Bethlem-Myopathie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. Oktober 2017
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Die Bethlem-Myopathie ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit Muskelschwäche und Muskelschwund, aber auch mit Funktions-und Bewegungseinschränkungen der Gelenke einhergeht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Bethlem-Myopathie?

Die Bethlem-Myopathie wurde erstmals im Jahr 1976 von den Wissenschaftlern J. Bethlem und G. K. Wijngaarden beschrieben. Deshalb erhielt sie 1988 ihren Namen. Es handelt es sich dabei um eine sehr seltene Krankheit, bis heute sind nur knapp 100 Fälle dokumentiert.

Ursachen

Die Ursache für die Bethlem-Myopathie ist ein Gendefekt. Wenn eines der drei für das Kollagen VI verantwortlichen Gene ( COL6 A1, COL6 A2 oder COL6 A3) mutiert, funktioniert der Stoffwechsel in den Mitochondrien nicht richtig. Wenn diese Energie-Versorger der Muskeln nicht ordentlich arbeiten, wird das Muskelgewebe nach und nach in Bindegewebe umgewandelt und dieser Vorgang ist unaufhaltsam und zerstört die Muskulatur fortschreitend.

Wer den Gendefekt in sich trägt, bekommt unausweichlich die Krankheit und seine Kinder erben den Gendefekt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Wissenschaftler sprechen hier von einem autosomal-dominanten Erbgang. In den meisten Fällen tritt die Krankheit schon im Neugeborenenalter auf, manchmal aber auch erst wesentlich später. Es gibt auch unterschiedlich starke Ausprägungen und Verläufe der Krankheit.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Tritt die Krankheit sehr früh auf, erkennt man sie zuerst an einer verzögerten motorischen Entwicklun, an einer allgemeinen Bewegungsminderung und besonders an einer Bewegungseinschränkung der Finger-, Hand-, Ellbogen- und Fußgelenke.

Durch verkürzte Muskeln und Sehnen können die Finger und Zehen nicht richtig bewegt, die Ellbogen und manchmal auch die Knie nicht richtig gestreckt werden. In manchen Fällen sind die Gelenke auch hypermobil, lassen sich überdehnen. Dazu kommt häufig auch ein schlechter Temperaturhaushalt. Die betroffenen Kinder frieren sehr schnell und übermäßig.

Beim erwachsenen Patienten sind die Symptome ähnlich. Dazu kommen noch eine fortschreitende Versteifung der Wirbelsäule, Arthrosen der Gelenke, rasche Ermüdbarkeit der Muskeln. Betroffene können zum Beispiel nur schlecht Treppen steigen, haben Schwierigkeiten, die Arme über den Kopf zu strecken.

Wunden heilen schlecht, Narben erscheinen wulstig und es kann zu Verdauungsstörungen kommen. In vielen Fällen ist bei erwachsenen Patienten auch die Lungenfunktion gestört, weil es zu Sehnenverkürzungen an der Wirbelsäule im Bereich des Oberkörpers kommen kann.

Oft ist auch das Hautbild schlecht. Nicht alle Betroffenen haben mit den gleichen Symptomen zu kämpfen. Bei einigen sind die Bewegungseinschränkungen stärker ausgeprägt, bei anderen ist die Muskelschwäche das größere Problem.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Bethlem-Myopathie ist sehr schwierig, weil die Symptome auf viele verschiedene Erkrankungen zutreffen und die Krankheit so selten ist. Es gibt viele Betroffene, bei denen erst nach Jahren die wirkliche Ursache ihres Leidens gefunden wird.

Allerdings sollte die Familien-Anamnese gute Hinweise geben, eben weil die Bethlem-Myopathie eine Erbkrankheit ist und in Familien auftritt. Mit bildgebenden Verfahren wie Röntgen, MRT und Elektromyografie ist kein eindeutiges Ergebnis möglich. Selbst eine Muskelbiopsie funktioniert nur bedingt. Endgültige Gewissheit des Gen-Defektes bringt nur ein Gentest. Mit zunehmendem Alter macht sich die Krankheit immer stärker bemerkbar, auch weil es zu diversen Folgeerkrankungen kommt.

Komplikationen

Bei der Bethlem-Myopathie kommt es zu verschiedenen Komplikationen, die allerdings in den meisten Fällen die Muskeln beeinträchtigen. Auch Gelenke können von der Bethlem-Myopathie betroffen sein. Die Krankheit kann im Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Es ist nicht möglich, den Eintritt der Bethlem-Myopathie vorauszusagen.

Bei kleinen Kindern sind durch die Bethlem-Myopathie alle Bewegungen stark eingeschränkt. Dazu gehören vor allem die Bewegungen der Finger und der Gelenke. Der Alltag des Patienten ist dabei stark eingeschränkt und die Lebensqualität nimmt ab. Bei Kindern kann die Bethlem-Myopathie zu Mobbing führen, was in Depressionen und Selbstmordgedanken resultieren kann.

In einigen Fällen sind die Patienten auf die Hilfe von fremden Menschen angewiesen, um den Alltag zu meistern. Erwachsene leiden an ähnliche Symptomen, allerdings werden die Muskeln noch schneller müde. Das Treppensteigen ist kaum mehr möglich, sodass hierbei starke Einschränkungen in der Bewegung eintreten.

Durch die Bethlem-Myopathie kommt es zu einer verlangsamten Heilung von Wunden. Dabei kann es zu Infektionen und Entzündungen kommen. Auch die Lunge ist von diesen Entzündungen betroffen. Die Haut ist bei den Betroffenen unrein, es kommt oft zu Pickeln und Rötungen, die mit Juckreiz verbunden sind. Eine Behandlung ist nur durch eine Physiotherapie möglich, die nicht in jedem Fall zu einem positiven Krankheitsverlauf führt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Bethlem-Myopathie kann anhand einiger eindeutiger Symptome erkannt werden. Wenn es zu Bewegungseinschränkungen der Finger-, Hand-, Ellbogen- und Fußgelenke kommt, sollte dies von einem Arzt abgeklärt werden. Eltern, die bei ihrem Kind eine verzögerte motorische Entwicklung oder eine allgemeine Bewegungsminderung feststellen, sollten den Kinderarzt hinzuziehen. Ein sofortiger Arztbesuch ist erforderlich, wenn starke Bewegungseinschränkungen an den Fingern und Zehen auftreten.

Bei Erwachsenen deutet eine fortschreitende Versteifung der Wirbelsäule sowie eine rasche Ermüdbarkeit der Muskeln auf die Bethlem-Myopathie oder eine anderweitige Erkrankung hin, die sofort abgeklärt und behandelt werden muss. Außerdem ist die Wundheilung gestört und es kommt zu Störungen von Lungen- und Verdauungstrakt. Insbesondere, wenn in der Familie Erbkrankheiten vorliegen, sollte mit den genannten Symptomen rasch zum Arzt gegangen werden. Ein Gentest gibt Aufschluss über die ursächliche Erkrankung und ermöglicht eine umfassende Therapie. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, nehmen die Symptome im Verlauf des Lebens an Intensität zu und führen schließlich zu einer starken Abnahme der Lebensqualität.

Behandlung & Therapie

Es gibt bis heute keine Heilung der Bethlem-Myopathie. Medikamente für das Grundleiden stehen nicht zur Verfügung, operative Eingriffe sind wegen dem Fortschreiten der Störungen ebenfalls nicht vielversprechend und erfolgen deshalb nur in Ausnahmefällen. Allerdings können Betroffene einiges tun, um die mit der Erkrankung verbundenen Beschwerden zu lindern und Komplikationen und Verschlechterungen hinauszuzögern.

Hilfreich sind zum Beispiel Dehnungsübungen um die Muskulatur möglichst geschmeidig zu halten und Verspannungen zu verhindern. Auch Wärme und ein gutes Verhältnis zwischen Aktivität und Ruhe sind gut. Übergewichtige sollten versuchen, Normalgewicht zu erreichen.

Auch das ist gut für die Muskulatur und die Gelenke. Kraftsport und übermäßige Belastung der Muskulatur sind unbedingt zu vermeiden. Andererseits ist es aber wichtig, dass die Patienten alles tun, um möglichst lange aktiv und beweglich zu bleiben. Spezielle physiotherapeutische und ergotherapeutische Maßnahmen wirken sich positiv aus.

Als gelenk-und muskel-schonende Sportarten kommen vor allem Schwimmen, leichte Wassergymnastik, Fahrrad-Ergometer oder Laufband infrage, solange Betroffene sie noch ausführen können. Sie müssen natürlich trotzdem vermeiden, zu stürzen oder die Gelenke zu überlasten. Bei fortgeschrittener Erkrankung benötigen die Patienten dann Hilfsmittel, um ihren Alltag meistern zu können.

Das können Orthesen sein, die betroffene Gliedmaßen stützen, Gehhilfen, Rollatoren, Badewannenlifte, Toilettensitz-Erhöhungen oder Rollstühle. Es gibt außerdem verschiedene kleinere praktische Helfer, die im Alltag hilfreich sind. Das Sortiment reicht von Greif-Hilfen, Spezial-Messern- und Scheren über Schuh- und Strumpf-Anziehern bis zu Spezialbesteck. In Extremfällen müssen betroffene Patienten sogar beatmet werden, wenn die Atemmuskulatur besonders stark betroffen ist.

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Aussicht & Prognose

Die Bethlem-Myopathie hat eine ungünstige Prognoseaussicht. Die Ursache der Erkrankung ist ein irreparabler Gendefekt, der mit den neuesten wissenschaftlichen und medizinischen Methoden nicht heilbar ist. Zudem ist aus rechtlichen Gründen ein Eingriff und damit eine Veränderung der menschlichen Genetik nicht gestattet.

Die Erkrankung hat einen fortschreitenden Verlauf, bei dem sich die Beschwerden allmählich über mehrere Jahre unvermindert ausbreiten. In der letzten Phase ist es dem Betroffenen nicht mehr ohne eine ausreichende Hilfe möglich, seinen eigenen Alltag zu bewältigen. Der Patient wird bei der Linderung der Begleitsymptome medizinisch und therapeutisch unterstützt, damit er trotz der Krankheit eine möglichst gute Lebensqualität erreichen kann. Eine Genesung gibt es mit einer Bethlem-Myopathie jedoch bislang nicht.

Erfolgreiche Bemühungen finden bei der Verzögerung des fortschreitenden Verlaufs statt. Gezielte Trainings und Übungseinheiten zur Erhaltung der Muskulatur werden eingesetzt. Dehnungen und Schulungen, wie trotz der Einschränkungen optimale Bewegungsabläufe erfolgen können, stehen im Vordergrund. Der Patient kann viele erlernte Trainingseinheiten eigenverantwortlich im Alltag durchführen und erhält zusätzlich eine medizinisch geschulte Unterstützung, die sich den immer neuen individuellen Gegebenheiten anpasst.

Durch sportliche Aktivitäten und eine gesunde Lebensführung steigert der Betroffene sein Wohlbefinden. Zusätzlich kann er bei der Inanspruchnahme einer psychotherapeutischen Begleitung die Verarbeitung der Herausforderungen im Alltag optimal bewältigen.

Vorbeugung

Vorbeugungsmaßnahmen gibt es bei der Bethlem-Myopathie nicht. Wichtig ist es aber, die Erbkrankheit möglichst schnell zu erkennen und Betroffene möglichst gut zu betreuen. Sie brauchen möglichst von Anfang an eine umfassende interdisziplinäre ärztliche Betreuung, bei der Neurologen, Orthopäden, Pulmologen und Fachärzte für innere Medizin zusammenarbeiten.

Ebenso wichtig ist aber auch psychosoziale Beratung. Auch Selbsthilfegruppen sind sehr zu empfehlen. Je besser Betroffene über die Krankheit Bescheid wissen, umso besser können sie mit ihr umgehen und umso höher wird ihre Lebensqualität sein.

Das können Sie selbst tun

Die Bethlem-Myopathie zeigt hinsichtlich Ausprägung und Fortschreiten der Symptome unterschiedliche Verläufe. Weil die autosomal-dominant vererbte Krankheit extrem selten ist, werden die ersten Symptome häufig fehlinterpretiert und einer anderen Krankheit zugeordnet. Falls Symptome bereits im frühkindlichen Alter auftreten, handelt es sich meist um motorische Entwicklungsstörungen und Bewegungseinschränkungen. Ein anpassendes Verhalten im Alltag kann wichtig für den weiteren Verlauf der Krankheit sein.

Da bisher keine Therapien bekannt sind, die die Bethlem-Myopathie aufhalten oder gar heilen könnte, ist eine psychosoziale Betreuung wichtig. Deshalb ist die Anbindung an eine Selbsthilfegruppe wichtig. Die Betroffenen können sich untereinander austauschen und Zuwendung erfahren. Empfehlenswert sind muskuläre Dehnübungen, die zwar physiotherapeutisch betreut werden sollten, die aber die Erkrankten auch selbst durchführen können. Es geht hauptsächlich darum, die Funktionstüchtigkeit der Muskeln und die Beweglichkeit der Gelenke solange wie möglich zu erhalten. Im Verlauf der Krankheit werden Muskelzellen mehr und mehr durch Bindegewebszellen ersetzt, so dass die Muskeln an Elastizität und an Kraft einbüßen. Empfehlenswerte Sportarten sind beispielsweise Schwimmen, leichte Wassergymnastik und Fahrrad-Ergometer. Übermäßige Belastung der Muskulatur und der Gelenke sollte dabei vermieden werden.

Bei fortschreitender Krankheit besteht die Selbsthilfe auch in der Einrichtung technischer Hilfsmittel innerhalb der Wohnung. Das können beispielsweise Einstiegshilfen für die Badewanne, Treppenlifte, Toilettensitzerhöhungen und viele weitere praktische Vorkehrungen sein, die individuell auf den Kranken abgestimmt sind.

Bücher über Muskelschwäche

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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