Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
Symptomat.deKrankheiten Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Als autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird eine Erbkrankheit bezeichnet, die die Nieren betrifft. Dabei kommt es zur Bildung von Zystennieren.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung?

Zystennieren sind auch als polyzystische Nieren bekannt. Dabei handelt es sich um zumeist ernsthafte Nierenerkrankungen, bei denen sich eine größere Anzahl an Zysten bildet. Als Zysten werden Hohlräume bezeichnet, in denen sich Flüssigkeit befindet.

Eine einzelne Zyste stellt in der Regel kein gesundheitliches Problem dar, sodass eine medizinische Behandlung nicht notwendig ist. Bilden sich in einer Niere jedoch mehrere Zysten, ist von einer Zystenniere oder polyzystischen Niere die Rede.

Eine häufige Form der Zystenniere stellt die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) dar, bei der es sich um eine häufig vorkommende Erbkrankheit handelt. Im höheren Lebensalter wirkt sich die Zystenniere negativ auf die Nierenfunktionen aus.

Aus diesem Grund muss meist eine Dialyse oder sogar eine Nierentransplantation erfolgen. Die Häufigkeit der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung liegt zwischen 1:400 und 1:12.000. Weltweit leiden ungefähr 5 Millionen Menschen an einer ADPKD.

Ursachen

Der Begriff „autosomal“ bedeutet „geschlechtsunabhängig“. Jeder Mensch verfügt über 46 Chromosomen beziehungsweise 23 Chromosomenpaare, in denen sich die Erbinformationen befinden. Neben den paarigen Geschlechtschromosomen X und Y sind 22 Autosomen vorhanden. Bei den Genen, die auf den Autosomen angesiedelt sind, findet eine autosomale Vererbung statt.

Von einer dominanten Erberkrankung ist die Rede, wenn sich eines der Gene, das der Mensch von seiner Mutter und seinem Vater erbt, verändert. Eine rezessive Erkrankung tritt dagegen erst bei Veränderungen an beiden Genen auf.

Als Auslöser der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung kommen drei Gene infrage. Bei 80 Prozent aller betroffenen Personen besteht auf dem Chromosom 16 das ADPKD-Gen 1. 15 Prozent aller Patienten leiden auf dem Chromosom 4 unter dem ADPKD-Gen 2. Bei den restlichen fünf Prozent lässt sich das Gen nicht genau zuordnen.

Ärzte gehen bei der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung von einer hohen Dunkelziffer aus, sodass sie als häufigste lebensgefährliche Erbkrankheit gilt. Besteht bei einem Elternteil eine Erkrankung mit ADPKD, liegt das Risiko des Kindes, ebenfalls daran zu erkranken, bei 50 Prozent.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ist ein ADPKD-Gen vorhanden, führt dies früher oder später zum Ausbruch der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. In den meisten Fällen zeigt sie sich im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu Beschwerden kommt es jedoch erst dann, wenn sich in den Nieren so viele Zysten befinden, dass sie sich negativ auf die Organfunktion auswirken.

Das Ausmaß der Beschwerden kann bei einer ADPKD unterschiedlich sein. Bei etwa 60 bis 70 Prozent aller Patienten kommt es zu Bluthochdruck. Grund dafür ist das Entstehen von Druck auf die Nierengefäße durch die Zysten. Weil deswegen ein Abfall des Blutdrucks eintritt, schüttet die betroffene Niere als Reaktion das hormonähnliche Enzym Renin aus, was wiederum zu einer Steigerung des Blutdrucks führt.

Nicht selten leiden die Betroffenen auch unter chronischen Schmerzen, wenn die Nerven von den Zysten in Mitleidenschaft gezogen werden. Typisch sind ausstrahlende Schmerzen in die Leisten, die Flanken und den Rücken.

Als weiteres charakteristisches Merkmal der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung gilt die Bildung von Nierensteinen. Diese treten bei 20 bis 30 Prozent aller Patienten auf. So wird durch die Zysten der Abfluss des Urins gestört, wodurch sich rascher Kristalle bilden.

Frauen leiden zudem häufig unter Harnwegsinfektionen, weil sich schädliche Bakterien in den Zysten ansammeln können. Bei etwa jedem zweiten ADPKD-Patienten liegt außerdem Blut im Urin vor, dessen Menge individuell unterschiedlich ausfällt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Besteht Verdacht auf eine Zystenniere, nimmt der Arzt eine Untersuchung des Urins vor. Als auffällige Befunde gelten rote Blutkörperchen und Eiweiß im Harn. Außerdem fällt die Urinkonzentration geringer aus als im Normalfall.

Einen weiteren Hinweis liefert die sich verschlechternde Funktion der Nieren, was sich durch die Messung von unterschiedlichen Nierenwerten bemerkbar macht. Als sicherste Diagnosemethode gilt die Sonographie (Ultraschalluntersuchung), mit der sich eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung entdecken lässt. Bildgebende Verfahren wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) werden dagegen nur selten benötigt.

Der Verlauf der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung schreitet langsam voran, sodass im frühen Stadium noch keine Einschränkungen der Nieren vorliegen. Jahr für Jahr kommt es jedoch zur Abnahme des Nierenvolumens, was schließlich in späterem Alter zu einem endgültigen Nierenversagen führt. Bei Frauen ist dies im Durchschnitt sechs Jahre später der Fall als bei Männern.

Behandlung & Therapie

Die Ursache der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung lässt sich nicht behandeln, sodass nur eine symptomatische Therapie erfolgen kann. Bei den meisten Patienten findet eine regelmäßige Kontrolle des Blutdrucks statt. So wirkt sich zu hoher Blutdruck negativ auf die Nieren aus.

Falls nötig, erhält der Patient blutdrucksenkende Mittel. Positiv auf die Nierenfunktion wirken sich außerdem Verzicht auf Tabak, eine gesunde Ernährung sowie genügend Bewegung aus. Zur Behandlung von Schmerzen im Nierenbereich werden Schmerzmittel verabreicht. Bei großen Zysten kann eine Punktion zum Ablassen der Flüssigkeit erforderlich sein.

Kommt es zu einem endgültigen Nierenversagen, muss eine Dialyse (Blutwäsche) vorgenommen werden. In manchen Fällen bedarf es einer Nierentransplantation. Um die ADPKD wirksam behandeln zu können, ist eine koordinierte Zusammenarbeit von mehreren Fachärzten nötig.




Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen gegen eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung sind nicht bekannt. So ist die ADPKD bereits angeboren.

Bücher über Nierenschmerzen

Das könnte Sie auch interessieren:

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung?

Name oder Pseudonym:

E-Mail: (optional)

(wird nicht angezeigt, nur notwendig, wenn aktuelle Gesundheitsinformationen erwünscht werden)

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

Bekannt aus: