Adams-Oliver-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erkrankung. Sie ist vererblich. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Defekte am Kopf und den Gliedmaßen sowie Störungen des Nervensystems.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Adams-Oliver-Syndrom?

Das Adams-Oliver-Syndrom gehört zu den angeborenen Fehlbildungssyndromen. Es wird bereits kurz nach der Geburt oder im Kindesalter diagnostiziert. Das Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, von der es bisher weltweit weniger als 150 dokumentierte Fälle gibt. Die erste Beschreibung der Symptome stammt aus dem Jahr 1945.

Es handelt sich um eine vererbliche Erkrankung. Die an dem Adams-Oliver-Syndrom erkrankten Menschen leiden an Abnormitäten und Defekten an der Schädelhaut sowie den Extremitäten. Darüber hinaus kann ein knöcherner Schädeldefekt vorliegen. Charakteristisch ist eine Fehlbildung des Hand- oder Fußskeletts ein einer oder mehreren Gliedmaßen.

Der Schweregrad der Ektodaktylie variiert bei den Patienten. Darüber hinaus kann es zu vaskulären Malformationen kommen. Dies sind angeborene Fehlbildungen des Gefäßsystems mit unterschiedlicher Expressivität.

Bei den Erkrankten des Adams-Oliver-Syndroms liegen Störungen des Zentralnervensystems sowie des visuellen Systems vor. Epilepsie, mentale und psychomotorische Störungen oder eine Fehlbildung des Sehnervs sind die Erscheinungsformen. Zusätzlich kann es bei den Betroffenen zu Herzerkrankungen kommen.

Ursachen

Als Ursache des Adams-Oliver-Syndroms wurde ein genetischer Erbdefekt festgestellt. Forscher und Wissenschaftler wiesen mit der modernen DNA-Technologie in mehreren Fällen Mutationen im NOTCH1-Gen und dem DOCK6-Gen nach. Der Gendefekt wird als autosomal-dominant bezeichnet, da das betroffene Gen auf dem Autosom liegt.

Bei neuesten Forschungen entdeckten Wissenschaftler darüber hinaus Veränderungen im ARHGAP31-Gen. Dieses Gen reguliert zwei Proteine. Zu ihren Aufgaben gehören die Zellteilung während des Wachstums und der Bewegung. Die Mutation in dem Gen, führt den Ergebnissen zufolge, zu einer Unterbrechung der normalen Ausbildung und Entstehung der Gliedmaßen.

Dies erklärt die Fehlbildungen an den Extremitäten. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass die Eltern des erkrankten Kindes nicht an dem Adams-Oliver-Syndrom erkrankt sind. Sie fungieren jedoch als Träger der krankheitsauslösenden Genveränderung und vererben es an ihr Kind. Die Erkrankung kann sowohl von der Mutter als auch von dem Vater vererbt werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Adams-Oliver-Syndrom handelt sich um eine vererbliche Erkrankung. Die erkrankten Menschen leiden an Abnormitäten und Defekten an der Schädelhaut sowie den Extremitäten.

Auffallend bei dem Adams-Oliver-Syndrom sind die Veränderungen an den Extremitäten. Im Handbereich kommt es zu einer Fehlbildung an der Mittelhand oder einer ungleichmäßigen Form der Finger. Im Fußbereich kann es zu einem Hohlfuß, Klumpfuß oder einem zu kurzem Fuß kommen. Oft haben Patienten zu kleine bis fehlende Finger- oder Fußnägel.

Das seltene hereditäre Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasia cutis circumscripta der Kopfhaut, einem Hautdefekt der Epidermis und dem Korium. Die Ausprägungen aller beschriebenen Symptome sind bei jedem Patienten unterschiedlich. Zu den Störungen des Zentralnervensystems zählen ein auffälliges EEG, Spastik oder Epilepsie.

Es kann eine Beschädigung des Sehnervs vorliegen oder der Patient schielt. Die Anlegung der Augäpfel ist in den dokumentierten Fällen nur minimal oder gar nicht vorhanden gewesen. Bei einigen Patienten führt das Adams-Oliver-Syndrom zu einer vollständigen Lähmung einer Körperseite, der Hemiplegie.

Ebenso ist eine Hemiparese, eine teilweise Lähmung der Körperseite möglich. Vereinzelt kommt es bei dem Adams-Oliver-Syndrom es zu einer Frühgeburt. Des Weiteren kann eine angeborene Erkrankung des Herzens vorliegen. Gelegentlich ist bei den betroffenen Patienten die Intelligenz vermindert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose findet nach der Geburt durch einen Mediziner statt. Begonnen wird mit der Sichtkontrolle durch den Arzt. Die Schädeldecke sowie die Gliedmaßen werden in Augenschein genommen. Anschließend werden weitere Maßnahmen vorgenommen.

Das EEG misst die Hirnströme und stellt Auffälligkeiten fest. Der Krankheitsverlauf ist abhängig von der individuellen Symptomausprägung sowie den Erfolgen der ergriffenen Maßnahmen. Im späteren Verlauf wird ein Gentest durchgeführt, der die Anomalie der Gene aufzeigt.

Komplikationen

Das Adams-Oliver-Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Defekte an den Gliedmaßen und am Kopf sowie Störungen des Zentralen Nervensystems, darum ist dieses autosomal-dominant vererbte Fehlbildungssyndrom nicht heilbar. Die Prognosen fallen abhängig von der Behandlung unterschiedlich aus.

Aufgrund der Defekte und Abnormitäten an den Extremitäten sowie an der Schädelhaut liegen Störungen vor, die das Leben der Patienten stark beeinträchtigen. Charakteristisch sind ein knöcherner Schädeldefekt sowie Fehlbildungen des Fuß- oder Handskeletts. Darüber hinaus kann es zu Fehlbildungen des Gefäßsystems kommen. Eine teilweise Lähmung einer Körperseite ist möglich.

Zusätzliche Beschwerden sind Herzerkrankungen, psychosomatische und mentale Störungen, Epilepsie und Fehlbildung des Sehnervs. Diese Beschwerden und Störungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt, auch müssen diese nicht gleichzeitig auftreten. Eine abschließende Prognose hinsichtlich möglicher Verbesserungen der Erkrankung wird zusätzlich erschwert, da das Adams-Oliver-Syndrom äußerst selten ist und bisher weltweit nur 45 Fälle dokumentiert sind.

Aufgrund der komplizierten operativen Eingriffe und individuellen Therapiemaßnahmen ist die Lebensqualität der Patienten stark eingeschränkt. Der weitere Verlauf der Krankheit ist auch abhängig von der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen den Ärzten, dem Kind und den Eltern. Je besser diese verläuft, desto eher lassen sich die Begleiterscheinungen der Erkrankung soweit abmildern, dass zumindest eine leichte Verbesserung eintritt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei dem Verdacht auf das Adams-Oliver-Syndrom muss in jedem Fall ein Arzt konsultiert werden. Eine medizinische Abklärung empfiehlt sich, wenn an einem Neugeborenen Auffälligkeiten wie Wunden im Kopfbereich, verkürzte oder fehlende Finger bzw. Zehen oder ein Klump-, Hohl- oder Knickfuß festgestellt werden. Eltern, die eine Entwicklungsstörung vermuten oder an ihrem Kind Bewegungsstörungen beobachten, sollten zur weiteren Abklärung mit dem Kinderarzt sprechen.

Weitere Warnzeichen für das Adams-Oliver-Syndrom sind unter anderem Lippenspalten, akzessorische Brustwarzen und ähnliche optische Auffälligkeiten. Außerdem können Herzfehler, Leberzirrhose und Doppelnieren auftreten. Eine ärztliche Abklärung empfiehlt sich bereits bei einem ersten Verdacht auf eine ernste Erkrankung. Dies gilt vor allem dann, wenn in der Krankengeschichte der Eltern oder Großeltern vergleichbare Erkrankungen zu finden sind. Eltern, die selbst am Adams-Oliver-Syndrom oder einer anderen Erbkrankheit leiden, sollten nach der Geburt frühestmöglich eine Untersuchung des Kindes veranlassen. Je schneller das Adams-Oliver-Syndrom erkannt wird, desto besser sind in der Regel auch die Aussichten auf eine erfolgreiche Therapie.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Adams-Oliver-Syndroms erfordert eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen den Eltern, dem Kind und den Ärzten. Die besondere Herausforderung besteht hier in der Behandlung des Patienten sowie dessen Angehörigen. Insbesondere sind über die Betreuung des Patienten auch die psychologische Begleitung und Unterstützung der Eltern unerlässlich für den Therapieerfolg des Erkrankten.

Bei Beschädigungen an der Kopfhaut wird der Patient operiert. In vielen Fällen muss dieser Eingriff wiederholt werden, bis sich kein anhaltender Erfolg einstellt. Durch den chirurgischen Eingriff wird in erster Linie die Schädeldecke stabilisiert. Die Veränderungen an den Extremitäten stellen eine ganz besondere Herausforderung an den plastischen Chirurgen dar.

Daher zählen zu den operativen Therapieoptionen eine Spalthaut- und Knochentransplantationen sowie lokale und freie Lappenplastiken. In aller Regel erfolgen während des Kindesalters mehrere Operationen. Darüber hinaus werden begleitend in Abhängigkeit der einzelnen Symptome individuelle therapeutische Maßnahmen ergriffen.

Diese zielen auf eine emotionale Unterstützung sowie Förderung und Entwicklung der körperlichen Möglichkeiten ab. Der Umgang mit den veränderten körperlichen Bedingungen wird intensiv trainiert. In Fällen von Krampfleiden durch Epilepsie kommt es zusätzlich zu einer medikamentösen Unterstützung.

Diese verfolgt das Ziel, die Krämpfe zu minimieren. Es werden darüber hinaus unterstützende Entspannungstechniken vermittelt. Bei einer Beschädigung des Sehnervs oder bei Diagnostizierung eines Herzleidens, werden weitere individuelle Maßnahmen ergriffen.

Aussicht & Prognose

Durch das Adams-Oliver-Syndrom kommt es zu verschiedenen Defekten und Fehlbildungen, die vor allem an den Gliedmaßen und am Kopf des Patienten auftreten. Diese Fehlbildungen können den Alltag des Betroffenen einschränken und die Lebensqualität erheblich verringern.

In den meisten Fällen fehlen den Patienten einige Finger oder Nägel. Ebenso kommt es zur Ausbildung des sogenannten Klumpfußes, durch welchen sich Bewegungseinschränkungen und weitere Komplikationen ergeben. Nicht selten treten auch Störungen am Nervensystem auf, wodurch es zu Lähmungen oder zu einer Spastik kommen kann. Auch epileptische Anfällen sind nicht selten und können im schlimmsten Falle zu einem Unfall oder zum Tode führen.

Falls auch der Sehnerv beschädigt ist, kommt es zu Sehstörungen und zum Schielen. In einigen Fällen kommt es durch das Adams-Oliver-Syndrom auch zu einer verringerten Intelligenz, sodass der Patient gegebenenfalls auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist.

Die Behandlung findet nur symptomatisch statt und kann die Beschwerden einschränken. Allerdings können nicht alle Fehlbildungen und Defekte behandelt werden. Im Vordergrund steht auch die Minimierung der Krämpfe und epileptischen Anfälle. Die Lebenserwartung ist durch das Adams-Oliver-Syndrom häufig verringert.

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Vorbeugung

Als vorbeugende Maßnahme können Eltern einen Gentest durchführen. Auf diesem Weg kann ermittelt werden, ob sie Träger eines Gendefektes sind, der unter Umständen bei der Weitervererbung zu der Erkrankung führen könnte. Bei dem Patienten selbst ist keine Vorbeugung möglich.

Das können Sie selbst tun

Das Adams-Oliver-Syndrom bedarf zwingend einer ärztlichen Behandlung. Sobald Eltern bei ihrem Kind Auffälligkeiten entdecken – sowohl optisch, als auch im Verhalten – sollten sie den Kinderarzt aufsuchen. Je früher eine Behandlung begonnen wird, desto besser sind die Lebenschancen des Kindes. Maßnahmen die Eltern selbst ergreifen können, richten sich ausschließlich nach den Symptomen und können dem Kind lediglich Linderung der Beschwerden verschaffen.

In erster Linie müssen sich Eltern selbst mit der erschwerten Situation arrangieren. Hier ist eine begleitende psychologische Therapie sehr anzuraten. Sind die Eltern psychisch stabil, können sie ihrem Kind die dringend benötigte Stütze sein. Mit viel Liebe und Geduld sollten Eltern daheim die bei den verschiedenen Therapeuten (Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie) vermittelten Übungen wiederholen. Auf eine gesunde Ernährung, ausreichend Bewegung und viel frische Luft ist im Alltag zu achten. So wird das Immunsystem des Betroffenen gestärkt und das Risiko einer Infektionskrankheit gemindert.

Die Patienten – vor allem im Erwachsenenalter – können ihren Alltag meist nicht selbst bewältigen. Daher ist eine ständige Betreuung notwendig. Vor allem im Hinblick auf das Risiko epileptischer Anfälle ist besondere Vorsicht geboten, sodass sich die Betroffenen nicht verletzen. Wenn Eltern diese Betreuung nicht mehr selbst ermöglichen können, sollten sie sich nicht scheuen professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen. Dies kann durch eine Pflegekraft oder die Unterbringung des Kindes in einer adäquaten Einrichtung erfolgen.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Gortner, L., Meyer S., Sitzmann F. C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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