Blepharophimose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Die Blepharophimose ist eine Verengung der Lidspalte in horizontaler Ebene, die in den meisten Fällen angeboren ist und durch autosomal dominanten Erbgang weitergegeben wird. Zur Behandlung der Erscheinung stehen operative Maßnahmen zur Verfügung, da diese Eingriffe aber oft unbefriedigende Ergebnisse liefern, macht die Durchführung nur bei besonders schweren Anomalien Sinn.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Blepharophimose?

Bei der Blepharophimose ist die Lidspalte des Auges in horizontaler Richtung verengt. Es handelt sich dabei im engeren Sinn nicht um eine Krankheit, sondern um eine angeborene Anomalie, die in den meisten Fällen genetisch bedingt ist. Unter Umständen kann die Erscheinung aber auch erworben sein und mit entzündlichen Vorgängen im Lidbereich in Zusammenhang stehen.

Eine Unterform der erworbenen Blepharophimose ist die senile Blepharophimose, die im weiteren Sinne einem Altersphänomen entspricht. Als Grundunterscheidung im Rahmen der angeborenen Form gilt die Differenzierung in Typ eines und zwei, wobei der erste Typ bei Frauen mit zusätzlichen Anomalien der Eierstöcke in Zusammenhang steht.

Erstmals wurde das Blepharophimose-Syndrom 1889 beschrieben, als P. Vignes damit zusammenhängende Symptome dokumentierte. Die Erscheinung ist äußerst selten, wobei auch die Therapiemöglichkeiten bislang nicht sonderlich vielversprechend sind.

Ursachen

In annähernd allen Fällen ist die Blepharophimose genetisch bedingt. Die Erscheinung wird dominant vererbt, das heißt ein Trägerallel für den Defekt reicht aus, um die Verengung über eine Generation weiterzugeben. Bei dem betroffenen Gen handelt es sich im autosomal-dominanten Erbgang um das Chromosom drei Genlocus q23. Viele der Patienten weisen aber auch Neu-Mutationen auf, mit denen wiederum das Gen FOXL2 in Zusammenhang steht.

Obwohl die angeborene Form der Blepharophimose dominiert, wird die Erscheinung in seltenen Fällen aber auch durch verschiedene Vorgänge erworben. Am häufigsten gehen einer erworbenen Blepharophimose eine narbige Schrumpfung der Lidspalte nach einer Blepharitis oder ein Trachom voraus. Bei letzterer Erkrankung handelt es sich um eine Bindehautentzündung durch den Chlamydien-Erreger.

In diesem Zusammenhang geht die erworbene Form des Phänomens mitunter auf Lidrandentzündungen zurück und geht genau wie die angeborene Form häufig mit verminderter Sehschärfe, bei Frauen unter Umständen aber auch mit Unfruchtbarkeit und verfrüht einsetzender Menopause einher.

Teilweise steht die erworbene Blepharophimose auch mit einer Erschlaffung des Lids und der Fascia tarsoorbitalis oder einer Verziehung des Lidwinkels in Zusammenhang. Gerade letzteres Phänomen ist ein typisches Altersphänomen, das durch die natürliche Erschlaffung des Musculus orbicularis oculi bedingt wird. Eine Blepharophimose auf Basis dieser Erscheinung wird auch als senile Blepharophimose bezeichnet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Blepharophimose-Syndrom ist die horizontale Lidspalte verkürzt. Gleichzeitig liegt in der Vertikalen eine Verkürzung von Gewebe des Oberlids vor, obgleich die Lidstruktur der allgemeinen Norm entspricht. Viele Patienten mit dem Blepharophimose-Syndrom leiden außerdem an Amblyopie, also einer Verminderung der Sehschärfe, an Schielen oder anomalen Tränenkanälen.

Oft geht die Blepharophimose außerdem mit der sogenannten Mongolenfalte einher, bei der eines der Augenlider herabhängt und die Augen außerdem weiter als gewöhnlich auseinander liegen. Diese Sonderformen der Blepharophimose sind auch als Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES) und Blepharophimose Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom bekannt.

Patienten dieser Sonderformen lassen sich in verschiedene Untergruppen einteilen. Frauen des ersten Typs sind zusätzlich von einer Funktionsstörung der Eierstöcke betroffen, die sich durch eine verfrüht einsetzende Menopause sowie Unfruchtbarkeit äußern kann. Patienten des zweiten Typus leiden dagegen an keinerlei Zusatzsymptomen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Blepharophimose wird von einem Arzt gestellt, der auf die Behandlung von Augenerkrankungen spezialisiert ist und erfolgt in der Regel blickdiagnostisch. Auch eine Bestimmung der Sehschärfe und Augenmuskelbewegung sowie eine Abmessung der Augenöffnung und der Augenlidhöhe können diagnostischen Zwecken dienen.

Um die Form der Blepharphimose zu bestimmen, sind für Frauen unter Umständen zusätzliche Fruchtbarkeitsuntersuchungen erforderlich. Die Blepharophimose verändert sich mit den Jahren nicht, sondern bleibt statisch erhalten. Von Verlauf geschweige denn einem individuellen Verlauf kann daher keine Rede sein.

Komplikationen

In der Regel leiden die Patienten bei einer Blepharophimose an einer verringerten Sehstärke. Zu dieser Störung kommt auch häufig Schielen hinzu. Dieses kann vor allem bei Kindern zu sozialen und psychischen Problemen führen, da Kinder deswegen oft gemobbt oder gehänselt werden.

Die Blepharophimose wirkt sich ebenso unterschiedlich auf Frauen und Männer aus und kann bei beiden Geschlechtergruppen unterschiedliche Komplikationen hervorrufen. Damit sind Frauen von Erkrankungen der Eierstöcke betroffen. In den meisten Fällen ist bei der Blepharophimose keine gezielte Behandlung notwendig oder möglich.

Eine Sehschwäche und das Schielen können korrigiert werden. In diesen Fällen muss der Patient eine Sehhilfe tragen. Oft werden die Brillen mit einer prismenartigen Folie beschichtet, um das Schielen auszugleichen und zu vermeiden. Damit können die Symptome der Blepharophimose eingeschränkt werden und es kommt zu keinen Komplikationen.

Sollte der Betroffene mit seinem Aussehen unzufrieden sein, kann ein operativer Eingriff durchgeführt werden. Hier kommt es zwar ebenso nicht zu Komplikationen, allerdings sind die Ergebnisse nicht immer zufriedenstellend. Damit es bei Erwachsenen zu keinen Komplikationen kommt, werden die operativen Eingriffe in der Regel schon bei Kindern durchgeführt. Komplikationen treten hier nicht auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei der Blepharophimose muss nicht in jedem Fall ein Arzt aufgesucht werden. Durch diese Beschwerden kommt es nicht zu besonderen gesundheitlichen Beeinträchtigugen, sodass eine Behandlung auch nicht zwingend erforderlich ist. Allerdings fühlen sich viele Patienten durch die Blepharophimose entstellt und mit ihrem Körper unwohl, sodass ein operativer Eingriff durchgeführt werden kann.

Ein Arzt sollte daher dann aufgesucht werden, wenn es durch die Blepharophimose zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen kommt. Auch Minderwertigkeitskomplexe oder ein verringertes Selbstwertgefühl können dabei durch einen operativen Eingriff bekämpft werden. In einigen Fällen sind die Betroffenen allerdings auch auf eine psychologische Behandlung angewiesen, um die Beschwerden zu lindern. Ein Arzt sollte auch dann aufgesucht werden, wenn es durch die Blepharophimose zum Schielen oder zu anderen Sehbeschwerden kommt. Dabei wird in der Regel der Augenarzt besucht. Ein operativer Eingriff kann dabei in einem Krankenhaus stattfinden. In der Regel können die Beschwerden auch durch eine Sehhilfe ausgeglichen werden.

Behandlung & Therapie

Zur Behandlung der Blepharophimose stehen bislang nur wenige Möglichkeiten zur Verfügung. Um die Deformation zu beheben, lässt sich ausschließlich chirurgisch vorgehen, wobei die Schwere der Erkrankung bestimmt, welchen Gesamtnutzen ein solcher Eingriff für den Patienten hat. Da die Ergebnisse des Eingriffs häufig unbefriedigend sind, entscheiden sich die meisten Patienten dagegen.

Falls aber doch eine Operation durchgeführt wird, nimmt der Arzt im Zuge dessen teilweise eine mediale Kanthoplastik vor, die in erster Linie der Behebung des Epikanthus inversus dient. In der Regel findet die Operation schon im Kindesalter statt und konzentriert sich so insbesondere auf ein Lebensalter von drei bis fünf Jahren. Auch die Behandlungsmöglichkeiten für Begleitsymptome wie verringerte Sehschärfe oder Schielen beschränken sich bislang auf operative Verfahren.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose einer Blepharophimose ist abhängig von der Schwere der Erkrankung. Bei einer einfachen Fehlbildung der Augenlider kann in einem operativen Eingriff eine Korrektur erfolgen. Die Veränderungen werden in einem routiniert ablaufenden Prozess vorgenommen und dauern nur wenige Stunden. Der Patient gilt nach der anschließenden Wundheilung als geheilt und kann beschwerdefrei aus der Behandlung entlassen werden. Dennoch sind die üblichen Risiken und Nebenwirkungen einer Operation mögliche Einflussfaktoren, die zu einer Verschlechterung der Heilungsaussicht oder Verzögerung der Heilung führen können.

In schweren Fällen liegen bei einer Blepharophimose zusätzlich Beeinträchtigungen der vorhandenen Sehkraft vor. Die Sehfähigkeit ist vermindert oder der Patient schielt. Die Heilbarkeit der Funktionsstörung des Auges ist individuell und an die Art der Störung gebunden. Mit Sehhilfen oder Korrektureingriffen kann vielen Patienten geholfen werden. Die Leistungsfähigkeit eines gesunden Auges wird damit jedoch nicht erreicht.

Nimmt der Patient keine medizinische Behandlung in Anspruch, ist mit keiner Verbesserung des Gesundheitszustandes zu rechnen. Es besteht stattdessen die Gefahr, dass es zu einer weiteren Beeinträchtigung des Sehens kommen kann. Zusätzlich können seelische und emotionale Probleme durch die optische Veränderung im Gesicht auftreten. Diese schwächen die allgemeine Gesundheit des Patienten und können zur Entstehung von psychischen Störungen führen.

Vorbeugung

Der angeborenen Blepharophimose lässt sich nicht vorbeugen, da es sich bei dieser Form der Augenerkrankung um einen Gendefekt handelt. Erworbenen Blepharophimosen kann unter Umständen aber vorgebeugt werden, so zum Beispiel durch regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, den Ausschluss von Chlamydien und die regelmäßigen Lidrandhygiene. Da die Anomalie aber nur in den seltensten Fällen erworben ist, kommt auch diesen Vorbeugemaßnahmen im Hinblick auf das Phänomen eher geringer Wert zu.

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Quellen

  • Henne-Bruns, D., Barth, H.: Duale Reihe Chirurgie. Thieme, Stuttgart 2012
  • I care Krankheitslehre. Thieme, Stuttgart 2015
  • Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 266. Auflage. De Gruyter, Berlin 2015

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