Best-Krankheit

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Beim Morbus Best handelt es sich um eine genetisch vererbbare, chronische Augenerkrankung, bei der es zum Untergang von Zellen der Netzhaut beider Augen kommt. Typisch ist, dass sich der Morbus Best bereits im Jugendalter manifestiert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Best-Krankheit?

Namensgeber der Augenerkrankung ist der Dresdner Augenarzt Dr. med. Friedrich Best, welcher das nach ihm benannte Krankheitsbild im Jahre 1905 erstmalig beschrieb. Morbus Best ist eine seltene Augenkrankheit und wird beim ersten Auftreten der Symptome auch von Augenärzten nicht immer auf Anhieb erkannt. Der Morbus Best ist auch unter den medizinischen Termini Juvenile Makuladystrophie oder vitelliforme Makuladystrophie bekannt.

In der Mitte der Netzhaut jedes Auges befindet sich die sogenannten Makula, also die Stelle des schärfsten Sehens. Genau dieses wichtige Areal ist beim Morbus Best beeinträchtigt, wobei es durch die Degeneration von Sehzellen zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Sehfähigkeit kommen kann. Erstmalig tritt Morbus Best im jugendlichen Alter in Erscheinung, nämlich meist bis zum 20. Lebensjahr.

Die Veranlagung zur Entwicklung einer Makuladegeneration hängt eindeutig vom Vorliegen eines bestimmten Genabschnitts der DNA ab. Bricht die Erkrankung durch Aktivierung dieser Gensequenz aus, kommt es zu einem mehr oder weniger stark ausgeprägten Zelluntergang im Bereich des schärfsten Sehens.

Ursachen

Morbus Best ist angeboren, deshalb kann der Verlauf nach Ausbruch der Erkrankung nur symptomatisch gestoppt werden. Der für die Erkrankung verantwortliche Erbgang ist autosomal-rezessiv, der für den Ausbruch von Morbus Best verantwortliche Genabschnitt auf der DNA hat einen eigenen Namen, das Best-1-Gen.

Dieses Gen ist wiederum verantwortlich für den Bauplan eines bestimmten Proteins mit dem Namen Bestrophin 1. Durch die Anwesenheit dieses Proteins in der Netzhaut des Auges werden die Membranleitfähigkeit sowie die Ernährung und der Abtransport von Giftstoffen der Sehzellen sichergestellt. Sobald der Morbus Best ausbricht, ist dieser empfindliche Mechanismus derart gestört, dass sich an der Stelle des schärfsten Sehens mehr und mehr Giftstoffe anhäufen.

Diese schädlichen Abbauprodukte nehmen mit der Zeit eine typisch gelbliche Einfärbung an und lagern sich zwischen den Sehzellen ab. Diese gelblichen Einlagerungen sind für den Augenarzt ab einem gewissen Ausprägungsgrad das wichtigste diagnostische Kriterium zur Feststellung eines Morbus Best.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

In Deutschland sind schätzungsweise nicht mehr als 4000 Menschen von einer genetisch determinierten, juvenilen Makuladysthrophie betroffen. Es sind nur wenige Einzelfälle dokumentiert, wo die Erkrankung auch bei Menschen jenseits des 50. Lebensjahres erstmalig diagnostiziert wurde. Die ersten Symptome können relativ unspezifisch in Form einer kaum bemerkbaren Sehschwäche auftreten.

Da die Sehschärfe anfangs also kaum beeinträchtigt ist, suchen die Betroffenen in diesem Stadium auch meist noch keine medizinische Hilfe. Erst im weiteren Verlauf kann es zu einem massiven Verlust der Sehschärfe kommen. Auch das Spätstadium des Morbus Best birgt Gefahren im Hinblick auf einen zusätzlichen Sehschärfenverlust.

Ursache ist eine atypische Gefäßneubildung in der Adernhaut beider Augäpfel. Unbehandelt kann der Morbus Best auch zum Totalausfall der Sehfähigkeit beider Augen führen. Deshalb sind eine frühzeitige Diagnose und eine adäquat-symptomatische Therapie so wichtig und hilfreich.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Wichtigstes diagnostisches Kriterium ist eine im Bereich des schärfsten Sehens, Makula, erkennbare gelbliche Vorwölbung als Produkt der atypischen Ablagerung von Lipofuszinen. Diese Vorwölbung erinnert in Form und Farbe an einen Eidotter, daher auch die lateinische Bezeichnung vitelliforme Makuladysthrophie.

Da diese Krankheitserscheinung bereits frühzeitig auftritt, wird sie manchmal auch im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen bei Schulkindern oder jungen Heranwachsenden erkannt, ohne dass diese bereits erste Symptome aufweisen. Zur Diagnoseerhärtung dienen außerdem Elektrookulogramm sowie das sogenannte Ganzfeld-Elektroretinogramm. Der Krankheitsverlauf des Morbus Best ist stets chronisch und langsam voranschreitend, wenn nicht rechtzeitig symptomatisch therapiert wird.

Behandlung und Therapie

Eine kausale, also ursachenbezogene Therapie des Morbus Best ist bis heute nicht möglich. Der Krankheitsverlauf kann aber durch symptomatische Maßnahmen erheblich abgemildert und verlangsamt werden. Die Betroffenen müssen sich mehrmals jährlich augenärztlichen Kontrolluntersuchungen unterziehen, auch wenn der Krankheitsverlauf vermeintlich gestoppt werden konnte.

Zur symptomatischen Therapie der Erkrankung werden entzündungshemmende Infusionen oder Injektionen mit den Wirkstoffen Kortison oder Triamcinolon verabreicht. Über Dauer und Dosierung der Behandlung muss der Arzt individuell nach Schweregrad und Krankheitsverlauf entscheiden. Oft ist eine Therapie über Jahre und Jahrzehnte erforderlich, weshalb dann auch durch die verabreichten Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen auftreten können.

Zur Krankheitsbewältigung gehört für viele Patienten auch der Kontakt zu anderen Betroffenen, meist Form von Selbsthilfegruppen. Um Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene von Morbus Best weiter zu optimieren, besteht noch erheblicher Forschungsbedarf. Nur regelmäßige Arztbesuche sichern den Betroffenen rechtzeitige Informationen über das Bekanntwerden neuer Therapien.




Vorbeugung

Eine direkte Vorbeugung gegen Morbus Best ist aufgrund der genetischen Krankheitsursache ausgeschlossen. Um ein Voranschreiten der Erkrankung zu verhindern und die Sehkraft möglichst lange zu erhalten, sollten die Augen vor exzessiver Lichteinstrahlung stets gut geschützt werden. Dazu wird den Morbus Best Patienten das Tragen von Kantenfiltergläsern empfohlen, die den blauwelligen Lichtanteil aus dem Gesamtlichtspektrum herausfiltern.

Weiterhin kann die Kommunikationsfähigkeit von Patienten mit Morbus Best im Alltag erheblich verbessert werden. Um dieses Ziel zu erreichen, werden die Patienten dazu angehalten, individuell angepasste, vergrößernde Sehhilfen, auch in Form von optischen Lupen, beispielsweise bei der Computerarbeit oder beim Lesen, zu benutzen.

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