Bloom-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 15. Mai 2017Geprüfte Qualität
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Das Bloom-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch vererbbare Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine erhöhte genetische Instabilität aus. Die Patienten sind Kleinwüchsig und erkranken häufiger an Krebs. Aufgrund der verstärkten Gefäßzeichnung in den Tumoren wird das Bloom-Syndrom auch Teleangiektatisches Syndrom genannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom gehört zur Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome. Viele verschiedene klinische Symptome entstehen durch eine Dysregulation von Enzymen, welche die DNA vermehren und reparieren. Durch fehlerhafte Reparaturmechanismen, häufen sich (Spontan-) Mutationen in den Genen an.

Die erhöhte Mutationsrate stellt eine erhöhte Anfälligkeit für Krebs dar. Ebenfalls charakteristisch sind eine prä- und postnatale Wachstumsstörung, ein verringertes Unterhautfettgewebe, sowie eine Lichtsensitive Haut, die zur Rötung und Entzündung neigt.

Das Bloom-Syndrom ist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger des erkrankten Gens sein müssen, damit Ihr Kind klinisch auffällig wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt liegt somit statistisch bei 25 Prozent. Zurzeit sind insgesamt 300 Fälle beschrieben. Ashkenazi-Juden haben jedoch ein erhöhtes Risiko für das Bloom-Syndrom.

Ursachen

Die Ursache für das Bloom-Syndrom ist eine Mutation im BLM-Gen. Dieses Gen ist Zuständig für die Herstellung von Proteinen, wie den RecQ Helikasen. Helikasen sind Enzyme, die die DNA-Doppelstränge in zwei Einzelstränge spalten. Dieser Prozess ist notwendig, um eine Replikation (Verdoppeln der DNA) zu ermöglichen. 


Dabei entsteht aus einem Chromosom ein zweites sog. Schwesternchromosom. Während der Vermehrung der DNA kontrolliert das BLM-Protein das Schwesternchromosom auf Fehler und leitet Korrekturen ein. Ist das Gen beziehungsweise das Protein Defekt, so bleiben Mutation häufiger unerkannt und können im Organismus große Schäden verursachen. Häufige Veränderungen im Genom sind Nukleotidinsertion/-deletion und Non-sense Mutationen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten sind häufig proportional Kleinwüchsig und haben einen eine veränderte Form der Schädelknochen. Dies zeigt sich bereits während der Schwangerschaft. Neugeborene, Säuglinge und kleine Kinder haben einen verminderten Appetit.
Eine mögliche Ursache für dies könnte der häufige gastroösophageale Reflux, auch Sodbrennen genannt, sein.
Zudem neigen Bloom-Syndrom Patienten zu Mittelohrentzündungen, Lungenentzündungen und Aspiration von Mageninhalten.

Die Haut der Säuglinge ist zur Geburt oft normal. Mit steigender Sonnenbelastung im ersten Lebensjahr steigt die Neigung zur Bildung von roten, entzündlichen Hautläsionen. Vor allem sind Nase, Wangen, Handrücken und der Unterarm betroffen. Zudem finden sich gehäuft Café-Au-Lait-Flecken, gutartige hellbraune Hautflecken.

Männer sind im Gegensatz zu den Frauen oft Infertil (Zeugungsunfähig). Elf Frauen sind bisher trotz der Erkrankung schwanger geworden und haben mindestens ein gesundes Kind zur Welt gebracht. Die Intelligenz von Patienten mit dem Bloom-Syndrom ist meist nicht vermindert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Bloom-Syndroms wird in Betracht gezogen, wenn folgende Befunde vorliegen:

  • ein unerklärliche Kleinwuchs bereits während der Schwangerschaft, der bis zum Erwachsenenalter anhält oder
  • ein signifikanter Kleinwuchs sowie rötliche Hautläsionen im Gesicht nach Sonnenexposition oder
  • ein signifikanter Kleinwuchs im Zusammenhang mit frühkindlichem Krebs.

Zur Diagnosesicherung wird immer ein Gentest herangezogen. Hierbei kann ein einzelnes Gen bei Verdacht oder mehrere Gene untersucht werden.
Die Diagnose ist gesichert, wenn ein Patient zwei pathologische Veränderungen im Bereich des BLM-Gens aufweist. Dieser Test kann bereits vor der Geburt, im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt werden.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommen beim Mann häufig Verengungen im Harnleiter vor. Eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) führte bei einigen Patienten zum Tod. Bei etwa 50 Patienten wurde ein Diabetes mellitus diagnostiziert, der jedoch meist ohne Komplikationen verlief.

Einige Patienten erkrankten an ein einer Leukämie, die durch Chemo- und Strahlentherapie kontrolliert werden konnte. Krebs ist die häufigste klinische Komplikation. Sie ist die häufigste Todesursache beim Bloom-Syndrom. Die meisten Patienten erkrankten an einem Lymphom, einem Krebs des Lymphsystems. Häufig sind auch verschiedene Hautkrebsarten. Insgesamt erkrankten 207 von 300 Patienten an Krebs.

Komplikationen

Beim Bloom-Syndrom existiert leider keine Therapie, weswegen es im Verlauf der Krankheit zu einigen Symptomen und Komplikationen kommen kann. In den meisten Fällen kommt es durch das Bloom-Syndrom zu einem Minderwuchs. Dieser wirkt sich negativ auf die Lebensqualität aus und kann zu psychischen Problemen und Depressionen führen. Auch bei Kindern kann der Minderwuchs zu Hänseleien führen.

Ebenso kommt es zu Fehlbildungen und Deformationen am Schädel, welche sich allerdings nicht negativ auf das Leben auswirken. Bei der Krankheit kommt es ebenso zu einer stark erhöhten Sonnenempfindlichkeit, wodurch es zu einer Hypopigementierung kommen kann. Der Betroffene muss sich verstärkt mit Sonnenschutz eincremen, sodass es nicht zu Tumorerkrankungen auf der Haut kommt.

Durch die Hypopigmentierung kommt es allerdings nicht zu weiteren Komplikationen. Aufgrund des Bloom-Syndroms besitzt der Patient eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte durch ein geschwächtes Immunsystem. Die Betroffenen erkranken oft an Entzündungen und Infekten, welche bei gesunden Menschen nicht zu einer Erkrankung führen würden. Durch die Immundefekte kommt es zu einer verringerten Lebenserwartung. Ebenso können Leukämien im Laufe des Lebens auftreten, die zu Schmerzen und starken Einschränkungen im Alltag führen.

Behandlung & Therapie

Eine kurative, sprich heilende Therapie, ist zurzeit nicht vorhanden. Ansätze hierfür wären Gentherapien. Vielmehr liegt die Therapie in Vorsorge von Komplikationen vor. Eine gründliche körperliche Untersuchung ist notwendig und Komplikationen frühzeitig zu erkennen und behandeln. Der Gastroösophagealen Reflux mit einem Protonenpumpen-Hemmer, wie Pantoprazol behandelt werden.

Regelmäßige Kontrollen der Blutzuckerwert könnten einen Diabetes mellitus verhindern beziehungsweise die Folgeerkrankungen des Diabetes mellitus verringern. Zur Überprüfung des Immunsystems werden im Blutplasma Immunglobulinkonzentrationen gemessen. Bei Männern sollte eine regelmäßige Urologische Untersuchung stattfinden.

Patienten unter 20 sollten regelmäßig auf Leukämien untersucht werden. Auch nach Darmkrebs sollte gezielt gesucht werden, da dies der häufigste solide Tumor beim Menschen ist. Jedes Jahr sollte mindestens eine Darmspiegelung erfolgen. Die Untersuchung des Stuhls auf Blut sollte zwei bis vier Mal im Jahr erfolgen.

Wichtig sind zudem eine psychosoziale Betreuung des Patienten und der Familie. Eine schwerwiegende, chronische Erkrankung belastet nicht nur den Patienten, sondern auch immer seine Angehörigen. Gemeinsame Gespräche fördern die Beziehung und erhöhen die Therapieerfolge.

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Vorbeugung

Genetische Beratungsgespräche und Untersuchungen können Familien helfen, herauszufinden, ob ein relevantes Risiko für eine genetisch, vererbbare Erkrankung besteht. Neben einem Aufklärungsgespräch finden Genom-Untersuchungen statt. Die Ergebnisse können Familien helfen ihre Familienplanung besser zu planen.

Um das Risiko für Spontanmutationen zu senken empfiehlt sich eine gesunde, aktive Lebensweise. Auf Rauchen und ungesunde Ernährung sollte verzichtet werden, da diese die Wahrscheinlichkeit einer Mutation erhöhen. Spätschwangerschaften haben immer ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung des Kindes.

Bücher über Bloom-Syndrom

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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