Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. Oktober 2017
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Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist durch eine genetisch bedingte Wachstumsstörung des Kindes mit ungleichmäßigem Wachstum der verschiedenen Organe gekennzeichnet. Diese Fehlentwicklung beginnt bereits intrauterin (in der Gebärmutter) und ist oft mit Tumorbildungen verbunden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung und betrifft Kinder bis zu einem Alter von acht Jahren. Diese Erkrankung tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:12000 bis 1:15000 auf.

Verschiedene Organe, wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Milz oder Nieren wachsen überproportional. Auch die Zunge vergrößert sich oft so stark, dass sie nicht mehr in den Mund passt. Begleitet wird diese Wachstumsstörung häufig von verschiedenen gut- und bösartigen Tumoren.

Des Weiteren kommt es in den ersten Lebenswochen zu hypoglykämischen Zuständen (Unterzuckerung). Weitere Fehlbildungen betreffen die Bauchwand, wobei es häufig zu Nabelbrüchen kommt. Häufig bestehen auch Nierenzysten. Nach dem achten Lebensjahr verschwinden die wachstumsbedingten Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms wieder und auch die Wahrscheinlichkeit des Krebswachstums geht auf ein Normalmaß zurück.

Ursachen

Die Ursache für dieses ungleichmäßige Wachstum liegt in der genetisch bedingten Überproduktion des Wachstumsfaktors IGF-2 (Insulin-like growth factor 2). Dieser Wachstumsfaktor ist strukturell ähnlich wie Insulin aufgebaut und wirkt mitogen (zellteilend), antiapoptotisch (verhindert Zellselbstmord) und wachstumsstimulierend.

Außerdem kann es sich in geringem Maße an die Insulinrezeptoren andocken und so den Blutzuckerspiegel senken. Die erhöhte Konzentration von IGF-2 fördert also die Zellteilung und regt damit das Wachstum an. Gleichzeitig verhindert es jedoch die Zerstörung von kranken und entarteten Zellen und ersetzt außerdem in gewissem Maße die Rolle des Insulins. Die Folge ist ein unausbalanciertes Wachstum, welches von Tumoren und im Säuglingsalter auch oft von Hypoglykämien begleitet wird.

Die genetischen Ursachen der Überproduktion des Hormons IGM-2 sind Veränderungen an den Genen IGF-2 und H19, die auf dem Chromosom 11 liegen. Normalerweise ist nur das Allel des Gens IGF-2 aktiv, welches vom väterlichen Chromosom 11 stammt. Das entsprechende Allel des mütterlichen Chromosoms 11 ist in der Regel inaktiv. Die Aktivität von IGF-2 wird durch die Wirkung des Gens H19 reguliert. Ist jedoch H19 methyliert, wie beim paternalen (väterlichen) Chromosom 11, kommt die Aktivität von IGF-2 voll zum Tragen. Verschiedene Mutationen führen zum Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

So kann eine Hypermethylierung vorliegen, sodass beide Allele von IGH-2 aktiv sind. Des Weiteren kann es auch sein, dass zwei väterliche Chromosomen 11 vererbt werden, ohne dass ein mütterliches Chromosom 11 vorliegt. In 20 Prozent der Fälle kann die genetische Ursache des Beckwith-Wiedemann-Syndroms nicht geklärt werden.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann anhand der typischen Wachstumsstörungen diagnostiziert werden. In 15 Prozent der Fälle liegt eine positive Familienanamnese vor. Die anderen Fälle treten sporadisch auf. Wenn eine Makrosomie (unverhältnismäßige Größe von Organen und Körperteilen), Makroglossie (vergrößerte Zunge), Defekte in der Bauchwand, mindestens ein vergrößertes Organ und embryonale Tumoren vorliegen, kann man von einem Beckwith-Wiedemann-Syndrom ausgehen. Molekulargenetische Untersuchungen sollten weiterhin durchgeführt werden, um die Diagnose des Beckwith-Wiedemann-Syndroms zu abzusichern.

Komplikationen

In der Regel führt das Beckwith-Wiedemann-Syndrom zur Ausbildung von Tumoren und verkürzt damit die Lebensdauer, wenn die Krankheit nicht richtig oder nicht frühzeitig behandelt wird. Oft wachsen auch die Organe nicht gleichmäßig und es kommt zu einer Wachstumsstörung beim Patienten. Die Organe beim Patienten sind dabei stark vergrößert, was vor allem an der Zunge zu erkennen ist.

Durch die vergrößerte Zunge und dem zu kleinen Schädel kann es zu Sprachfehlern während der Entwicklung des Kindes kommen. Ebenso treten die Augäpfel oft hervor. Durch das ungewöhnliche Aussehen können Kinder in vielen Fällen Opfer von Hänseleien und Mobbing werden. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom wird nur symptomatisch behandelt, eine gezielte Behandlung des Symptoms ist dabei nicht möglich.

Dabei werden vor allem die Tumore überwacht und gegebenenfalls entfernt. Da die Tumore relativ schnell wachsen, muss sich der Betroffene vielen operativen Eingriffen unterziehen. Das Leben des Betroffenen ist dadurch stark eingeschränkt und die Lebensqualität nimmt ab.

Viele Patienten leiden darüber hinaus an einem verringerten Selbstwertgefühl aufgrund des veränderten Aussehens. Falls die Entfernung der Tumore erfolgreich verläuft, kommt es zu keinen weiteren Komplikationen. In den meisten Fällen treten die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms nur bis zu einem Alter von acht Jahren auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann in der Regel umgehend nach der Geburt des Kindes festgestellt werden. Der Arzt, ein Geburtshelfer oder die Eltern werden die typischen Fehlstellungen in der Regel sofort bemerken und eine Diagnose veranlassen. Die weitergehende Behandlung sollte möglichst sofort erfolgen. Durch umgehende Maßnahmen – meist werden zunächst die Tumore überwacht und gegebenenfalls entfernt – können weitere Komplikationen zumindest reduziert werden.

Die Veränderungen im Aussehen können allerdings nur symptomatisch behandelt werden. Meist bleiben gewisse Fehlbildungen bestehen, die im späteren Leben zu psychischen Problemen führen können. Sollte das veränderte Aussehen zu Ausgrenzung und in der Folge zu einem verringerten Selbstwertgefühl führen, muss ein Therapeut konsultiert werden. Begleitend dazu bieten sich für die Patienten Beratungsgespräche mit Fachärzten und Selbsthilfegruppen mit anderen Betroffenen an. Weitere medizinische Maßnahmen sind nicht notwendig, insofern sich das Beckwith-Wiedemann-Syndrom wie üblich zurückbildet. Bleiben die Symptome allerdings weit über das achte Lebensjahr hinaus bestehen, sollte noch einmal mit dem behandelnden Arzt gesprochen werden.

Behandlung & Therapie

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann nur symptomatisch behandelt werden, da es genetisch bedingt ist. Besonders von der frühesten Kindheit an bis zum achten Lebensjahr ist diese Krankheit sehr behandlungsbedürftig.

Im Säuglingsalter muss der Blutzuckerspiegel überwacht werden, um eine Unterzuckerung zu vermeiden. Tritt diese zu häufig auf, kann es auch zu Hirnentwicklungsstörungen kommen. Des Weiteren muss ständig die Tumorentwicklung, wie Wilms-Tumor, Hepatoblastom, Neuroblastom und Rhabdomyosarkom, geprüft werden. Diese Tumoren wachsen sehr schnell und sind operativ zu entfernen.

Um die Tumorentstehung zu kontrollieren, ist es notwendig, bis zu einem Alter von 4 Jahren alle sechs bis zwölf Wochen Blutuntersuchungen und bis zu einem Alter von 8 Jahren alle drei Monate Ultraschalluntersuchungen des Unterleibs durchzuführen. Im Alter von acht Jahren verschwinden dann die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms.

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Aussicht & Prognose

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom hat einen ungünstigen Krankheitsverlauf. Die Prognose der genetischen Erkrankung gilt als sehr schlecht, da es keine ausreichenden Behandlungsmöglichkeiten für eine dauerhafte Genesung gibt. Aus rechtlichen Gründen ist ein Eingriff und eine Veränderung der menschlichen Genetik bislang nicht gestattet. Dies schränkt die Handlungsmöglichkeiten der Mediziner ein und lässt nur eine symptomatische Behandlung zu. Wissenschaftlern und Forschern ist es trotz großer Bemühungen noch nicht möglich, eine anhaltende Heilung oder Minimierung der Beschwerden zu erreichen.

Kinder sind besonders gefährdet. Das Risiko eines frühzeitigen Ablebens innerhalb der ersten 8 Lebensjahre ist deutlich erhöht. Es steigt zusätzlich stark an, wenn keine medizinische Behandlung in Anspruch genommen wird. Neben Störungen des Wachstums kommt es wiederholt zu einer Bildung von Tumoren an verschiedenen Stellen des Körpers. Diese haben häufig einen bösartigen Krankheitsverlauf und ein schnelles Wachstum.

Das Kind muss sich regelmäßigen Untersuchungen stellen, damit frühzeitig die Bildung eines Tumors festgestellt werden kann. Es kommt bereits im Kindesalter zu mehreren Operationen. Die Wachstumsstörungen werden so gut als möglich korrigiert und die Tumore entfernt. Jeder operativer Eingriff ist mit den üblichen Risiken und Nebenwirkungen verbunden. Erreicht der Patient das Erwachsenenalter, sinkt im Normalfall die Tumorbildung. Dennoch bleibt ein erhöhtes Sterberisiko erhalten.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist nicht möglich, da es genetisch bedingt ist. Bis zu einem Alter von acht Jahren bedarf das Kind jedoch einer ständigen medizinischen Überwachung, um lebensbedrohliche Fehlentwicklungen zu verhindern.

Das können Sie selbst tun

Eltern von erkrankten Kindern sollten sich frühzeitig umfassend über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom informieren, damit sie wissen, was nach der Geburt ihres Kindes auf sie zukommt und sie rechtzeitig die notwendigen organisatorischen Maßnahmen treffen können.

Betreuungsplätze für pflegebedürftige Kleinkinder sind extrem knapp. Eltern sollten sich deshalb so früh als möglich um die Unterbringung ihres Kindes kümmern. Es steht aber zu erwarten, dass nicht beide Eltern zeitnah und auch nicht Vollzeit in ihren Beruf zurückkehren können, da die Versorgung eines am Beckwith-Wiedemann-Syndrom erkrankten Kindes, insbesondere bis zum achten Lebensjahr, sehr aufwendig ist. Die Kinder leiden in der Regel unter einer Vielzahl von Tumoren und Zysten, die ständiger Überwachung und ärztlicher Kontrolle bedürfen, so dass regelmäßige Arztbesuche und Klinikaufenthalte in den Alltag der Familie integriert werden müssen. Wie sich das bewerkstelligen lässt, lernen betroffene Familien am besten von Menschen in vergleichbarer Situation. Da das Beckwith-Wiedemann-Syndrom sehr selten ist, gibt es zwar keine krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen, Eltern können sich aber Gruppen für Krankheitsbilder mit ähnlichen Symptomen anschließen.

Mit zunehmenden Alter leiden auch die Kinder selbst unter den Einschränkungen, die mit ihrer Krankheit einhergehen. Aufgrund des auffallenden äußeren Erscheinungsbildes werden sie von Gleichaltrigen oft gehänselt oder gemobbt. Um mit dieser Situation besser zurecht zu kommen, sollten Eltern rechtzeitig einen Kinderpsychologen hinzuziehen.

Bücher über Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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