Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 8. November 2016
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Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist die Bezeichnung für eine sehr selten vorkommende Erkrankung, die bereits angeboren ist. Bemerkbar macht sich das Leiden durch arteriovenöse Malformationen an den Netzhautblutgefäßen sowie durch Gesichtsveränderungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom?

In der Medizin ist das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom auch unter den Bezeichnungen kongenitales retinozephalofaziales vaskuläres Malformations-Syndrom (CRC-Syndrom) oder Wyburn-Mason-Syndrom bekannt. Als Namensgeber diente u. a. der französische Ophthalmologe Paul Bonnet (1884-1959).

Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom ist angeboren und tritt überaus selten auf. Es wird durch eine Entwicklungsstörung, zu der es während der Embryogenese kommt, hervorgerufen. Zu den typischen Merkmalen des Syndroms zählen einseitige arterviovenöse Malformationen (Fehlbildungen) an den Netzhautblutgefäßen des Auges, Missbildungen der Hirn- und Kopfblutgefäße sowie Veränderungen im Gesicht.

Viele Mediziner tun sich bislang schwer, das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom präzise einzuordnen. Nicht selten wird die Erkrankung als neurokutanes Syndrom eingestuft. Bekannt ist das seltene Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom seit dem 19. Jahrhundert. Teilaspekte wurden von dem deutschen Neuropathologen Hugo Spatz (1888-1969) beschrieben.

Die ersten ausführlichen Fallberichte erfolgten in den 30er Jahren. Die Bezeichnung Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom kam 1937 durch einen Fallbericht der französischen Mediziner Paul Bonnet, Jean Dechaume sowie Emile Blanc zustande. Aus dem Jahr 1943 stammte ein Fallbericht von Roger Wyburn-Mason, sodass dieser ebenfalls als Namensgeber für das Syndrom verwendet wurde.

Wie viele Menschen an dem Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom erkrankt sind, ließ sich nicht genau ermitteln. Bis 2009 gab es 132 bekannte Krankheitsfälle. Das Syndrom zeigt sich gleichermaßen bei beiden Geschlechtern.

Ursachen

Grund für die Entstehung des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms ist eine Entwicklungsstörung während der 7. Schwangerschaftswoche. Wodurch diese Störung jedoch verursacht wird, ist noch immer unbekannt. Die arteriovenösen Malformationen (AVM) stellen Shunts dar, die zwischen dem venösen und arteriellen Gefäßsystem vorkommen.

Die Gefäße sind oft in Form eines Knäuels angelegt und bilden eine Verbindung zwischen Hoch- und Niederdrucksystem. Durch Druck kommt es zu einer stärkeren Durchblutung der Gefäße sowie zu ihrer Erweiterung. Dabei erfolgt ein kontinuierlicher Umbau des Gefäßbetts. Da die Gefäßwand dadurch in Mitleidenschaft gezogen wird, hat dies Komplikationen wie Verengungen und Risse der Gefäße zur Folge.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bemerkbar macht sich das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom durch unterschiedliche Veränderungen im Gesicht, an den Augen sowie an den intrakraniellen Blutgefäßen, die von der Form des Syndroms abhängen. Im Falle eines kompletten Syndroms zeigen sich neben den arteriovenösen Malformationen der Augennetzhaut (Retina) sowie der Hirngefäße auch einseitig auftretende Veränderungen des Gesichts.

Dabei handelt es sich zumeist um Stirn-, Wangen- oder Bindehautgefäße, die zum Teil hervortreten. Außerdem verändern sich die Lidgefäße. Mitunter sind auch Nase, Ohren oder Lippen betroffen. Zu Veränderungen an den Augen kommt es bei einem inkompletten Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom sowie bei isolierten Fehlbildungen der Netzhaut. Beinahe 50 Prozent aller Patienten erblinden auf der betroffenen Seite des Körpers.

Des Weiteren drohen eine Optikusatrophie (Schwund von Sehnervzellen) sowie sekundäre Glaukome. Auch Blutungen im Glaskörper oder der Netzhaut treten mitunter auf. Eine zerebrale arteriovenöse Malformation kann Auswärtsschielen (Extropie), Nystagmen oder Augenmotalitätsstörungen nach sich ziehen.

Bei rund zwei Dritteln der Patienten bestehen arteriovenöse Malformationen innerhalb der Augenhöhle. Neben zerebralen Fehlbildungen der Gefäße ist das einseitige Hervortreten eines Augapfels aus der Augenhöhle möglich. Nicht selten wird auch der Sehnerv beeinträchtigt.

Im Falle eines kompletten oder inkompletten Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms zeigen sich Fehlbildungen der Hirngefäße, die in erster Linie in der Versorgungsregion der mittleren Gehirnschlagader (Arteria cerebri media) angesiedelt sind. Ein Drittel der Patienten leidet unter veränderten Gefäßen im zerebralen Sehbahnabschnitt.

In manchen Fällen rufen die Gefäßveränderungen keinerlei Symptome hervor. Bei anderen Patienten drohen dagegen unterschiedliche Formen von Hirnblutungen, ein erhöhter Hirndruck oder eine symptomatische Epilepsie. Ferner ist eine Lähmung des Gesichtsnervs (Fazialisparese) im Bereich des Möglichen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Liegt Verdacht auf ein Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom vor, führt der behandelnde Arzt eine neurologische Untersuchung durch. Ebenfalls von Bedeutung sind ophthalmologische Untersuchungsverfahren wie eine Perimetrie (Gesichtsfeldvermessung) oder eine Ophthalmoskopie (Augenspiegelung). Um eine arteriovenöse Malformation bildlich darzustellen, lässt sich eine digitale Substraktionsangiographie, eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchführen.

Als beste Untersuchungsmethode gilt die Magnetresonanztomographie, da sie die meisten Daten über das Ausmaß der Erkrankung liefert. Der Verlauf des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms hängt davon ab, wie groß das Ausmaß der Schädigungen ist und an welcher Körperstelle sie vorkommen.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndroms sollte bei einer arteriovenösen Malformation von einem Facharzt für Gefäßanomalien durchgeführt werden. Im Baby- oder Kindesalter gilt eine Therapie jedoch nur selten als angebracht. Während bei stillen arteriellen Läsionen von einer Behandlung abgeraten wird, lässt sich eine intrakraniale Beeinträchtigung mittels Embolisation oder Protonenstrahlen therapieren.

Zeigen sich die Fehlbildungen in anderen Körperbereichen, ist eine Embolisation möglich, an die sich eine Operation anschließt. Es besteht jedoch ebenso die Option einer alleinigen Embolisation oder eines einzelnen chirurgischen Eingriffs. Im Rahmen der Embolisation erfolgt der Verschluss der zuleitenden Gefäße.

Bei manchen Patienten kann keine Operation vorgenommen werden. In solchen Fällen finden dann ausschließlich Embolisationen statt. Dabei verklebt der neuroradiologische Operateur die arteriovenösen Shunts. Zu diesem Zweck greift er im Rahmen einer Arteriographie auf einen Katheter zurück. Es besteht bei diesem Verfahren allerdings das Risiko einer Hautnekrose. Bei einer diffusen AVM kommt als Alternative eine Behandlung mit Medikamenten infrage.




Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen gegen das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom gibt es nicht. So blieben die auslösenden Ursachen der angeborenen Fehlbildungen bislang unklar.

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