5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 13. August 2017
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Der 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel ist eine angeborene Störung der männlichen Geschlechtsentwicklung durch das Fehlen oder verminderte Vorkommen des Hormons Dihydrotestosteron. Die Jungen kommen, durch die gestörte Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale, meist als vermeintliche Mädchen zur Welt. Eine eindeutige Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale vollzieht sich erst während der Pubertät durch einen deutlich erhöhten Testosteronspiegel.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel?

Der 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche eine Differenzierungsstörung der Geschlechtsentwicklung bei Jungen hervorruft. Dabei tritt eine Störung des Stoffwechsels des Hormons Testosteron zu Dihydrotestosteron auf. Es tritt eine Intersexualität auf, genauer ein Pseudohermaphroditismus masculinus. Das äußere Genitale erscheint weiblich oder uneindeutig, aber der Chromosomensatz ist männlich.

Ursachen

Ursächlich ist eine genetische Störung des Testosteronstoffwechsels. Durch den Mangel des Enzyms 5-alpha-Reduktase wird bereits beim Ungeborenen nicht genügend Dihydrotestosteron aus Testosteron gebildet. Dabei hat das Hormon Dihydrotestosteron an den androgenen Rezeptoren eine zweieinhalbfach stärkere biologische Aktivität als das Testosteron selbst.

Zudem ist das Dihydrotestosteron maßgeblich an der fetalen Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane, Harnröhre und Prostata beteiligt. Es existieren im menschlichen Genom zwei Gene, die für die zwei Isoenzyme der 5-alpha-Reduktase kodieren. Auf den Chromosomen 2 und 5 werden das Typ 1 Enzym und das Typ 2 Enzym kodiert.

Das Isoenzym 5-alpha-Reduktase Typ 2 wird durch das Gen SRD5A2 charakterisiert, das auf dem Chromosom 2 vorkommt. Die Typ 2 5-alpa-Reduktase kommt dabei in hohen Konzentrationen in der Prostata vor, aber auch in den Samenbläschen, Talgdrüsen, Nieren, Hoden und Gehirn. Dies sind alles Gewebe, die empfindlich auf androgene Hormone reagieren. Insgesamt sind über 90 verschiedene Mutationen des Gens SRD5A2 bekannt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Ausprägung der Erkrankung kann sehr stark variieren. Von einer äußerlich komplett weiblichen Erscheinungsform bis hin zum eindeutig männlichen Aussehen mit milden Symptomen einer verminderten Maskulinisierung. Zeichen eines möglichen 5-alpha-Reduktase Mangels können ein Mikropenis, eine Harnröhrenfehlbildung, eine sogenannte Hypospadie, ein Hodenhochstand oder eine Vergrößerung der Klitoris sein.

Die meisten Patienten entwickeln entweder ein weibliches äußeres Genitale mit einer Vergrößerung der Klitoris oder weisen einen Mikropenis mit unterschiedlichen Schweregraden der Hypospadie auf. Selten treten ein isolierter Mikropenis oder ein normales weibliches Genitale auf. Bei genetischen Mädchen hat diese Stoffwechselstörung keinen Einfluss auf die Geschlechtsentwicklung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel ist eine angeborene Störung der männlichen Geschlechtsentwicklung durch das Fehlen oder verminderte Vorkommen des Hormons Dihydrotestosteron.

Die Diagnosenstellung bei Neugeborenen oder Kindern, die noch nicht in die Pubertät gekommen sind, kann aufgrund der großen Variabilität des äußeren Genitale sehr schwierig sein. Bei einem Verdacht auf einen 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel wird eine laborchemische Untersuchung durchgeführt. Dabei wird sowohl die Menge an Testosteron als auch an Dihydrotestosteron bestimmt und das Verhältnis zueinander gebildet.

Diese Untersuchung wird wiederholt, nachdem eine Stimulation mit HCG, das humane Choriongonadotropin, erfolgte. Bei einem Mangel erhöht sich das Verhältnis von Testosteron zu Dihdydrotestosteron auf über 10:1, was auf einen Mangel an Dihydrotestosteron zurückzuführen ist. Jedoch ist bei einigen Patienten dieses Verhältnis nicht eindeutig ausgeprägt, sodass nur eine Analyse des Gens, das für die 5-alpha-Reduktase Typ 2 kodiert, endgültigen Aufschluss geben kann.

Der natürliche Krankheitsverlauf bei Jungen ist zu Beginn gekennzeichnet durch das scheinbar weibliche äußere Genitale. Die Erziehung erfolgt dementsprechend im Kindesalter dem eines Mädchens. In der Pubertät, wo es zu tiefgreifenden Hormonumstellungen kommt, wächst die Klitoris plötzlich zu einem Penis und die Hoden treten in den Hodensack ein.

Zudem kommt es zum typischen Bartwuchs, Muskelmassenzunahme und Talgdrüsenveränderungen. Die Hoden können prinzipiell Sperma bilden, es kann jedoch durch den vorhergehenden Hodenhochstand an sich oder durch eine hormonelle Unterentwicklung der Prostata zur Unfruchtbarkeit kommen. Circa 80 Prozent der Jungen leben nach der Pubertät als Männer weiter. Die Erkrankung verläuft bei Frauen hingegen symptomlos.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In vielen Fällen ist es relativ schwierig, den 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel zu identifizieren oder zu diagnostizieren. Allerdings manifestiert sich die Krankheit in den meisten Fällen durch eine Vermännlichung des Körpers und des Aussehens. Sollte es daher zu diesen Beschwerden kommen, so sollte auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. Dies ist vor allem dann der Fall, wenn es zur Ausbildung eines Mikropenis kommt oder wenn sich die Klitoris der Patientin deutlich vergrößert hat.

Auch bei äußeren Beschwerden, wie zum Beispiel einem verstärkten Haarwuchs auf der Haut sollte ein Arzt um Rat gefragt werden. Diese Beschwerden treten dabei in der Regel während der Pubertät auf. In vielen Fällen können auch schon direkt nach der Geburt operative Eingriffe durchgeführt werden. Diese sind allerdings erst dann möglich, wenn die Beschwerden an der Harnröhre durch den 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel schon früh erkannt wurden. Auch bei plötzlichen Störungen des Stoffwechsels, die vor allem während der Pubertät auftreten, sollte auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden.

Behandlung & Therapie

Bei zeitiger Diagnose ist eine Unterstützung der männlichen Identitätsfindung ratsam, da die spätere starke Testosteronbildung während der Pubertät eine prägende männliche Geschlechtsidentität hervorruft. Insbesondere kann eine psychosexuelle Therapie notwendig sein, da die betroffenen Jungen zum Teil in der Kindheit unwissentlich wie Mädchen erzogen wurden und sich nun plötzlich in der Adoleszenz sexuell umorientieren müssen.

Meist müssen in jungen Jahren, nach derzeitiger Lehrmeinung zwischen dem 3. und 18. Lebensmonat, eine aufgetretene Fehlbildung der Harnröhre oder ein Hodenhochstand operativ saniert werden, um weiteren Folgen vorzubeugen. Im späteren Leben, können aufgrund einer unbehandelten Fehlbildung der Harnröhre Schmerzen, Entzündung oder psychische Belastungen, aufgrund der Ästhetik, auftreten.

Ein belassener Hodenhochstand kann zur Unfruchtbarkeit des Mannes führen. Während der Pubertät werden die Hormone Testosteron und Dihydrotestosteron substituiert, um eine normale Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale sicher zu stellen. Die Fertilität kann eingeschränkt sein, ist aber oft durch eine künstliche Befruchtung zu kompensieren.

In einigen Fällen entscheiden sich die Jungen nach Diagnosestellung als Mädchen weiterzuleben. Dann kommt es während der Pubertät zur Substitution mit weiblichen Hormonen, den Östrogenen, sowie gegebenenfalls zu Korrekturoperationen mit Entfernung der Hoden.

Aussicht & Prognose

Durch den 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel kommt es vor allem bei den männlichen Patienten zu Störungen bei der Entwicklung des Geschlechtes. Die männlichen Geschlechtsmerkmale entwickeln sich dabei in der Regel erst dann, wenn die Pubertät eintritt. Der Penis ist stark verkleinert und es kommt eventuell zur Ausbildung einer Klitoris.

Durch den 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel kann es ebenfalls zu erheblichen psychischen Beschwerden kommen. Kinder können dabei im jungen Alter auch Opfer von Mobbing und von Hänseleien werden. In vielen Fällen treten auch Störungen des Stoffwechsels auf, welche den Alltag des Betroffenen erheblich erschweren.

Die Beschwerden und Symptome des 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangels können in den meisten Fällen ohne Komplikationen und Schwierigkeiten behandelt werden. Nur in seltenen Fällen sind dabei operative Eingriffe notwendig. Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Hormonen.

Falls keine Behandlung durchgeführt wird, kann es im Bereich der Nieren und der Harnröhre zu Schmerzen und anderen Beschwerden kommen. Ebenso ist bei vielen Patienten eine psychologische Behandlung notwendig. Die Lebenserwartung wird durch den Mangel nicht eingeschränkt und es treten keine weiteren Beschwerden im Erwachsenenalter mehr auf.

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Vorbeugung

Eine vorbeugende Maßnahme zur Verhinderung der genetischen Störung des Testosteronstoffwechsels ist nicht bekannt. Bei familiärer Häufung kann bei geplanter Schwangerschaft eine Chromosomenanalyse des betroffenen Paares durchgeführt werden. Ebenso kann eine Analyse des Chromosomensatzes des Ungeborenen vorgenommen werden. Jedoch sind dabei entsprechende Risiken des intrauterinen Eingriffes abzuwägen, da es im schlimmsten Falle zu einer Fehlgeburt kommen kann.

Das können Sie selbst tun

Bei einem bekannten 5-alpha-Reduktase Typ 2 Mangel kommt der Selbsthilfe die größte Bedeutung zu. Medizinische Maßnahmen erfolgen meist komplikationslos. Die notwendige Hormontherapie ist von den Eltern der Betroffenen gut zu beobachten und bei erkennbaren Auffälligkeiten psychischer oder physischer Art sollte der behandelnde Arzt konsultiert werden.

Viel wichtiger ist jedoch die psychologische Begleitung der betroffenen Kinder. Hierbei spielt das familiäre Umfeld die größte Rolle. Empfehlenswert ist die Konsultation eines erfahrenen Kinderpsychologen, sowohl für das betroffene Kind, als auch die Eltern. Auch der Besuch einer Selbsthilfegruppe zum gegenseitigen Erfahrungsaustausch sollte in Betracht gezogen werden. Eltern müssen ihrem Kind bei dieser genetisch bedingten Erkrankung eine große Stütze sein und sensibel mit der Geschlechtererziehung umgehen. Kinder sollten generell in kein festes Rollenbild gepresst werden und sich mit beiden Geschlechtern auseinandersetzen dürfen. Dies ist eine natürliche Phase die jedes Kind für eine gesunde psychische Entwicklung durchleben sollte.

Jedoch ist zur Vermeidung späterer psychischer Belastungen eine strenge Erziehung gemäß dem weiblichen Rollenbild – ausschließlich aufgrund der optischen Gegebenheiten – zu unterbinden. Betroffene Jungen sollen sich mit dem eigenen Geschlecht von Anfang an identifizieren können. Bei bestehendem Mobbing sollten Eltern oft das Gespräch mit ihrem Kind sowie den beteiligten Pädagogen suchen. In pädagogischer Fachliteratur finden Eltern Anregungen wie man das Selbstwertgefühl seines Kindes spielerisch stärken kann.

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Quellen

  • Lang, F. et al.: Basiswissen Physiologie. Springer Medizin Verlag, Berlin 2008
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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