden Folgeerscheinungen des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms werden schrittweise und je nach Dringlichkeit behandelt. Die zusätzlichen Komplikationen durch chirurgische Eingriffe verschlechtern die Prognose weiter.

Dennoch kann der Patient bei eingeleiteten Korrekturen der Gefäßveränderungen eine Linderung seiner Beschwerden erleben. Mit zum Behandlungsplan gehören neben der gegenwärtigen Behandlung weitere Vorsorgeuntersuchungen. Diese sollen eine Früherkennung möglicher kritischer Zustände des Patienten ermöglichen, um mögliche Einblutungen oder einen erhöhten Hirndruck rechtzeitig zu behandeln.

Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen gegen das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom gibt es nicht. So blieben die auslösenden Ursachen der angeborenen Fehlbildungen bislang unklar.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Kerbl, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

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