Blaue-Windeln-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 17. Oktober 2017
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Das Blaue-Windeln-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit dem Leitsymptom Tryptophan-Malabsorption. Die fehlende Aufnahme durch den Darm resultiert in eine Umwandlung und Ausscheidung über die Nieren, sodass sich der Urin blau färbt. Die Behandlung entspricht intravenöser Tryptophan-Supplementation.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Blaue-Windeln-Syndrom?

Das Blaue-Windeln-Syndrom ist auch als Tryptophan-Malabsorptionssyndrom bekannt. Dabei handelt es sich um eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die zu den angeborenen Stoffwechselstörungen zählt. Die Patienten leiden an einer Malabsorption von Tryptophan. Tryptophan ist eine Aminosäure, die von den Patienten des Blaue-Windeln-Syndroms nicht mehr durch die Darmwand in die Blutbahnen aufgenommen werden kann.

Das Tryptophan bleibt im Darm, wo es nach Umwandlungsprozessen über die Nieren ausgeschieden wird. In Kontakt mit Luft färbt sich die Substanz blau. Daher stammt der Name des Blaue-Windeln-Syndroms. Auch alle weiteren Symptome des Symptomkomplexes Symptome gehen auf die Tryptophan-Malabsorption und den Mangel der Substanz im Blut zurück.

Beim Blaue-Windeln-Syndrom ist zuweilen auch von einer familiären Hyperkalzämie mit den Begleitsymptomen der Nephrokalzinose, der Hyperphosphaturie und der Indikanurie die Rede, die durch eine Resorptionsstörung für Tryptophan bedingt wird.

Ursachen

Das Blaue-Windeln-Syndrom ist extrem selten und wegen seiner Seltenheit nicht abschließend erforscht. Nichtsdestotrotz sind mittlerweile die erblichen Zusammenhänge bekannt. Der genaue Erbgang der Erkrankung gilt bisher als unklar. Zur Diskussion stehen zum einen ein autosomal-rezessiver und zum anderen ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang. Auch die molekularbiologische Ursache des Syndroms gilt weiterhin als unbekannt.

Zur Ursache gibt es aber vielerlei Spekulationen, die allesamt eine genetische Mutation voraussetzen. In Frage für die Erkrankung kommen zum Beispiel Mutationen des L-Typ-Aminosäure-Transporter 2. Die dafür codierenden Gene sind das SLC7A8 und das LAT2, die auf Chromosom 14 im Gen-Locus q11.2 angesiedelt sind. Ebenso denkbare Ursachen wären Mutationen des T-Typ-Aminosäure-Transporter 1 auf Gen SLC16A10 und Gen TAT1. Diese Gene liegen auf Chromosom 6 im Gen-Locus q21-q22. Ob externe Faktoren wie Giftexposition bei der Entstehung des Blaue-Windeln-Syndroms eine Rolle spielen, ist unbekannt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Blaue-Windeln-Syndrom geht mit allen Symptomen einer erworbenen Tryptophan-Malabsorption einher. Neben dem Mangel an Tryptophan im Blut leiden die Patienten an einer starken Hyperkalziämie, die mit einer Nephrokalzinose vergesellschaftet ist. Im Nierengewebe der Betroffenen lagern sich also Kalziumsalze ab, die später unbehandelt zu einer Niereninsuffizienz führen können.

Außerdem ist die Wasserstoffionenausscheidung der Patienten höher als beim gesunden Menschen. Über die Nieren scheiden die Patienten außerdem große Mengen an Phosphor aus, sodass von einer Hyperphosphaturie die Rede sein kann. Das charakteristischste Symptom der Erkrankung ist allerdings die Blaufärbung der Windeln.

Da der Darm das Tryptophan nicht resorbiert, wandeln Darmbakterien die Aminosäure zu Indol und seinen Verbindungen um. Diese Stoffe werden von der Darmschleimhaut resorbiert und wandern in die Leber weiter, wo sie zu Indikan umgewandelt werden. Das Indikan wird renal durch den Urin ausgeschieden und ist für die blaue Verfärbung der Windeln verantwortlich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die erste Verdachtsdiagnose auf ein Blaue-Windeln-Syndrom ereilt den Arzt blickdiagnostisch oder anamnestisch, sobald von der Blaufärbung der Windeln die Rede ist. Da auch erworbene Tryptophan-Malabsorptionen mit den Symptomen des Blaue-Windeln-Syndroms vergesellschaftet sind und keine molekulargenetische Analyse für die hereditäre Form einer solchen Stoffwechselerkrankung zur Verfügung steht, kann eine entsprechende Verdachtsdiagnose nur schwer abgesichert werden.

Obwohl Bluttests also einen Mangel an der Aminosäure und eine Hyperkalziämie belegen können, kann im Endeffekt nicht von einer sicheren Diagnose die Rede sein, solange das verantwortliche Gen nicht identifiziert ist. Wenn in einer Familie mehrere Fälle des Blaue-Windeln-Syndroms beobachtet werden, kann die Diagnose allerdings durchaus als gesichert gelten.

Komplikationen

Da es sich beim Blaue-Windeln-Syndrom um eine angeborene Malabsorption der Aminosäure Tryptophan handelt, muss diese den betroffenen Kindern bei Feststellung der Krankheit umgehend zugeführt werden. Der Darm der Patienten kann die Aminosäure jedoch nicht aufnehmen, daher empfiehlt sich die direkte Gabe ins Blut. Diese Therapieform ist unumgänglich, denn Tryptophan ist ein wichtiger Bestandteil zahlloser Vorgänge im menschlichen Körper und unter anderem an der Bildung des Gewebshormons Serotonin beteiligt.

Bleibt eine Tryptophan-Malabsorption unbehandelt, besteht die ernste Gefahr einer Hyperkalziämie sowie einer von der damit verbundenen Nephrokalzinose herrührenden Niereninsuffizienz. Diese kann dann eine Dialyse oder gar ein Spenderorgan nötig machen, was die Lebensqualität der jungen Patienten erheblich einschränkt. Viele Betroffene weisen auch Schädigungen der Augen auf, weshalb es auch im Bereich der Fehlsichtigkeit zu Komplikationen kommen kann.

Weil nach wie vor nicht eindeutig geklärt ist, welche Ursache das Blaue-Windeln-Syndrom wirklich besitzt, gibt es keine Möglichkeit, der gefährlichen Stoffwechselstörung vorzubeugen. Daher ist es zwingend notwendig, dass Eltern beim Vorfinden der ersten blaugefärbten Windeln umgehend den Kinderarzt kontaktieren, um dem Kind schlimmere Folgen zu ersparen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wird eine Blaufärbung der Windeln bemerkt, sollte mit dem betroffenen Kind umgehend zum Kinderarzt gegangen werden. Der Mediziner kann das Blaue-Windeln-Syndrom anschließend blickdiagnostisch feststellen und die Diagnose anhand eines Bluttests und einer Anamnese absichern. Eine sofortige Behandlung ist dann in jedem Fall erforderlich. Es empfiehlt sich deshalb, bereits bei einem ersten Verdacht auf die Erkrankung einen Arzt zu konsultieren. Typische Symptome, die umgehend abgeklärt werden müssen, sind neben der Blaufärbung der Windeln auch ungewöhnlich häufiges Urinieren und mitunter auch Schmerzen beim Wasserlassen.

Gelegentlich treten auch anderweitige Beschwerden auf und das betroffene Kind zeigt beispielsweise typische Fiebersymptome oder wirkt abgeschlagen. Deshalb sollte mit allen Symptome, die von der Norm abweichen, der Kinderarzt hinzugezogen werden. Wenn in einer Familie bereits Fälle der Erkrankung vorliegen, sollte das Kind und insbesondere der Stuhl möglichst direkt nach der Geburt untersucht werden. Eine entsprechende Krankengeschichte ermöglicht eine sichere Diagnose und erleichtert die gezielte Behandlung des Blaue-Windeln-Syndroms.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht für Patienten des Blaue-Windeln-Syndroms nicht zur Verfügung, solange das ursächliche Gen nicht identifiziert und gentherapeutische Ansätze nicht die klinische Phase erreicht haben. Daher wird die Erkrankung mehr oder weniger symptomatisch behandelt. Die Supplementation der Aminosäure Tryptophan kann bei einer solchen Behandlung eine Hauptrolle spielen. Da die Krankheit keine Tryptophan-Aufnahme im Darm zulässt, muss die Gabe der Aminosäure auf einem anderen Weg erfolgen.

Die direkte Gabe ins Blut bietet sich in diesem Fall an. Die Supplementierung der Aminosäure vermindert alle Symptome der Stoffwechselstörung. In äußerst schweren Fällen muss die Hyperkalziämie gesondert behandelt werden. Das Serumkalzium lässt sich zum Beispiel durch eine Steigerung der Ausscheidung senken, wie sie mit einem Schleifendiuretikum und Glukokortikoiden erreicht werden kann.

Symptome wie die Nephrokalzinose lassen sich wiederum ausschließlich durch eine Beseitigung der Hyperkalziämie behandeln. Falls die Nephrokalzinose bereits zu einer Niereninsuffizienz geführt hat, muss bedarf diese Insuffizienz gesonderter Behandlung. Die Behandlungsoptionen reichen abhängig von der Schwere der Insuffizienz von Dialyse bis hin zu einer Transplantation.

Im Regelfall wird das Blaue-Windeln-Syndrom aber früh genug erkannt, um einer Niereninsuffizienz durch die dauerhafte Absenkung des Kalziumspiegels erfolgreich vorbeugen zu können. Durch die Supplementierung von Tryptophan tritt in Zukunft idealerweise keine Hyperkalziämie mehr auf.

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Aussicht & Prognose

Die Aussichten auf eine Heilung sind bei dem Blaue-Windeln-Syndrom nicht gegeben. Es handelt sich bei dem Syndrom um eine genetische Fehldisposition, die mit den vorhandenen medizinischen und wissenschaftlichen Möglichkeiten nicht geheilt werden kann. Aus rechtlichen Gründen ist ein Eingriff in die Genetik des Menschen nicht gestattet, was die Aussichten auf eine Genesung unmöglich werden lässt. Es gibt ebenfalls auch keine alternativen Heilmethoden oder Selbstheilungsprozesse des Organismus, die zu einer Verbesserung der Gesundheit beitragen.

Ohne eine medizinische Versorgung der Folgen eines Blaue-Windeln-Syndroms drohen dem Patienten ernste Komplikationen. In schweren Fällen kommt es bei unbehandelten Patienten zu einem Organversagen der Niere. Dies kann zu einem plötzlichen tödlichen Krankheitsverlauf führen. Der Erkrankte benötigt schnellstmöglich eine Spenderniere, um die Lebensqualität zu verbessern und das Wohlbefinden aufrecht zu erhalten.

Bei der Inanspruchnahme der regelmäßigen medikamentösen Behandlung ist das Überleben des Erkrankten gesichert. Obwohl die Heilung nicht erfolgt, kann der Patient mit dem Syndrom sein Leben eigenständig meistern. Überanstrengungen und unnötiger Stress sind ebenso zu vermeiden wie der Genuss von Alkohol oder anderen Schadstoffen. Wird das Leben an die Bedürfnisse des Organismus angepasst und die Lebensführung möglichst gesund und nachhaltig gestaltet, verbessert sich die allgemeine Gesundheit des Patienten immens.

Vorbeugung

Das Blaue-Windeln-Syndrom ist bislang nicht abschließend erforscht. Weder die genaue Ursache, noch die möglichen Einflussfaktoren sind zweifellos zur Identifikation gebracht worden. Ohne die Einflussfaktoren zu kennen, lässt sich dem Komplex aus Symptomen nicht vorbeugen. Für die schlechte Forschungslage des Syndroms ist vor allem seine geringe Prävalenz verantwortlich. Aufgrund dieser geringen Prävalenz wird sich an der Forschungslage in der nahen Zukunft vermutlich nicht viel verändern.

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Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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