Bogaert-Divry-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Bei dem Bogaert-Divry-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit. Die Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben geistigen Verzögerungen zählen auch Hämangiome auf der Haut und im Zentralnervensystem zu den Symptomen des Bogaert-Divry-Syndroms.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bogaert-Divry-Syndrom?

Die Erbkrankheit Bogaert-Divry-Syndrom tritt nur dann auf, wenn beide Eltern die Träger des defekten Gens sind. Besitzt nur ein Elternteil das defekte Allel, kommt es nicht zur Erkrankung von dem Kind. Es ist üblich, dass die Krankheit mehrere Generationen überspringt. Statistisch gesehen liegt die Wahrscheinlichkeit am Bogaert-Divry-Syndrom zu erkranken bei 25 Prozent, wenn die Erkrankung in der Familie auftritt.

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine neurokutane Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Krankheit im Nervensystem und an der Haut manifestiert. Die ersten Symptome der Erbkrankheit treten bereits im Kleinkindalter auf. Durch die typische Pigmentierung im Kindesalter wird die Erkrankung oftmals festgestellt. Ein Ausbruch des Bogaert-Divry-Syndroms bei jungen Erwachsenen oder Erwachsenen ist selten.

Durch die Fehlentwicklungen von Gefäßen sowie die Hämangiome im Gehirn kommt es zur körperlichen Beeinträchtigung von den betroffenen Personen. Neben kosmetischen Problemen treten häufig auch geistige Defizite auf. Durch die Erbkrankheit können auch weitere Erkrankungen wie etwa Epilepsie begünstigt werden.

Ursachen

Da es sich bei dem Bogaert-Divry-Syndrom um eine erbliche Krankheit handelt, sind äußere Einflüsse nicht als Auslöser bekannt. Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit ist bislang noch wenig erforscht. Daher ist die genaue Mutation der Gene, die zum Auslösen der Krankheit führen, nicht bekannt. Auch der exakte Ort des defekten Gens ist nicht bekannt.

Bei den vererbten Krankheiten können unterschiedliche Ursachen als Auslöser in Frage kommen. Es gibt drei Ursachen, die bei genetischen Erkrankungen in Betracht kommen. Zu den Ursachen zählen die chromosomalen, die polygenen und monogenen Erkrankungen. Als monogene Erkrankung wird der Defekt von einem Gen bezeichnet.

Dieses Gen trägt dazu bei, dass Enzyme oder Proteine verloren gehen oder fehlgebildet werden. Handelt es sich um eine polygene Krankheit, tragen unterschiedliche Gene einer Erkrankung bei. Diese verschiedenen Gene sind nicht nachzuweisen. Eine chromosomale Erbkrankheit wird durch die geänderte Struktur der Chromosomen ausgelöst. Auch eine Veränderung in der Anzahl von Chromosomen führt zu einer chromosomalen Krankheit.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Beschwerdebild des Bogaert-Divry-Syndroms kann vielfältig sein. Dies liegt daran, dass die Erbkrankheit sich auf das Zentralnervensystem und die Haut auswirkt. Üblicherweise kommt es unter der Erkrankung zur Störung der Motorik. Der Grund hierfür ist, dass sich Hämangiome oftmals an den Menignen und im Gehirn ansiedeln.

Durch die Ansiedlung von Hämangiomen im Gehirn und an den Menignen kommt es zu motorischen Störungen. Die motorischen Probleme können sich durch Schwierigkeiten beim Gehen, Schreiben oder bei speziellen Bewegungen zeigen.

Neben den Störungen der Motorik haben Menschen mit der Erbkrankheit oftmals Epilepsie. Ein epileptischer Anfall kann unterschiedliche Symptome haben. Der Verlust des Bewusstseins muss nicht immer gegeben sein, um von einem epileptischen Anfall zu sprechen. In der Regel geht Epilepsie jedoch mit dem Verlust des Bewusstseins sowie den typischen Zuckungen und Krämpfen einher. Eine milde Epilepsie kann sich auch durch eine kurze Abwesenheit ausdrücken.

Die geistige Retardierung ist ein häufiges Symptom der vererbten Krankheit. Da die Erberkrankung meist im Kindesalter auftritt, kommt es zu Entwicklungsstörungen. Die unvollständige oder verzögerte Entwicklung führt zu Problemen mit den kognitiven Fähigkeiten. Häufig haben Kinder mit geistiger Retardierung Schwierigkeiten beim Lernen und im Umgang mit anderen Menschen.

Bei den Betroffenen wird oftmals eine marmorierte Haut festgestellt. Typisch ist das Auftreten der fleckigen Haut an den Händen, Beinen und am Rumpf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Syndroms erfordert viel Erfahrung im Umgang mit Erbkrankheiten. Einige vererbte Erkrankungen, darunter das Sneddon Syndrom, haben ähnliche Symptome wie das Bogaert-Divry-Syndrom.

Durch den häufigen Ausbruch der Erbkrankheit im Kindesalter und die Angiomatosen, kann eine Diagnose frühzeitig gestellt werden. Auch erbliche Merkmale und die Betrachtung der Familiengeschichte können dabei helfen die erbliche Krankheit zu diagnostizieren.

Beim Bogaert-Divry-Syndrom handelt es sich um eine progressive Erkrankung. Mit zunehmendem Alter verschlechtern sich auch die Symptome. Aus diesem Grund ist die Lebenserwartung von betroffenen Personen reduziert.

Behandlung & Therapie

Eine spezifische Medikation oder Therapie gegen das Syndrom gibt es nicht. Die Behandlung der erblichen Krankheit erfolgt symptomatisch. Im Verlauf der Erkrankung werden oftmals kosmetische Behandlungen durchgeführt. Häufig kommt es zur Exzision von betroffenen Arealen. Die hyperpigmentierten Bereiche können am Körper problemlos entfernt werden.

Es besteht auch die Möglichkeit eine kosmetische Maskierung vorzunehmen. Durch eine Behandlung mit dem Laser können die betroffenen Hautbereiche von der charakteristischen Färbung befreit werden. Mithilfe der Laserbehandlung können die Erkrankten somit von den Flecken befreit werden.

Im späteren Verlauf der Krankheit ist es meist nötig weitere Operationen durchzuführen. Üblicherweise müssen die Angiome entfernt werden. Die Entfernung der Angiome erfolgt mit einer Operation an den betroffenen Bereichen. Oftmals muss eine Entfernung der Angiome am Kopf vorgenommen werden.

Dadurch können die Symptome des Bogaert-Divry-Syndroms gemildert werden. Auch die Lebensqualität der Betroffenen wird durch eine Operation verbessert. Bei Angiomen, die sich an der Oberfläche des Körpers befinden, kann auch eine Laserbehandlung durchgeführt werden.




Vorbeugung

Da es sich bei dem Bogaert-Divry-Syndroms um eine Erbkrankheit handelt, ist keine Vorbeugung der Krankheit möglich. Um das Risiko zu minimieren, dass das eigene Kind von der Erkrankung betroffen ist, sollte die Erbkrankheiten der Familie betrachtet werden. Auch bei der Zeugung von Kindern unter Verwandten wird das Auftreten der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit begünstigt.

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