Barraquer-Simons-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. Oktober 2017
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Beim Barraquer-Simons-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die in der Regel bei Kindern oder Jugendlichen zum ersten Mal in Erscheinung tritt. Die Erkrankung kommt nur mit geringer Prävalenz in der Durchschnittsbevölkerung vor. Typisch für das Barraquer-Simons-Syndrom ist, dass im Bereich des Rumpfes und des Gesichts Fettgewebe aus der Unterhaut verloren geht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Barraquer-Simons-Syndrom?

Das Barraquer-Simons-Syndrom wird von einem Teil der Ärzte mit den synonymen Begriffen Progressive zephalo-thorakale Lipodystrophie und Erworbene partielle Lipodystrophie bezeichnet. Das Barraquer-Simons-Syndrom geht bei den erkrankten Personen üblicherweise mit einer sogenannten Lipatrophie einher. Dabei handelt es sich im Fall des Barraquer-Simons-Syndroms konkret um den Abbau von Fettgewebe aus dem Bereich der unteren Hautschichten.

Dieser Verlust an Fett betrifft beim Barraquer-Simons-Syndrom in erster Linie die obere Hälfte des menschlichen Körpers und hier insbesondere den Rumpf sowie das Gesicht. Zur gleichen Zeit entwickelt sich eine Hypertrophie im Fettgewebe der Oberschenkel. Nach derzeitigem Kenntnisstand sind bereits über 250 Personen mit Barraquer-Simons-Syndrom bekannt. Dabei zeigt sich, dass das Barraquer-Simons-Syndrom etwa dreimal häufiger bei weiblichen als bei männlichen Patienten vorkommt.

Von einem vermehrten Auftreten des Barraquer-Simons-Syndroms in bestimmten Familien ist nach bisherigen Forschungserkenntnissen nicht auszugehen. Im überwiegenden Teil der Fälle nehmen die ersten Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms ihren Anfang im Bereich des Gesichts. Im weiteren Verlauf gehen die Krankheitsanzeichen auf den Hals, die Arme und die Schultergegend über.

Schließlich treten die typischen Beschwerden auch im Bereich der Brust auf. Erste wissenschaftliche Beschreibungen des Barraquer-Simons-Syndroms erfolgten durch mehrere Mediziner. Dabei handelt es sich unter anderem um Simons, Mitchell und Barraquer Roviralta. In Anlehnung an einige dieser Ärzte ergab sich der heutzutage gebräuchliche Name des Syndroms.

Ursachen

Im Hinblick auf den aktuellen Forschungsstand kristallisieren sich in erster Linie bestimmte genetische Faktoren als mögliche Ursachen für die Ausbildung des Barraquer-Simons-Syndroms im Verlauf des Lebens heraus. Dabei belaufen sich zahlreiche Vermutungen auf eine Beteiligung spezieller genetischer Mutationen bei der Pathogenese. Hier steht insbesondere das Gen namens LMNB2 im Fokus der Betrachtung.

Dieses Gen ist für die Kodierung von Lamin B2 verantwortlich. Dabei handelt es sich um ein bestimmtes Protein, das einen wichtigen Bestandteil der Membran von Zellkernen darstellt. Grundsätzlich sind Frauen wesentlich häufiger vom Barraquer-Simons-Syndrom betroffen als Männer, nämlich etwa dreimal öfter. Die Gründe für diese ungleiche Betroffenheit der Geschlechter sind derzeit noch nicht abschließend geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Barraquer-Simons-Syndrom äußert sich in einem breiten Spektrum unterschiedlicher Symptome und charakteristischer Anzeichen der Krankheit. Besonders typisch sind die sogenannte Lipodystrophie sowie eine Hypoatrophie. Diese Phänomene betreffen beim Barraquer-Simons-Syndrom in erster Linie das Fettgewebe der unteren Hautbereiche.

Auffällig ist zudem, dass sich die Veränderungen im überwiegenden Teil der Fälle im oberen Körperabschnitt zeigen, also vor allem an Rumpf, Thorax und Gesicht. Darüber hinaus entwickelt sich im Rahmen des Barraquer-Simons-Syndroms üblicherweise eine Hypertrophie, die den oberen Abschnitt des Schenkels betrifft. Grundsätzlich manifestieren sich die ersten Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms in der Regel im Bereich des Gesichts der erkrankten Personen.

Außerdem erleiden einige vom Barraquer-Simons-Syndrom betroffenen Patienten einen Diabetes mellitus, eine Glomerulonephritis, eine sogenannte Schallempfindungsschwerhörigkeit sowie eine Hyperlipidämie. Auch epileptische Anfälle sind im Zusammenhang mit dem Barraquer-Simons-Syndrom keine Seltenheit.

Charakteristischerweise entwickeln sich die Beschwerden des Barraquer-Simons-Syndroms erstmals bei kindlichen oder jugendlichen Patienten. Dabei breiten sich die Symptome in der Regel vom Gesicht ausgehend auf weitere Bereiche des Körpers aus. Betroffen sind unter anderem häufig die Schultern, die Arme oder der Thorax. In einigen Fällen leiden die am Barraquer-Simons-Syndrom erkrankten Patienten an einer Myopathie oder weisen eine verringerte Intelligenz auf.

Zudem sind Abweichungen im normalen Stoffwechsel-Haushalt bekannt. Circa 30 Prozent der erkrankten Personen entwickeln im Rahmen des Barraquer-Simons-Syndroms eine sogenannte mesangio-kapilläre Glomerulonephritis. Teilweise liegen bei den Patienten bestimmte Krankheiten des Immunsystems vor (sogenannte Autoimmunkrankheiten).

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Arzt stützt seine Diagnose auf die klinischen Symptome des Barraquer-Simons-Syndroms. Besonders wichtig sind Blutanalysen mit labortechnischer Auswertung zahlreicher Parameter und Kennwerte. Im überwiegenden Teil der Fälle liegen bei den am Barraquer-Simons-Syndrom erkrankten Personen bestimmte Antikörper vor.

Gleichzeitig sind reduzierte Konzentrationen der entsprechenden Komplemente nachweisbar. Neben der eigentlichen Diagnose führt der Arzt auch eine Differenzialdiagnose durch. Dabei schließt er aus, dass keine Verwechslung des Barraquer-Simons-Syndroms mit der Lipodystrophie Typ Berardinelli vorliegt.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es durch das Barraquer-Simons-Syndrom in erster Linie zu einer optischen Komplikation. Dabei sammelt sich Fettgewebe in den unteren Hautbereichen, was bei vielen Menschen zu Minderwertigkeitskomplexen und zu einem verringerten Selbstwertgefühl führt. Dadurch können gegebenenfalls Depressionen und andere psychische Störungen entstehen.

Ebenso führt das Barraquer-Simons-Syndrom oft zu Diabetes. Betroffene müssen in diesem Fall ihre Ernährung umstellen und den Blutzuckerspiegel kontrollieren. Falls die Diät eingehalten wird, kommt es in der Regel zu keinen weiteren Komplikationen oder Beschwerden. In einigen Fällen treten auch epileptische Anfälle auf und Schwerhörigkeit.

Da das Syndrom schon angeboren ist, ist auch die Entwicklung des Kindes verzögert. Damit kommt es bei den meisten Patienten zu einer Retardierung und auch zu einer verringerten Intelligenz. Nicht selten sind die Patienten dann auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen. Auch das Immunsystem ist geschwächt, sodass es einfacher zu Infekten und Entzündungen kommt.

Es ist möglich, die Fehlbildungen durch operative Eingriffe zu entfernen, damit sich der Patient mit seinem Körper wohl fühlt. Der Diabetes kann ebenso relativ gut behandelt werden. Beim Barraquer-Simons-Syndrom müssen häufig die Nieren auf ihre Funktion überprüft werden, da es nicht selten zu einem Nierenversagen kommt.

Behandlung & Therapie

Die Therapie des Barraquer-Simons-Syndroms basiert auf verschiedenen Ansätzen. Grundsätzlich stehen kosmetische Verfahren zur Verfügung, um dem Leidensdruck der betroffenen Patienten aufgrund der optischen Auffälligkeiten der Krankheit entgegenzuwirken. Die Glomerulonephritis erfordert es zudem, dass Funktionsweise und Leistung der Nieren regelmäßig überprüft werden.

Möglicherweise vorliegende Beeinträchtigungen des Stoffwechsels werden je nach Symptom therapiert. Hier kommen zum Beispiel Antihypertonika oder Insulin zum Einsatz. Gesicherte Aussagen zur Prognose des Barraquer-Simons-Syndroms sind bisher nicht möglich. Allerdings scheint ein Zusammenhang zwischen der Ausprägung der vorliegenden Nephropathie und dem weiteren Verlauf der Krankheit zu bestehen, die im schlimmsten Fall in einem Versagen der Nieren mündet.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose des Barraquer-Simons-Syndroms ist ungünstig. Die Ursache der Erkrankung gilt als noch nicht abschließend geklärt. Dies erschwert die Ausarbeitung einer heilsamen Therapie. Forschungsergebnisse legen nahe, dass es sich um eine genetische Fehldisposition handelt. Dies würde die Suche nach einer heilenden Behandlung erschweren, weil Eingriffe in die menschliche Genetik aus rechtlichen Gründen untersagt sind.

Da die Erkrankung als nicht heilbar gilt, konzentrieren sich die Bemühungen der Mediziner auf die Linderung der Begleitsymptome. Ziel ist es, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. In einigen Fällen kommt es zu einer medikamentösen Behandlung. Es handelt sich dabei um eine Langzeittherapie. Sobald die Arznei abgesetzt wird, verschlechtert sich der Gesundheitszustand des Patienten erheblich. Die Funktionsweise der Organe soll und muss in einigen Fällen sichergestellt werden. Ohne eine medizinische Versorgung kann der Patient im ungünstigsten Fall aufgrund eines Organversagens sein Leben verlieren. Zusätzlich werden kosmetische Eingriffe angeboten. Diese dienen der Unterstützung der psychischen Gesundheit, haben jedoch nur wenig Einfluss auf eine körperliche Heilung.

Leidet der Patient unter Verzögerungen der Entwicklung können gezielte Methoden zum Aufbau der geistigen Fitness in Anspruch genommen werden. Hierbei ist das Ziel, den Patienten zur Bewältigung einer möglichst selbständigen und eigenverantwortlich gestaltbaren Lebensführung aufzubauen.

Vorbeugung

Es sind bis zum heutigen Tag noch keine präventiven Maßnahmen zur Vorbeugung des Barraquer-Simons-Syndroms erprobt.

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Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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