Akute intermittierende Porphyrie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Juli 2017
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Als akute intermittierende Porphyrie wird eine Unterform der Porphyrie bezeichnet. Bei dieser vererbten Erkrankung ist der Organismus nicht in der Lage, den Blutfarbstoff Häm korrekt herzustellen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine akute intermittierende Porphyrie?

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) stellt eine von insgesamt vier akuten Porphyrie-Formen dar. Die weiteren drei Arten tragen die Bezeichnungen hereditäre Koproporphyrie, Porphyria variegata und Doss-Porphyrie. Sie alle haben gemeinsam, dass es bei ihnen zu plötzlich auftretenden Bauchschmerzen kommt, die mitunter einige Tage lang anhalten. Von medizinischer Relevanz ist vor allem die akute intermittierende Porphyrie, die die häufigste Form bildet. Sie zeigt sich in erster Linie bei Frauen.

Ursachen

Porphyrien wie die akute intermittierende Porphyrie sind nur wenig bekannt, weil sie sehr selten auftreten. Die miteinander verwandten Stoffwechselerkrankungen machen sich zumeist an Nervensystem und Haut bemerkbar. Ebenso wie bei den anderen Porphyrien ist auch bei der akuten intermittierenden Porphyrie die Herstellung des eiweißhaltigen Blutfarbstoffs Häm gestört.

Durch diesen Vorgang sammeln sich Vorstufen des Häms, sogenannte Porphyrine, im Körper an und rufen Beschwerden hervor. Bei Häm handelt es sich um einen Bestandteil des Hämoglobin, des roten Blutfarbstoffs. Für die Produktion des Häms werden vom Körper spezielle Enzyme benötigt.

Im Falle einer Porphyrie kommt es jedoch an wenigstens einem Enzym zu einem Defekt, was sich wiederum negativ auf die Herstellung des Häms auswirkt. Verursacht wird die akute intermittierende Porphyrie durch einen Defekt des dritten Enzyms im Häm-Syntheseweg, was zum Abbruch der Herstellung führt. Verantwortlich für die Porphyrie ist ein autosomal-dominanter Gendefekt an der Porphobilinogen-Desaminase.

Autosomal-dominant bedeutet unabhängig von den Geschlechtschromosomen. Beschwerden treten bei der akuten intermittierenden Porphyrie jedoch erst in Verbindung mit Infektionen, Alkoholeinfluss oder der Einnahme von Medikamenten auf. So führen diese zum Auslösen eines akuten Krankheitsschubes. In den meisten Fällen zeigt sich die akute intermittierende Porphyrie zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr.

Als häufigste Auslöser der Krankheit gelten Arzneimittel wie Sulfonamide, Barbiturate oder in der Antibabypille enthaltenes Östrogen sowie Alkohol, Tabakkonsum, psychischer Stress sowie körperlicher Stress durch Infektionen oder operative Eingriffe. Weitere Gründe können erhöhte Eisenwerte, die Menstruation und Hungerzustände durch Fastenkuren beziehungsweise Diäten sein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei dieser vererbten Erkrankung ist der Organismus nicht in der Lage, den Blutfarbstoff Häm korrekt herzustellen. Bei Häm handelt es sich um einen Bestandteil des Hämoglobin, des roten Blutfarbstoffs.

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie treten zahlreiche unterschiedliche Symptome auf, was das Erstellen einer Diagnose erschwert. Bei rund 90 Prozent aller Patienten sind allerdings gar keine Symptome zu verzeichnen, während sie sich in anderen Fällen so stark ausprägen, dass es sogar zu Lähmungen kommt. Als Hauptbeschwerden der akuten intermittierenden Porphyrie gelten akute Bauchschmerzen.

Auch neurologische und psychiatrische Symptome sind keine Seltenheit. Dabei zeigen sich die Beschwerden in Schüben, die ein bis zwei Wochen andauern. Mitunter ist aber auch eine längere Beschwerdezeit möglich. Neben starken kolikartigen Bauchschmerzen im Unterbauch leiden die betroffenen Personen unter chronischer Verstopfung, Erbrechen, Fieber, teilweisen oder kompletten Lähmungen.

Auch sensorische Störungen beim Riechen, Hören, Sehen und Schmecken sowie an Bluthochdruck und Herzrasen. Ein weiteres Merkmal ist der rötliche Urin, der sich im weiteren Verlauf verdunkelt. An der Unterwäsche zeigen sich dunkle Flecken. Ebenso sind psychische Symptome wie Stimmungsschwankungen, Verwirrtheit oder Wahnvorstellungen denkbar.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine akute intermittierende Porphyrie zu diagnostizieren, ist selbst für erfahrene Mediziner mitunter schwierig. Als wichtiges Merkmal gelten die typischen Porphyriesymptome. Hilfreich kann zudem die Krankengeschichte des Patienten sein, wenn bereits bei Verwandten ähnliche Erscheinungen auftraten. Um eine exakte Diagnose erstellen zu können, entnimmt der Arzt Urin-, Stuhl- und Blutproben.

Diese werden in einem Labor auf Porphyrine untersucht. Eine Untersuchung sollte dann erfolgen, wenn der Patient unter Beschwerden leidet, weil es im Krankheitsverlauf zu einem Abfall der Werte kommen kann. Wird der Urin bei einer akuten intermittierenden Porphyrie längere Zeit stehen gelassen, nimmt er bei zwei Dritteln aller Patienten eine rote bis dunkelrote Färbung an.

Als weiterer Test kann die umgekehrte Ehrlich-Aldehydprobe zur Anwendung kommen, bei der ein Urintropfen in einen Milliliter Ehrlich-Reagenz gegeben wird. Im Falle einer akuten intermittierenden Porphyrie tritt eine kirschrote Verfärbung ein. In den meisten Fällen ist der Verlauf der AIP günstig, sofern eine entsprechende Therapie stattfindet. Mitunter zeigen sich allerdings Komplikationen wie Atemnot, ein Mangel an Flüssigkeit sowie Schäden an Leber und Nieren.

Komplikationen

Eine akute intermittierende Porphyrie ist eine selten auftretende Krankheit, die eher Frauen als Männer betrifft. Das zeitweise ausbrechende Symptom schwillt so lange latent im Körper, bis ein bestimmter Faktor es zum Vorschein bringt. Als Pathogenese wird ein genetisch bedingter Enzymdefekt verantwortlich für das Auftreten der Porphyrie gemacht.

Nicht bei jedem Betroffenen, der die Veranlagung zu diesem Symptom besitzt, tritt es in Erscheinung. Die ersten Schübe brechen als junger Erwachsener aus. Die Ausbrüche sind nicht vorhersehbar und bringen dem Patienten erhebliche sowie zum Teil lebenseinschränkende Komplikationen.

Als Auslösefaktor gelten äußere Einflüsse wie zum Beispiel: Stress, Medikamente, Alkohol, der Menstruationszyklus, Infektionen, Nikotin und Extremdiäten. Die Symptompalette der Ausbrüche ist variabel und umfasst neben Übelkeit auch Koliken, Kreislaufbeschwerden, Urinverfärbung, neurologische Störungen sowie psychische Veränderungen und Halluzinationen.

Werden die Symptome fehlinterpretiert oder falsch behandelt, können weitere Komplikationen auftreten und die Schübe sich verschlimmern. Teilweise besteht die Gefahr einer lebensbedrohlichen Atemlähmung. Ferner neigen Betroffene zu Leberkrebs und Nierenschäden als Folgekomplikationen.

Durch die Verschiedenheit der Auslöser und deren Begleiterscheinungen können Fehldiagnosen vorkommen. Daher ist eine gründliche Anamnese auf der Intensivstation angeraten. Das Symptom ist nicht heilbar. Es werden Strategien entwickelt, um Auslöser ausfindig zu machen, welche der Patient lernt zu umgehen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn immer wieder akute Magen-Darm-Beschwerden, Herz-Kreislauf-Beschwerden und sensorische Störungen auftreten, sollte nach Möglichkeit sofort zum Arzt gegangen werden. Der Mediziner kann anhand der Symptomatik und einiger Stuhl- oder Urinproben feststellen, ob es sich um die akute intermittierende Porphyrie handelt. Erleichtert wird die Diagnose durch ein Gespräch mit dem Patienten. Zeigen sich die Beschwerden bereits länger als ein bis zwei Wochen, deutet dies zumindest auf eine ernste Erkrankung hin, die beobachtet werden muss.

Zunehmende Beschwerden wie chronische Verstopfung, Erbrechen, Fieber oder Lähmungen sowie Probleme beim Sehen, Riechen, Schmecken und Hören sind deutliche Warnzeichen für die akute intermittierende Porphyrie. Wird die Erkrankung anhand dieser Symptome diagnostiziert, muss in jedem Fall eine Behandlung erfolgen. Ein Arztbesuch empfiehlt sich spätestens bei körperlichen Ausfallerscheinungen und einer starken Abnahme des Wohlbefindens. Menschen, die regelmäßig unter Stress stehen, Medikamente, Nikotin oder Alkohol einnehmen oder eine Extremdiät durchführen, sollten bei einem Ausbruch der Erkrankung sofort zum Arzt gehen.

Behandlung & Therapie

Da es sich bei der akuten intermittierenden Porphyrie um einen genetischen Defekt handelt, ist keine Heilung der Erkrankung möglich. Aus diesem Grund wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt, um die Beschwerden zu lindern. Außerdem sollen die auslösenden Faktoren vermieden werden.

Handelt es sich um schwere AIP-Schübe, kann eine intensivmedizinische Betreuung in einem Krankenhaus erforderlich sein. So besteht das Risiko, dass es zu einer Atemlähmung kommt. Sind bestimmte Medikamente für den Krankheitsschub verantwortlich, ist deren Absetzen nötig. Über eine Infusion erhält der Patient zusätzlich Häm-Arginin oder Glukose.

Auf diese Weise lassen sich angereicherte Häm-Vorstufen aus dem Organismus ausscheiden. Zur Behandlung der Schmerzen können Morphinderivate und Acetylsalicylsäure verabreicht werden. Ein wirkungsvolles Mittel gegen Herzrasen sind Reserpin und Betablocker. Darüber hinaus muss der Patient auf Alkohol verzichten. Liegen auslösende Infektionen vor, gilt es, diese zu behandeln.

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Vorbeugung

Der akuten intermittierenden Porphyrie vorzubeugen, ist leider nicht möglich, da es sich um einen genetischen Defekt handelt. Es besteht jedoch die Option, den Krankheitsschüben entgegenzuwirken, indem auf Tabak, Alkohol, starke Sonnenstrahlung und Stress verzichtet wird.

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Quellen

  • Braun, J., Dormann, A.J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer München 2013
  • Mader, F.H.: Allgemeinmedizin und Praxis. Springer, Berlin 2014
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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