Atrioventrikulärer Septumdefekt

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. Oktober 2017
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Der atrioventrikuläre Septumdefekt ist ein angeborener Herzfehler. Es handelt sich dabei um eine Kombination von Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein atrioventrikulärer Septumdefekt?

Der atrioventrikuläre Septumdefekt ist eine kongenitale Herzfehlbildung und einer der komplexesten angeborenen Herzfehler. Da durch die Kombination von Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt eine Verbindung (Shunt) entsteht, gehört der Herzfehler zu den sogenannten Shuntvitien. Shuntvitien sind angeborene Herzfehler, bei denen der arterielle und der venöse Schenkel des Blutkreislaufs miteinander verbunden sind.

Beim atrioventrikulären Septumdefekt bildet sich ein doppelter Links-Rechts-Shunt aus. Der Defekt wird je nach Schweregrad in drei Kategorien eingeteilt:

  • kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt
  • partieller atrioventrikulärer Septumdefekt
  • Ostium-Primum-Defekt.

In 35 Prozent der Fälle kommt es zu weiteren begleitenden Herzfehlern oder zu Anomalien von Organen.

Ursachen

Die genaue Ursache der Fehlbildung ist unbekannt. Jährlich sind etwa 0,19 pro 1000 Neugeborene betroffen. Mädchen und Jungen erkranken ungefähr gleich häufig. Der Fehler tritt auffallend häufig in Zusammenhang mit dem Down-Syndrom auf. Rund 43 Prozent aller Patienten mit einem atrioventrikulären Septumdefekt haben auch ein Down-Syndrom.

Die Kinder werden mit einem großen Defekt der Herzscheidewände geboren. Sowohl in der Vorhofscheidewand (Artriumseptumdefekt) als auch in der Scheidewand der Kammern (Ventrikelseptumdefekt) befindet sich ein Loch. Die Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Trikuspidalklappe) und die Klappe zwischen linker Herzkammer und linkem Vorhof (Mitralklappe) sind fehlgebildet. Zudem ist die Aortenklappe nach vorne und oben verschoben. Die Aortenklappe liegt zwischen der linken Herzkammer und der Aorta.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ob und welche Symptome sich beim Neugeborenen zeigen, ist von der Größe und der Lage des Defekts abhängig. Auch die Stärke des Blutflusses, die Druckhöhe in der Lunge und das Ausmaß der Klappendefekte beeinflussen die Symptomatik des Herzfehlers. Die Anomalien spielen vor der Geburt noch keine Rolle, da das Kind mit sauerstoffreichem Blut von der Mutter versorgt wird. Nach der Geburt erfolgt die Aufnahme von Sauerstoff nicht mehr über die Mutter, sondern über die kindliche Lunge.

Dafür müssen sich die Lungenflügel entfalten und die Lungengefäße erweitern. Bei einem großen atrioventrikulären Defekt wird durch den hohen Druck, der im linken Herzen herrscht, das Blut durch den Wanddefekt in die rechte Herzhälfte gedrückt. Dieses medizinische Phänomen wird als Links-Rechts-Shunt bezeichnet. Im rechten Herzen erhöht sich durch das zusätzliche Blut der Druck. Das Blut fließt mit einem erhöhten Druck durch die Lungengefäße und belastet so die Lunge.

Beide Herzkammern müssen zudem deutlich mehr Arbeit leisten. Die rechte Herzhälfte leidet unter dem erhöhten Druck, die linke wird durch den vermehrten Blutfluss aus der Lunge beeinträchtigt. Durch die Schlussunfähigkeit der AV-Klappe fließt weiteres Blut in das linke Herz zurück. Dieses muss bei jedem Herzschlag zusätzlich ausgeworfen werden. Schon innerhalb der ersten Lebenstage wird das kindliche Herz so stark belastet, dass es zu einer Herzinsuffizienz kommt.

Die betroffenen Kinder leiden unter Luftnot und zeigen Wassereinlagerungen am gesamten Körper. Haut, Augenlider und Leber sind geschwollen. Die Kinder werden zunehmend kraftloser und verweigern das Trinken. In einigen Fällen kommt es durch einen Schutzmechanismus zu einer Druckumkehr.

Dabei gelangt sauerstoffarmes Blut aus dem rechten Herzen durch den Septumdefekt in das linke Herz. Hier zeigt sich eine Blaufärbung der Lippen und der Mundregion. Ist der Bluthochdruck in der Lunge fixiert, kann nicht mehr operiert werden. Kinder mit einer solchen fixierten pulmonalen Hypertonie haben eine maximale Lebenserwartung von 10 bis 20 Jahren. In der Regel wird der artrioventrikuläre Septumdefekt aber frühzeitig erkannt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bereits in der ersten Woche kann bei der Auskultation mit dem Stethoskop ein Herzgeräusch vernommen werden. Dieses wird durch den Blutrückfluss durch die defekte AV-Klappe verursacht. Bei Verdacht auf einen atrioventrikulären Septumdefekt kann ein Elektrokardiogramm durchgeführt werden. Dieses liefert spezifische Hinweise auf den Herzfehler. Im Röntgenbild zeigt sich ein erheblich vergrößertes Herz.

Der goldene Standard zur vollständigen Beurteilung des Schweregrads des Herzfehlers ist die Echokardiographie. Besteht bereits während der Schwangerschaft der Verdacht auf einen atrioventrikulären Septumdefekt, kann ein pränataler Risikoschall durchgeführt werden. Bereits ab der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche kann mit diesem Verfahren ein Herzfehler recht sicher diagnostiziert werden.

Bei den normalen Routine-Ultraschalluntersuchungen kann der Herzfehler allerdings nicht erkannt werden. Die Untersuchungen finden in speziell ausgebildeten Perinatalzentren statt.

Komplikationen

Bei einem vollständig ausgebildeten atrioventrikulärem Septumdefekt (AVSD) stehen aufgrund einer Herzfehlbildung von Geburt an alle vier Herzkammern miteinander in Verbindung. Das bedeutet, dass ständig eine Vermischung zwischen arteriellem und venösem Blut stattfindet und die Effizienz der Pumpleistung des Herzens stark vermindert ist.

Komplikationen, die sich aufgrund des unbehandelten AVSD einstellen, sind meist ein Lungenhochdruck (pulmonale Hypertonie), die als physiologische Gegenreaktion zu einer Verdickung der muskulären mittleren Wand (Media) der Lungenarterien führt. In einer Art Teufelskreis verstärken sich die beiden Effekte gegenseitig (Eisenmenger-Reaktion). Die zunehmende Insuffizienz des Herzens führt unbehandelt zu einer schlechten Prognose.

Durch eine Operation am offenen Herzen kann die Langzeitprognose sehr gut verbessert werden. Die wichtigsten Schritte während der Operation bestehen in der Rekonstruktion der beiden atrioventrikulären Herzklappen, der Mitralklappe im linken und der Trikuspidalklappe im rechten Herzen und in der Beseitigung der Septumdefekte durch Anbringen künstlicher Patches. Neben den klassischen Operationsrisiken, die mit dem Eingriff am offenen Herzen eines Babys oder Kleinkindes verbunden sind, besteht ein spezifisches Risiko in einer Störung des elektrischen Erregungssystems.

Besonders betroffen ist dabei meist der AV-Knoten, der die elektrischen Impulse des Taktgebers (Sinusknoten) sammelt und leicht verzögert an die nachgeordneten Systeme weiterleitet. Falls das Problem medikamentös nicht zu lösen ist, muss ein künstlicher Herzschrittmacher implantiert werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein genetisch bedingter atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) wird bereits beim Neugeborenen innerhalb der ersten Tage symptomatisch. Es erübrigt sich die Frage, ab wann ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden muss. Der Schweregrad der Herzfehlbildung kann mittels Echokardiographie festgestellt und durch EKG-Befund bestätigt und ergänzt werden. Bei einem vollständig ausgebildeten AVSD stehen alle vier Herzkammern miteinander in Verbindung und unbehandelt sind die Prognosen für das Neugeborene denkbar ungünstig.

Bei einem operativen Eingriff in einer Spezialklinik werden die Verbindungen zwischen den beiden Kammern geschlossen und in der Regel auch die beiden funktionsuntüchtigen Herzklappen zwischen linkem Vorhof und linker Kammer (Mitralklappe) sowie zwischen rechtem Vorhof und rechter Kammer (Trikuspidalklappe) ersetzt. Die Überlebensprognose für die Neugeborenen verbessert sich durch einen derartigen Eingriff dramatisch.

Für die Betroffenen ist in der Regel nach einem erfolgreichen Eingriff ein nahezu normales Leben möglich, wenn die rekonstruktive Operation früh genug erfolgt und sich noch keine irreversiblen Schäden in der Lunge oder am Herzmuskel gebildet haben. Nach Erreichen des Erwachsenenalters können bei anhaltender Beschwerdefreiheit die Intervalle für ärztliche Kontrolluntersuchungen durchaus verlängert werden. Allerdings sollten die Betroffenen auf spezifische Symptome achten, die auf ein neuerliches Problem hinweisen könnten und die unverzüglich von einem Kardiologen oder von einem erfahrenen Hausarzt abgeklärt werden müssen.

Therapie & Behandlung

Wird der Herzfehler nicht behandelt, leben nach einem halben Jahr nur noch 10 Prozent der betroffenen Kinder. Es kommt bei den Patienten zu einer pulmonalen Hypertonie und infolge zu einer sogenannten Eisenmenger-Reaktion. Die meisten atrioventrikulären Septumdefekte werden aber frühzeitig entdeckt und sind operabel.

Unter Einsatz der Herz-Lungen-Maschine werden arterieller und venöser Kreislauf wieder voneinander getrennt. In den ersten sechs Monaten nach der Operation erfolgt gemäß den aktuellen medizinischen Leitlinien eine medikamentöse Endokarditisprophylaxe. Im Anschluss an die Operation müssen zudem regelmäßig Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden. Die Langzeitprognose der operierten Kinder ist sehr gut. Nur selten muss eine zweite Operation durchgeführt werden.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose eines atrioventrikulären Septumdefekts ist wenig günstig. Findet eine Heilung statt, besteht ein erhöhtes Risiko eine Folgeerkrankung zu erleiden. Über 35% der Patienten erkranken an weiteren Herzkrankheiten, die lebenslang vorhanden und nicht mehr heilbar sind. Bei der Vielzahl der Patienten wird als Grunderkrankung das Down Syndrom diagnostiziert. Ungefähr ¼ der Erkrankten des atrioventrikulären Septumdefekts gehört zu ihnen.

Wesentlich für die Prognose sind die Diagnosestellung und der Behandlungsbeginn. Die Kinder werden bereits mit dem Defekt geboren und benötigen eine schnellstmögliche Therapie. Ohne eine medizinische Versorgung droht ein frühzeitiges Ableben innerhalb der ersten Lebenswochen oder Monate. Statistiken zufolge sterben unbehandelte Kinder innerhalb der ersten 6 Lebensmonate mit einer Wahrscheinlichkeit von ungefähr 90%. Die Atemnot und nicht funktionale Herztätigkeit belastet den Organismus so stark, so dass ohne eine intensivmedizinische Therapie kaum Überlebenschancen vorhanden sind. Multiples Organversagen oder der Tod durch Ersticken wären die verheerenden Folgen.

Bei einer professionellen medizinischen Versorgung wird die Herztätigkeit mit einer Herz-Lungen-Maschine stabilisiert. Die Aussicht auf ein Überleben verbessert sich dadurch erheblich. Sobald sich das Kind in einem stabilen gesundheitlichen Zustand befindet, wird ein operativer Eingriff vorgenommen. Dieser lässt die Überlebenswahrscheinlichkeit deutlich ansteigen und ermöglicht dem Patienten eine ausreichende selbständige Herztätigkeit.

Vorbeugung

Da die genauen Ursachen für den atrioventrikulären Septumdefekt unbekannt sind, lässt sich der Erkrankung nicht vorbeugen. Wenn in einer Familie bereits ein Kind mit dem Herzfehler geboren wurde, besteht ein Wiederholungsrisiko von 2,5 Prozent bei der Geburt eines weiteren Kindes. Insbesondere in Familien mit einem solch erhöhten Erkrankungsrisiko kann die pränatale Diagnostik helfen, den Herzfehler frühzeitig zu erkennen. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser ist die Prognose.

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Quellen

  • Erdmann, E.: Klinische Kardiologie. Springer, Heidelberg 2011
  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Roskamm, H., et al.: Herzkrankheiten. Springer, Heidelberg 2004

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