Aase-Smith-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. August 2017
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Bei dem Aase-Smith-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die nur mit einer sehr geringen Häufigkeit vorkommt. Das Syndrom stellt eine erbliche bedingte Krankheit dar, das von Geburt an besteht. In manchen Fällen wird das Aase-Smith-Syndrom auch synonym als Aase-Smith-Syndrom Typ I bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Aase-Smith-Syndrom?

Grundsätzlich stellt das Aase-Smith-Syndrom eine besondere Erbkrankheit dar, die selten vorkommt. Zu den typischen Symptomen der Krankheit gehören Deformitäten des Schädelknochens, bestimmter Organe sowie der Gliedmaßen. Die betroffenen Personen weisen in der Regel eine Gaumenspalte auf und leiden an einem sogenannten Hydrozephalus.

Die Erkrankung wurde zum ersten Mal im Jahr 1968 von zwei Medizinern beschrieben. Zu Ehren dieser beiden Personen erhielt die Erkrankung den Namen Aase-Smith-Syndrom. Die beiden beschrieben die Krankheit bei einem Vater von zwei Kindern, wobei eines eine Totgeburt war und das andere nach wenigen Monaten verstarb.

Der Hydrozephalus ergibt sich in erster Linie infolge der sogenannten Dandy-Walker-Anomalie. Zudem leiden die am Aase-Smith-Syndrom erkrankten Patienten an schweren Kontrakturen der Gelenke. Bis zum aktuellen Zeitpunkt sind etwa 20 Krankheitsfälle bekannt, bei denen es sich um das Aase-Smith-Syndrom handelte.

Kennzeichnend für das Aase-Smith-Syndrom ist zum Beispiel, dass die erkrankten Personen nicht in der Lage sind, ihre Faust zu ballen. Die Finger sind deutlich dünner als bei der Durchschnittsbevölkerung. Außerdem verfügen die Finger im Rahmen des Aase-Smith-Syndrom über keinerlei Knöchelchen. Auch die Beugefurchen sind nur gering ausgeprägt.

Darüber hinaus zeigen sich an den Ohren Auffälligkeiten. Sie weichen oftmals vom durchschnittlichen Aussehen ab. Einige Patienten sind nicht zur Öffnung des Mundes in der Lage. Außerdem leidet ein Teil der am Aase-Smith-Syndrom erkrankten Personen unter einem Klumpfuß oder Herzfehlern. Mitunter kommt es zu einer sogenannten Ptose.

Ursachen

Die genauen Gründe für die Entstehung des Aase-Smith-Syndroms sind zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht ausreichend erforscht. Bekannt ist bisher, dass es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt. Das bedeutet, das Aase-Smith-Syndrom entsteht durch einen genetischen Defekt und besteht von Geburt an.

Welche Gene an der Krankheitsentstehung beteiligt sind, wurde noch nicht herausgefunden. Vermutungen gehen jedoch davon aus, dass das Aase-Smith-Syndrom durch einen autosomal-dominanten Erbgang an die Nachkommen weitergegeben wird.

Das mangelnde Wissen über die Ursachen der Erkrankung ist in erster Linie damit zu erklären, dass das Aase-Smith-Syndrom zu den seltensten existierenden Krankheiten zählt. Aus diesem Grund fehlen entsprechende Forschungsstudien oder Beobachtungen. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation auf einem bestimmten Gen und Chromosom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die genauen Gründe für die Entstehung des Aase-Smith-Syndroms sind zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht ausreichend erforscht. Bekannt ist bisher, dass es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt.

In Verbindung mit dem Aase-Smith-Syndrom leiden die betroffenen Patienten an zahlreichen charakteristischen Beschwerden. Dazu gehören zum Beispiel eine Gaumenspalte, erschwerte Kontrakturen der Gelenke sowie ein Hydrozephalus. Die vergleichsweise dünnen Finger der Patienten weisen im überwiegenden Teil der Fälle keine Fingerknöchel auf.

Wenn Knöchel vorhanden sind, so sind diese stark unterentwickelt. Aus diesem Grund ist es den erkrankten Personen nicht möglich, ihre Hände zu Fäusten zu ballen. Die typischen Beschwerden, die sich im Rahmen des Aase-Smith-Syndroms an den Händen zeigen, spielen bei der Unterscheidung der Krankheit vom Gordon-Syndrom eine bedeutende Rolle.

Gemeinsamkeiten der Syndrome liegen zum einen in der Gaumenspalte und zum anderen in der sogenannten Arthrogryposis multiplex congenita. Auch die Beweglichkeit des Kiefers ist in vielen Fällen reduziert, sodass die Patienten zum Beispiel Probleme beim Öffnen des Mundes haben. Mitunter weisen die erkrankten Personen auch Fehler am Herzen auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Aase-Smith-Syndrom ist anhand der typischen Beschwerden und mittels verschiedener untersuchungstechnischer Verfahren zu diagnostizieren. Zunächst steht die Durchführung einer akribischen Anamnese im Mittelpunkt. Im Rahmen des Patientengesprächs berichtet der Patient dem behandelnden Arzt über seine Symptome, Lebensumstände und möglicherweise vorliegende genetische Dispositionen.

Danach untersucht der Arzt die klinischen Anzeichen, wobei verschiedene Techniken zur Anwendung kommen. Besonders wichtig ist zudem eine gründliche Differentialdiagnose. Dabei steht das Gordon-Syndrom im Fokus, das zum Teil mit ähnlichen Beschwerden einhergeht. Ein Unterschied besteht zum Beispiel darin, dass hierbei die Hände normal entwickelt sind. Gemeinsam ist den Symptomen jedoch die Gaumenspalte.

Komplikationen

Als genetisch bedingte Erkrankung lässt sich das Aase-Smith-Syndrom nur eingeschränkt behandeln. Da es aufgrund der zahlreich damit verbundenen Fehlbildungen jedoch zu Komplikationen kommen kann, raten Mediziner Betroffenen, unbedingt regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen zu erscheinen, um den Verlauf der Symptome besser beobachten zu können.

Einige der Beschwerden wie Gaumenspalte oder Herzfehler lassen sich durch einen operativen Eingriff beheben, der jedoch seinerseits mit Komplikationen verbunden sein kann. Da Patienten mit dem Aase-Smith-Syndrom aufgrund ihres Hydrozephalus und der Kiefer- sowie Handfehlbildung anfällig für seelische Erkrankungen wie Depression oder akute Minderwertigkeitskomplexe sein können, sollten sie auch psychologische Hilfe in Anspruch nehmen.

Nach derzeitigem Forschungsstand kann die Medizin keine spezifischere Therapie oder gar Heilung der Erkrankung in Aussicht stellen, was gerade für die Eltern eines Patienten im Kindesalter schwer zu akzeptieren sein kann. Der Großteil der vom Syndrom ausgelösten Beschwerden kann nämlich zu schwerwiegenden Komplikationen führen, die eine verkürzte Lebensdauer der Betroffenen zur Folge haben.

Eine Verbesserung dieser therapeutischen Ausgangssituation ist bis dato noch nicht gewährleistet, da das Aase-Smith-Syndrom mit gerade einmal 20 bekannten Fällen zu den seltensten Erkrankungen gehört, die Ärzten bekannt sind.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das erblich bedingte, aber äußerst selten auftretende Aase-Smith-Syndrom kann ohne eine ärztliche Diagnose keine angemessene Behandlung erfahren. Zur Diagnosestellung ist eine gründliche Anamnese notwendig. Da es aber derzeit für viele der auftretenden Symptome und Deformierungen praktisch keine Behandlungsmöglichkeiten gibt, sieht es für die wenigen Betroffenen momentan nicht gut aus.

Bei genetisch bedingten Mutationen wie dem Aase-Smith-Syndrom sind häufige Arztbesuche normal. Das Problem beim Aase-Smith-Syndrom ist jedoch, dass es dank der Seltenheit der Erkrankung kaum fachkundige Mediziner gibt, die das Aase-Smith-Syndrom vom ähnlich gelagerten Gordon-Syndrom abgrenzen können. Schwierig ist auch, die Betroffenen einer geeigneten Behandlung zu unterziehen.

Die Wahrscheinlichkeit von schwerwiegenden Komplikationen, die aufgrund des Aase-Smith-Syndroms entstehen können, macht für die Betroffenen viele Arztbesuche notwendig. Nicht immer können die Ärzte den Patienten helfen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Spezialisten für seltene Erkrankungen sind dennoch ratsam. Zum Teil kann für die bereits bei der Geburt vorliegenden Schäden operativ eine Verbesserung erzielt werden. Für die seelischen Folgeerscheinungen des Aase-Smith-Syndroms sind psychotherapeutische Interventionen ratsam.

Es ist derzeit vorrangig eine Aufgabe für die Genetiker, den Ursachen der Erkrankung und dem Aufpüren der betroffenen Gene durch Forschungsvorhaben nachzugehen. Möglicherweise entstehen durch die Gentechnologie neue Behandlungsansätze. Momentan sind die Behandlungsmöglichkeiten für die auftretenden Symptome der Erkrankung eher dürftig.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich stellt das Aase-Smith-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung dar. Aus diesem Grund sind Behandlungsmöglichkeiten nur begrenzt vorhanden. Eine Therapie oder gar Beseitigung der Ursachen ist prinzipiell ausgeschlossen, zumindest entsprechend dem derzeitigen Stand der medizinischen Forschung.

Denn das Aase-Smith-Syndrom als Erbkrankheit besteht von Geburt an und ist auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, auf den kein Einfluss genommen werden kann. Aus diesem Grund existieren lediglich Behandlungsmaßnahmen, die die Symptome des Aase-Smith-Syndroms therapieren. Möglich sind zum Beispiel operative Eingriffe, in deren Rahmen bestimmte Fehlbildungen teilweise oder ganz behoben werden.

Spezifischer lässt sich das Aase-Smith-Syndrom grundsätzlich nicht behandeln. Die Patienten erhalten im Regelfall regelmäßige Betreuung und werden dazu angehalten, in festgelegten Abständen Kontrolluntersuchungen und Vorsorgemaßnahmen wahrzunehmen. Ästhetische Korrekturen sind vor allem dann zu empfehlen, wenn die Patienten psychisch unter den Fehlbildungen leiden und dadurch in ihrer Lebensqualität eingeschränkt werden.

Aussicht & Prognose

Durch das Aase-Smith-Syndrom kommt es zu unterschiedlichen Fehlbildungen am Körper. In den meisten Fällen macht sich das Syndrom durch eine Gaumenspalte bemerkbar. Dem Betroffenen fehlen in der Regel auch die Fingerknöchel, wobei es zu Einschränkungen im Alltag kommen kann. Auch andere Knöchel sind dabei unterentwickelt und es ist für den Patienten nicht möglich, die Finger in einer gewöhnlichen Art und Weise zu bewegen.

Auch der Kiefer ist starr und kaum beweglich. Dies führt zu starken Beschwerden bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit und kann zu einer Unterernährung führen. Meistens treten durch das Aase-Smith-Syndrom auch Beschwerden am Herzen auf, sodass die Lebenserwartung des Patienten stark verringert ist.

Durch die Fehlbildungen wird die geistige Entwicklung nicht beeinflusst. Es kommt allerdings teils zu Depressionen und anderen psychischen Beschwerden. Einige der Fehlbildungen können behandelt werden. In den meisten Fällen wird auch eine psychologische Behandlung eingesetzt.

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Vorbeugung

Es sind bisher noch keine Optionen bekannt, wie dem Aase-Smith-Syndrom vorzubeugen ist. Da die Erkrankung enorm selten vorkommt, gibt es kaum Forschungsvorhaben zum genaueren Verständnis der Krankheit.

Das können Sie selbst tun

Das Aase-Smith-Syndrom ist extrem selten. Die meisten Mediziner werden während ihrer gesamten Laufbahn nicht mit dieser Krankheit konfrontiert. Die erste Herausforderung für Betroffene besteht also darin, eine qualifizierte Ärztin bzw. einen qualifizierten Arzt zu finden. Auch wenn sonst großes Vertrauen in den Hausarzt oder den Kinderarzt besteht, sollte dessen Expertise kritisch hinterfragt und mit Hilfe der Krankenkasse oder der Ärztekammer ein Spezialist ausfindig gemacht und konsultiert werden.

Eine große Belastung stellt für die Betroffenen das oft sehr auffällige äußere Erscheinungsbild dar, das mit regelmäßigen Diskriminierungen im Alltag und sozialer Isolation verbunden ist. Patienten die seelisch leiden, sollten unbedingt eine Psychotherapie in Erwägung ziehen. Hilfreich ist auch der Austausch mit anderen Betroffenen. Da das Aase-Smith-Syndrom extrem selten ist, gibt es keine Selbsthilfegruppen. Betroffene können sich aber Gruppen anschließen, mit denen sie zwar nicht die Grunderkrankung, aber die Symptome und die daraus resultierenden Einschränkungen im Alltag teilen. Dies kann auch den Eltern erkrankter Kinder helfen, besser mit der Situation zurechtzukommen.

Auch bei der sonstigen Bewältigung des Alltags, zum Beispiel beim Autofahren, Treppen steigen oder dem öffnen von Dosen, Flaschen und ähnlichen Verrichtungen können Hilfsmittel, die für Personen mit Lähmungen oder Amputationen entwickelt worden sind, sehr nützlich sein. Informationen darüber, welche Hilfsmittel angeboten werden, erteilen die Krankenkassen und die Hersteller auf ihrer Homepage.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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