Angeborene Hypothyreose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 12. September 2017
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Bei der angeborenen Hypothyreose handelt es sich um eine Form der Schilddrüsenunterfunktion. Sie wird durch eine Störung bei der Embryonalentwicklung hervorgerufen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine angeborenen Hypothyreose?

In der Medizin trägt die angeborene Hypothyreose auch die Bezeichnung connatale Hypothyreose oder congenitale Hypothyreose. Sie bildet eine spezielle Form der Schilddrüsenunterfunktion. Von einer Unterfunktion der Schilddrüse ist die Rede, wenn diese zu wenige Hormone herstellt.

Durch das Fehlen der Hormone werden sämtliche Stoffwechselvorgänge im Körper verlangsamt, was sich wiederum negativ auf die Leistungsfähigkeit der Betroffenen auswirkt. Darüber hinaus sind die Schilddrüsenhormone T3 und T4 wichtig für die Entwicklung des Menschen und fördern sein Wachstum. Liegt bereits bei Babys eine Hypothyreose vor, weil sie angeboren ist, kommt es zu erheblichen Entwicklungseinschränkungen.

Dazu gehört eine negative Beeinträchtigung der Gehirnreifung, was wiederum neurologische Schäden zur Folge hat. Auch das Wachstum der Knochen verzögert sich und die betroffenen Kinder leiden unter verlangsamten Reflexen und reagieren apathisch.

Die angeborene Hypothyreose zeigt sich bei einem von 5000 neugeborenen Kindern. Damit zählt sie zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten, die bereits angeboren sind. Bei Mädchen ist die angeborene Hypothyreose doppelt so häufig zu verzeichnen wie beim männlichen Geschlecht.

Ursachen

Die angeborene Unterfunktion der Schilddrüse kommt durch eine fehlerhafte Entwicklung der Schilddrüse vor. So bildet sich im Rahmen der Embryonalentwicklung zu wenig oder sogar überhaupt kein Schilddrüsengewebe, das funktionstüchtig ist. Wodurch diese Fehlanlagen verursacht werden, ließ sich bisher nicht ergründen.

In einigen Einzelfällen war es möglich, den Nachweis von Genmutationen zu erbringen. Dabei spielten die Gene eine überaus wichtige Rolle bei der Schilddrüsenentwicklung. Bei anderen Betroffenen befindet sich die Schilddrüse nicht an ihrer gewöhnlichen anatomischen Position, wodurch es zu Einschränkungen ihrer Funktionen kommt.

Als seltener Grund für eine angeborene Hypothyreose gilt eine fehlerhafte Herstellung der Schilddrüsenhormone. Außerdem kann eine Unempfindlichkeit der Zellen gegenüber den Hormonen vorliegen. Dadurch reagieren sie fehlerhaft auf die Hormonsignale. Mitunter dauert die angeborene Hypothyreose nur vorübergehend an.

In solchen Fällen wird sie durch das Übertragen von Medikamenten, die die Mutter erhalten hat, oder blockierenden Antikörpern ausgelöst. Gründe dafür sind ein Mangel an Jod oder eine Jodüberdosierung.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei der angeborenen Hypothyreose handelt es sich um eine Form der Schilddrüsenunterfunktion.

Trotz der überaus wichtigen Bedeutung der Schilddrüsenhormone für die Entwicklung der menschlichen Organe zeigen sich bei der angeborenen Hypothyreose zunächst keine auffälligen Beschwerden. Erst später kommt es zu unspezifischen Symptomen. So leiden die betroffenen Kinder häufig unter einer Gelbsucht, deren Dauer etwa zwei Wochen beträgt.

Des Weiteren trinken die Babys schlecht und weisen nur einen schwachen Saugreflex auf. Auch ihre Reflexe sind abgeschwächt. Als auffälliges Merkmal gilt eine vergrößerte Zunge, was als Makroglossie bezeichnet wird. Ein weiteres Symptom der angeborenen Hypothyreose ist Verstopfung.

Erreicht das erkrankte Kind das Kleinkindalter, ist seine verminderte Körpergröße auffällig. Knochen- und Zahnalter entsprechen nicht dem Alter des Kindes und sind unterentwickelt. Darüber hinaus reagieren die Kinder geistig langsam und zeigen eine verringerte Intelligenz. Weitere denkbare Folgeerscheinungen der angeborenen Schilddrüsenunterfunktion können Schwerhörigkeit und Sprachstörungen sein.

Bleibt die angeborene Hypothyreose ohne Behandlung, droht dem Kind durch den Mangel an den Schilddrüsenhormonen Kretinismus. Dabei kommt es zu nicht reparablen Schäden am zentralen Nervensystem. Die betroffenen Kinder leiden deswegen unter Fehlbildungen des Skeletts, kurzen Fingern, Taubheit oder offenen Fontanellen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Für die weitere Entwicklung der erkrankten Kinder ist eine frühzeitige Diagnose der angeborenen Hypothyreose von entscheidender Bedeutung. In den meisten Ländern findet die Diagnosestellung im Rahmen von Reihenuntersuchungen im Neugeborenenalter statt. In Deutschland bestimmen die Ärzte bei einem gesetzlich vorgeschriebenen Hypothyreose-Screening zu diesem Zweck den Gehalt des Hormons Thyreotropin (TSH).

Im Falle einer mangelhaften Schilddrüsenhormonproduktion steigt dieses Hormon stark an. Die Untersuchung erfolgt zwischen der 36. und 72. Lebensstunde. Dabei werden aus der Ferse einige Blutstropfen entnommen. Liegt eine angeborene Hypothyreose vor, zeigen sich erniedrigte T3- und T4-Werte, weil die Herstellung der Hormone nicht in genügendem Maße erfolgt.

Wird die angeborene Hypothyreose bereits während der ersten beiden Lebenswochen entdeckt, lässt sie sich ausgezeichnet behandeln und nimmt einen positiven Verlauf. Im späteren Alter lassen sich dann nur geringfügige Unterschiede bei Intelligenz, schulischen Leistungen und neurophysiologischen Tests gegenüber gesunden Kindern feststellen. Findet die Behandlung zu einem späteren Zeitpunkt statt, drohen trotz normaler körperlicher Entwicklung Einschränkungen der Intelligenz.

Ab wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn ein Neugeborenes eine angeborene Hypothyreose hat, entwickelt es nach der Geburt diverse ungewöhnliche Symptome. Anhand dieser kann ein fachkundiger Kinderarzt auf die Erkrankung schließen. Weitere Untersuchungen verifizieren meist die Erstdiagnose. Die Mutter versorgt bis zur Geburt das Kind mit Schilddrüsenhormonen. Ohne das routinemäßig ausgeführte Schilddrüsen-Screening, das seit 1978 ausgeführt wird, würden die Ärzte die angeborene Hypothyreose nicht unbedingt sofort bemerken.

Die angeborene Unterfunktion der Schilddrüse muss lebenslang behandelt werden. Anfangs ist der Arztbesuch wöchentlich oder vierzehntägig notwendig. Später genügt es, alle Vierteljahr einen routinemäßigen Arztbesuch einzuplanen, denn diese Fehlfunktion ist potenziell gefährlich. Der Mangel an Schilddrüsenhormonen muss ausgeglichen werden. Geschieht das nicht, sind weitere Folgeerscheinungen zu erwarten. In einigen Fällen ist die Funktionsstörung der Schilddrüse nur vorübergehend zu bemerken. In den meisten Fällen von angeborener Hypothyreose dauert die Funktionsstörung lebenslang an.

Dank ihrer weitreichenden Folgen für den Organismus muss die Unterfunktion der Schilddrüse durch die Gabe des fehlenden Schilddrüsenhormons behandelt werden. Bei korrekter Dosierung ist das Kind voll entwicklungsfähig. Krisen sind nicht zu erwarten. Sie können aber dennoch eintreten - zum Beispiel, wenn das Schilddrüsenhormon durch Durchfallerkrankungen vor der Aufnahme in den Organismus ausgeschieden wird. Daher ist bei allen Erkrankungen, die zu solchen Ergebnissen führen können, ein Arztbesuch ratsam.

Behandlung & Therapie

Die Therapie einer angeborenen Hypothyreose sollte so früh wie möglich begonnen werden, weil die Beeinträchtigungen des Nervensystems womöglich nicht mehr reversibel sind. Bereits das Abwarten von Untersuchungsresultaten kann eine unnötige Verzögerung bedeuten. Aus diesem Grund muss der Beginn der Behandlung schon direkt nach der Blutentnahme bei einem positiven Befund des Screenings erfolgen.

Wichtigster Bestandteil der Therapie der angeborenen Schilddrüsenunterfunktion ist die ersatzweise Gabe des Hormons T4 (Thyroxin) durch L-Thyroxin. Begonnen wird die Darreichung mit einer geringen Dosis, die sich im weiteren Behandlungsverlauf schrittweise anheben lässt. Erreicht der Patient eine bestimmte Hormonkonzentration, bleibt diese schließlich bestehen.

Durch die Behandlung der angeborenen Hypothyreose soll sich der TSH-Wert innerhalb des Blutes normalisieren und Beschwerdefreiheit erreicht werden. Einen wichtigen Bestandteil der Therapie stellen konstante Kontrollen des Hormonspiegels dar. Dabei überprüft der Arzt die normale Funktionslage der Schilddrüse.

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Aussicht & Prognose

In vielen Fällen wird diese Krankheit erst relativ spät entdeckt, sodass auch die Behandlung erst spät eingeleitet werden kann. Die Patienten können dabei an einer Gelbsucht leiden. Ebenso kommt es zu einer deutlich verringerten Einnahme an Flüssigkeit bei Babys, die sich sehr negativ auf die Entwicklung und auf die allgemeine Gesundheit des Patienten auswirken kann. Des Weiteren sind die Reflexe der Betroffenen in den meisten Fällen abgeschwächt. Die Betroffenen leiden dabei nicht selten auch an Verstopfung und damit an einer deutlich verringerten Lebensqualität.

Vor allem für die Eltern stellt diese Krankheit eine starke psychische Belastung dar, sodass diese ebenfalls auf eine Behandlung angewiesen sind. Auch die Intelligenz der Betroffenen wird durch diese Krankheit deutlich verringert, sodass die Betroffenen in ihrem Leben auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Weiterhin kommt es auch zu Sprachstörungen und zu einer Schwerhörigkeit. Im schlimmsten Falle tritt auch eine vollständige Taubheit beim Patienten auf.

Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist in der Regel nicht möglich. Einige Beschwerden können zwar eingeschränkt werden, allerdings kommt es nicht zu einer vollständigen Heilung. Ob es durch die Krankheit zu einer Verringerung der Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Vorbeugung

Die genauen Ursachen der angeborenen Hypothyreose sind nicht bekannt. Aus diesem Grund gibt es auch keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen.

Bücher über Schilddrüsenerkrankungen

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Lehnert, H., Werdan, K.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2006
  • Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 266. Auflage. De Gruyter, Berlin 2015

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