Atelosteogenesis

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. Oktober 2017
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Die Atelosteogenesis ist eine seltene, unheilbare Skelettfehlbildung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Betroffene sterben meist in den ersten Tagen nach der Geburt; bei günstigem Verlauf kommt es zu zahlreichen körperlichen Fehlentwicklungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Atelosteogenesis?

Atelosteogenesis ist eine sogenannte Dysplasie, eine angeborene Fehlbildung des Skeletts. Der Begriff setzt sich aus den altgriechischen Wörtern „atelos“ (unvollständig) und „osteogenesis“ (Knochenentstehung) zusammen. Da es sich um eine grundsätzliche Fehlbildung von Knochen- und Knorpelgewebe handelt, ist die Krankheit nicht auf einzelne Körperteile beschränkt, sondern betrifft den gesamten Organismus.

Es sind drei Typen der Atelosteogenesis bekannt, die sich in Ursache und Verlaufsform unterscheiden. Allen gemeinsam ist jedoch, dass die Erkrankung durch einen Defekt an einem von zwei speziellen Genen ausgelöst wird. Bei Typ I und III ist die Bildung von Filamin B gestört, bei Typ II kommt es zu Fehlern bei der Kodierung eines sogenannten Sulfat-Transporters.

Beides sind Eiweißstoffe, die im Körper zahlreiche Funktionen erfüllen, weshalb ihr Fehlen oder falscher Aufbau schwere Schädigungen verursacht. Die Krankheit tritt bereits beim Ungeborenen auf und verläuft meist tödlich. Mit weniger als einem Betroffenen unter einer Million Menschen gehört sie zu den seltenen Krankheiten.

Ursachen

Der Atelosteogenesis entsteht, wenn eine Mutation an einem der beiden infrage kommenden Gene auftritt. Ein solcher Fehler im Erbgut kann zum Beispiel durch Umweltgifte oder Strahlung ausgelöst werden; viele Mutationen geschehen aber auch ohne äußere Einflüsse. Die Wahrscheinlichkeit, an Typ II zu erkranken, ist dabei wesentlich geringer als bei den beiden anderen Typen.

Das liegt daran, dass Atelosteogenesis Typ I und III autosomal-dominant sind, das heißt, die Mutation auf einem der beim Menschen doppelt vorhandenen Chromosomen reicht bereits aus, um die Fehlbildung auszulösen, auch wenn derselbe DNA-Abschnitt beim anderen Chromosom fehlerfrei ist. Das bedeutet allerdings auch, dass die Mutation in der Regel beim erkrankten Kind neu auftritt, ohne dass eines der Elternteile bereits betroffen ist, da die meisten Patienten das Säuglingsalter nicht überleben.

Die Atelosteogenesis Typ II wird hingegen rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Schädigung nur auftritt, wenn der Gendefekt auf beiden Partnerchromosomen vorliegt. Daher können gesunde Menschen Träger der Mutation sein und sie weitervererben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei allen Verlaufsformen treten zahlreiche Verformungen und Fehlbildungen des Skeletts auf. Die Gliedmaßen, besonders Oberarme und Oberschenkel, sind stark verkürzt. Viele Kinder haben Gelenkfehlstellungen bis hin zu vollständig ausgerenkten Hüft-, Knie- und Ellbogengelenken, Klumpfüße und Gaumenspalten. Die Wirbelsäule, besonders im Brustbereich, ist stark deformiert (Skoliose).

An Atelosteogenesis Typ II erkrankte Kinder weisen schon im Mutterleib einen deutlich vorstehenden Bauch und typische Gesichtszüge auf: Das Nasenbein ist flach und Mittelgesicht sowie Oberkiefer verkümmert, wodurch der Unterkiefer vorzustehen scheint. Durch den verkleinerten Brustkorb kommt es zu Schwierigkeiten beim Atmen.

Ein Kollaps der Luftröhre oder der Lunge ist häufig die eigentliche Todesursache. Wegen der verformten Gliedmaßen des Kindes kann auch die Geburt schwierig verlaufen, sofern kein Kaiserschnitt vorgenommen wird.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Verformung der Knochen ist meist schon im ersten Schwangerschaftsdrittel im Ultraschall erkennbar, vor allem anhand von verkürzten Gliedmaßen bei normal großem Schädel („Kleinwüchsigkeit“), ausgerenkten Gelenken und unterentwickeltem Thorax. Bei Atelosteogenesis Typ II treten stets die typischen Anzeichen im Gesicht auf. Bei Verdacht auf diese Form kann zusätzlich schon während der Schwangerschaft ein Gentest durchgeführt werden.

Damit wird deutlich, inwiefern eines der Elternteile bekanntermaßen Träger einer Mutation des betroffenen Gens ist. Bei den anderen beiden Formen erfolgt die sichere Abgrenzung von anderen Krankheiten erst nach der Geburt, durch Röntgenaufnahmen sowie Zelluntersuchungen an Knochen und Knorpel.

An Typ I oder II erkrankte Kinder sterben meist noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt, während Typ III etwas milder verläuft. Auch diese Patienten leiden aber zeitlebens unter Atemschwierigkeiten, fortschreitender Verformung der Wirbelsäule, Nebenwirkungen der zahlreichen notwendigen Operationen und den daraus resultierenden Schmerzen.

Komplikationen

Leider kommt es bei der Atelosteogenesis sehr häufig zum Tode. Der Tod tritt schon einige Tage nach der Geburt an. Kann dieser verhindert werden, kommt es zu einigen Fehlbildungen am Körper, mit welchen der Betroffene leben muss. In der Regel ist das Skelett von Fehlbildungen betroffen. Diese können bei der Atelosteogenesis unterschiedlich aussehen, meistens sind die Gelenke falsch gestellt und einige Gelenke ausgerenkt.

Betroffene leiden an verkürzten Oberarmen und an einer deformierten Wirbelsäule. Durch die Atelosteogenesis ist ein gewöhnliches Leben nicht möglich. Die Fortbewegung ist stark eingeschränkt. Auch ist das Gesicht von Fehlbildungen betroffen, wobei vor allem das Nasenbein und der Oberkiefer betroffen sind. Aufgrund der Fehlbildungen der Lunge kann das Atmen eingeschränkt sein.

Durch diese Einschränkung kommt es häufig zum Tode. Für die Mutter ist die Geburt eines Kindes mit Atelosteogenesis in der Regel schwer und es muss ein Kaiserschnitt vorgenommen werden. Es ist nicht möglich, die Atelosteogenesis zu heilen. Die Betroffenen müssen mit den Symptomen leben, wobei die Lebenserwartung verringert wird.

Damit die Gelenke bewegt werden können, werden Operationen durchgeführt. Nach diesen Operationen sind Behinderungen allerdings nicht auszuschließen. Es kommt nicht zu geistigen Behinderungen, solang diese nicht im Laufe des Lebens des Patienten erworben werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel muss bei der Atelosteogenesis nicht direkt ein Arzt aufgesucht werden, da die Beschwerde schon vor der Geburt oder direkt nach Geburt diagnostiziert werden kann. Leider kann diese Krankheit auch nicht behandelt werden, sodass die meisten Patienten schon nach nur wenigen Tagen nach der Geburt versterben.

Meist verstirbt das Kind schon direkt im Krankenhaus, sodass ein Besuch des Betroffenen dabei nicht mehr notwendig ist. Allerdings kann sich die Atelosteogenesis auch sehr negativ auf den psychischen Zustand der Eltern oder der Angehörigen auswirken und zu verschiedenen psychischen Beschwerden oder Depressionen führen. In diesem Falle ist auf jeden Fall ein Besuch beim Arzt notwendig, damit es nicht zu weiteren Komplikationen kommt. In der Regel kann dabei direkt ein Psychologe aufgesucht werden, der die Behandlung durchführen kann.

Sollte das Kind die Atelosteogenesis überleben und nicht an den Beschwerden versterben, so ist der Betroffene auf dauerhafte Therapien angewiesen. Dabei wird die Behandlung von verschiedenen Ärzten durchgeführt. Durch die extrem ausgeprägten Fehlbildungen sind die Patienten auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. In vielen Fällen können nur die Schmerzen bis zum Tod durch Maßnahmen der Palliativmedizin gelindert werden.

Behandlung & Therapie

Eine Heilung der Grunderkrankung oder ihrer Ursache ist nicht möglich. Die Behandlung der betroffenen Kinder beschränkt sich darum auf eine Linderung der Symptome. Da Erkrankte der Typen I und II ihre Geburt nur um wenige Tage überleben, stehen nur Palliativmaßnahmen wie künstliche Beatmung und schmerzstillende Medikamente zur Verfügung. Zur Behandlung von Typ III-Betroffenen kommen vor allem chirurgische Maßnahmen zum Einsatz.

Schon in den ersten Lebensmonaten sind mehrere Operationen notwendig, damit ein möglichst niedriger Behinderungsgrad und eine möglichst hohe Lebensqualität erreicht werden. So werden schon kurz nach der Geburt, wo notwendig, Gelenke versteift, besonders im Bereich der Wirbelsäule. Diese Eingriffe führen oft später zu weiteren Komplikationen wie Pseudoarthrose, die ihrerseits behandlungsbedürftig sind.

Die Klumpfüße können etwa im Alter von drei Monaten chirurgisch korrigiert werden. Besonders die Gaumenspalte erfordert eine Reihe Eingriffe: Für die ersten Lebenswochen erhalten die Säuglinge eine künstliche Gaumenplatte, später wird der Gaumen operativ geschlossen, häufig werden nach einigen Jahren kieferchirurgische Folgemaßnahmen notwendig.

Um das Sprechen zu erlernen, benötigen die Kinder meist logopädische Unterstützung. Wegen der zahlreichen Folgeschäden müssen die Patienten ein Leben lang engmaschig ärztlich beobachtet werden und eine Reihe begleitender Behandlungen wie Schmerztherapie und Krankengymnastik in Anspruch nehmen.

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Aussicht & Prognose

Die Atelosteogenesis hat eine äußert schlechte Prognose. Die meisten Patienten sterben bereits kurze Zeit nach der Geburt. Meist tritt der Tod bereits nach wenigen Tagen ein. Die Erkrankung gilt mit den derzeitigen medizinischen Möglichkeiten als unheilbar. Es handelt sich um eine genetische Fehldisposition, bei der kein Eingreifen möglich ist. Aus rechtlichen Gründen sind Veränderungen der menschlichen Genetik grundsätzlich nicht gestattet. Daher sind die vorhandenen Möglichkeiten für Wissenschaftlern und Forschern begrenzt.

Mit den bestehenden und erprobten Arzneien oder operativen Eingriffen ist eine Linderung der Beschwerden oder eine Heilung nicht im notwendigen Umfang möglich. Es sind zahlreiche Fehlbildungen vorhanden, so dass der Organismus die Vielzahl an erforderlichen Korrekturen nicht überstehen würde. In Ausnahmefällen sind die Fehlbildungen in einer Form vorhanden, die ein Leben für eine begrenzte Zeit über die ersten Tage nach der Geburt ermöglichen.

Durch den natürlichen Wachstums- und Entwicklungsprozess des Kindes, treten jedoch schon nach den ersten Wochen oder Monate schwere Komplikationen auf. Letztlich führen auch sie zu einem frühzeitigen Ableben des Patienten. Sollte eine medizinische Behandlung möglich sein, entscheiden sich die Ärzte für die Anwendung von lebensverlängernden Maßnahmen. Diese erfolgen stets nach der Prüfung einer ethischen Vertretbarkeit und sind nur in überschaubaren Umfang möglich.

Vorbeugung

Zufällige Mutationen einzelner Gene lassen sich nicht verhindern. Daher gibt es keine Möglichkeiten, der Ursache von Atelosteogenesis vorzubeugen.

Das können Sie selbst tun

Atelosteogenesis macht sich bereits im Embryonalstadium bemerkbar. Die Deformation der Knochen ist meist schon während der ersten zwölf Schwangerschaftswochen im Ultraschall erkennbar. Frauen, die mit einem an Atelosteogenesis erkrankten Embryo schwanger sind, sollten sich mit Rücksicht auf das eigene körperliche Wohlergehen sehr genau überlegen, ob sie die Schwangerschaft austragen wollen. Eine natürliche Geburt ist bei stark deformierten Embryonen in der Regel nicht möglich und wegen der zahlreichen Komplikationen und der extremen Schmerzen keinesfall anzuraten. Bei solchen Schwangerschaften ist immer ein Kaiserschnitt erforderlich.

Eltern müssen sich außerdem darauf einstellen, dass der Säugling mit hoher Wahrscheinlichkeit bereits kurz nach der Geburt verstirbt, sofern es nicht bereits zu einer Fehlgeburt kommt. Eine psychologische Betreuung ist deshalb bereits während der Schwangerschaft anzuraten. Darüber hinaus müssen für den Fall des Überlebens organisatorische Maßnahmen ergriffen werden, um die Betreuung eines körperlich stark behinderten Säuglings gewährleisten zu können. Betreuungsplätze für körperbehinderte Kleinkinder sind extrem knapp. Wenigstens ein Elternteil wird sich deshalb auf eine stark verzögerte Rückkehr in den Beruf einstellen müssen.

Eine psychologische Betreuung ist darüber hinaus auch für die heranwachsenden Kinder selbst erforderlich, die sich intellektuell meist normal entwickeln. In der Regel leiden diese seelisch sehr stark sowohl unter ihren körperlichen Einschränkungen selbst als auch unter der Reaktion des sozialen Umfeldes auf ihr auffälliges äußeres Erscheinungsbild.

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Quellen

  • Bob, A., Bob, K.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2009
  • Lang, F., et al.: Basiswissen Physiologie. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2007
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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