Adrenoleukodystrophie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 11. Oktober 2016
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Als Adrenoleukodystrophie wird eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung bezeichnet. Sie ruft verschiedene neurologische Beschwerden hervor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Adrenoleukodystrophie?

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) trägt in der Medizin auch die Bezeichnung Addison-Schilder-Syndrom. Sie zeigt sich im Kindesalter und wird zu den Erbkrankheiten gezählt. Sie ist gekennzeichnet durch einen rasch voranschreitenden neurologischen Verfall, in dessen Endphase es zu Demenz sowie zur Einbuße der lebenswichtigen Körperfunktionen kommt.

Die oft tödlich endende Krankheit zeigt sich fast immer nur beim männlichen Geschlecht. Durch Frauen erfolgt dagegen zumeist lediglich die Übertragung der x-chromosomal-rezessiven Erkrankung. Nur in seltenen Fällen liegt bei beiden weiblichen X-Chromosomen ein Defekt vor, der den Ausbruch der Adrenoleukodystrophie nach sich zieht. Beim männlichen Geschlecht beträgt die Häufigkeit von ALD 1: 20.000 bis 1: 50.000.

Ursachen

Aufgrund eines genetischen Fehlers lassen sich bestimmte Fettsäuren im Organismus nicht abbauen. Dadurch werden sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark in Mitleidenschaft gezogen. Auch an den Nebennieren treten deswegen Schädigungen auf.

Durch genetische Studien ließ sich feststellen, dass bei sämtlichen Patienten Mutationen innerhalb eines ABC-Transporter-Gens auftraten. Dieses Gen ist auf dem X-Chromosom, Genlocus q28 angesiedelt. Es hat die Aufgabe, ein Eiweiß zu kodieren, das sich in der Membran der Peroxisomen befindet.

Seine unmittelbare Beteiligung an der Weiterleitung von überlangkettigen Fettsäuren in Richtung Peroxisomen ist unter Medizinern allerdings umstritten. Im Normalfall findet der Abbau der Fette im Inneren des Peroxisoms statt. Bei einer Adrenoleukodystrophie häufen sich die Fettsäuren jedoch in der weißen Gehirnsubstanz sowie in der Nebennierenrinde an.

Die überlangkettigen Fettsäuren lagern sich zudem in den Zellmembranen ein. Von einigen Forschern wird deswegen die Auffassung vertreten, dass sich die Membranstruktur des Myelins bei den ALD-Patienten verändert, was die Demyeliniserung erklärt. Auf diese Weise werden die Impulse an ihrer Weiterleitung gehindert, was sich letztlich durch den motorischen und geistigen Verfall der Betroffenen bemerkbar macht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ob es durch eine Adrenoleukodystrophie zu Beschwerden kommt, richtet sich nach dem Geschlecht der Erkrankten. So befindet sich das veränderte Gen stets auf dem X-Chromosom, das bei Männern nur einmal vorhanden ist. Aus diesem Grund zeigt sich das Leiden fast ausschließlich bei männlichen Patienten.

Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen, sich das fehlerhafte Gen aber meist nur auf einem davon befindet, bemerken sie oft gar nicht, dass bei ihnen eine Erbkrankheit vorliegt. Bei ihren männlichen Abkömmlingen liegt jedoch ein Risiko von 50 Prozent vor, an einer Adrenoleukodystrophie zu erkranken. Beschwerden treten beinahe immer nur bei männlichen Patienten auf.

Beeinträchtigungen bei Frauen zeigen sich dagegen nur selten und in späteren Lebensjahren. Bei den männlichen Patienten werden von den Nebennieren nicht mehr ausreichend Hormone produziert. Daher leiden sie unter zu niedrigem Blutdruck, dem Verlust von Gewicht, Schwäche und Erbrechen.

Außerdem zeigt sich eine bräunliche Verfärbung der Haut. Bei manchen Patienten kommt es abgesehen von der Schwäche der Nebennieren über Jahre hinweg zu keinen weiteren Symptomen. Ärzte unterscheiden bei der Adrenoleukodystrophie zwischen zwei Formen. Dabei handelt es sich um die Adrenomyeloneuropathie (AMN) sowie die ALD mit Hirnbeteiligung. Die AMN gilt als mildere ALD-Form und zeigt sich bei beinahe sämtlichen erwachsenen Männern, bei denen eine ALD-Erbanlage besteht.

Zu den typischen Anzeichen gehören Koordinationsschwierigkeiten, Muskelschwäche, die zu Gangstörungen führt und Schmerzen in den Beinen. Später sind Urin- und Stuhlverlust, Erektionsstörungen und Lähmungen möglich. Viele Patienten benötigen im weiteren Verlauf der Erkrankung einen Rollstuhl.

Zu einer ALD mit Hirnbeteiligung kommt es bei jedem dritten erkrankten Jungen im Alter zwischen drei und zwölf Jahren. Dabei zeigt sich eine schwere Entzündung des Gehirns, die weiter voranschreitet. Die betroffenen Kinder, die sich zuvor normal entwickelt haben, weisen plötzlich Verhaltensänderungen wie Unruhe und Konzentrationsschwäche auf. Schließlich setzen Schluckstörungen, Lähmungen, Taubheit und Blindheit ein. Nicht selten endet die Erkrankung mit dem Tod.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose der Adrenoleukodystrophie gilt als schwierig, weil die Beschwerden auch durch andere Erkrankungen verursacht werden können. Mitunter dauert es mehrere Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Die sicherste Methode ist eine Blutuntersuchung, um die veränderten Erbanlagen zu ermitteln.

Darüber hinaus lassen sich bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Schädels durchführen, mit deren Hilfe der Arzt demyelinisierte und atrophische Gehirnareale erkennt. Die Prognose der Adrenoleukodystrophie richtet nach der jeweiligen Verlaufsform. So gilt die Lebenserwartung bei der AMN als normal, während bei einer Hirnbeteiligung nach zwei bis vier Jahren schwere Behinderungen und Pflegebedürftigkeit vorliegen.

Behandlung & Therapie

Eine Heilung der Adrenoleukodystrophie ist nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich daher darauf, die Symptome zu lindern. So ist das Versagen der Nebennieren durch die Gabe der fehlenden Hormone gut behandelbar. Des Weiteren bekommt der Patient Arzneimittel gegen spastische Muskelkrämpfe.

Einige Patienten erhalten auch sogenanntes Lorenzos Öl. Dabei handelt es sich um eine Mixtur aus Glycerin-Trierukat und Glycerin-Trioleat. Das Verhältnis beträgt 4:1. Durch die Verabreichung soll die Konzentration der überlangkettigen Fettsäuren auf ein günstigeres Maß abgesenkt werden.

Zur Unterstützung lassen sich zudem physiotherapeutische Übungen oder eine Ergotherapie durchführen, die zur Lockerung der Muskeln dienen. Im Falle von Schluckstörungen ist eine künstliche Ernährung durchführbar. Ebenso können psychotherapeutische Betreuungen sinnvoll sein.




Vorbeugung

Ist in einer Familie das Auftreten einer Adrenoleukodystrophie bekannt, wird eine Untersuchung sämtlicher männlichen Angehörigen empfohlen. Auf diese Weise kann eine frühzeitige Behandlung erfolgen, falls dies nötig ist.

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